Коли дітям ставлять діагноз «психічний розлад», це завжди погано, але ще питання, що лякає більше: страшне, але знайоме визначення (на кшталт шизофренії або аутизму) або ж незнайомі поняття - такі, наприклад, як синдром Ретта. Мало хто з неспеціалістів має чітке уявлення про те, що це таке, але ж лікування (або хоча б полегшення страждань) маленького пацієнта, що страждає психічним розладом, можливо тільки при повному розумінні проблеми.
Характеристика хвороби
Сучасна наука досить мало знає про синдром Ретта, оскільки досить довго він вважався звичайним недоумством і не вивчався як щось окреме. Вперше думка про те, що деякі незвичайні для класичного недоумства ознаки дозволяють виділити особливе захворювання, прийшла в голову австрійському педіатра Андреаса Ретта в 1954 році. Більше десяти років він намагався самостійно знайти підтвердження своєї теорії, що йому і вдалося, проте світова медична спільнота широко визнало існування відкритого синдрому тільки в 80-х роках минулого століття.
Серйозні дослідження в цій галузі і зовсім почалися тільки на межі тисячоліть, що не дозволяє фахівцям у своєму розпорядженні достатній багажем необхідних знань.
Синдром Ретта в наші дні описується як генетично обумовлена прогресуюча деградація центральної нервової системи, що впливає на зростання і роботу головного мозку та опорно-рухового апарату. Діти з таким синдромом - нездібних, вони навіть не можуть самостійно пересуватися. Захворювання відноситься до рідкісних, зустрічається приблизно один раз на 10-15 тисяч немовлят, причому абсолютна більшість групи ризику - дівчатка, а ось випадків розвитку синдрому у хлопчиків за весь час зафіксовано лише кілька.
Через нетривалість вивчення хвороби ніхто не може точно сказати, скільки років живуть такі діти, але вчені прийшли до висновку, що хлопчики, страждаючи таким діагнозом в тисячі разів рідше дівчаток, при його наявності не виживають.
Явні ознаки захворювання помітні на самих ранніх етапах життя - немовлята вже демонструють деякі симптоми, які з часом поглиблюються, і до чотирьох років всяке розвиток організму повністю зупиняється.
У нинішній час недуга вважається невиліковним, але можна полегшити страждання дитини, а тим часом вчені з усього світу продовжують спроби знайти дієві способи перемогти синдром Ретта.
Причини виникнення
Точні причини виникнення синдрому Ретта досі залишаються предметом дискусій, тому можна привести в приклад декілька найбільш поширених теорій. Всі вони зараз перевіряються шляхом проведення різних досліджень, і добре ще, що медики хоча б встановили відміну від недоумства і тепер рухаються в правильному напрямку.
Найчастіше фахівці вказують на генное походження хвороби: вони кажуть, що недуга викликана мутацією генів. Дане відхилення розвивається до масштабів патології ще на етапі виношування плоду, тому наслідки помітні вже на ранніх етапах життя.
Вказується, що підвищену кількість кровних зв'язків в родоводі напевно впливає на ймовірність розвитку синдрому Ретта, причому відсоток таких зв'язків високий лише в порівнянні з нормою - 2,5% замість 0,5%. На користь такого фактора, як причини виникнення патології, кажуть і яскраво виражені вогнища захворюваності - зазвичай це невеликі, досить ізольовані від світу села, де статеві зв'язки між членами однієї сім'ї в минулому цілком вірогідні.
Інша група дослідників вказує на порушення в Х-хромосомі - ламкість одного з ділянок її короткого плеча.
Доведено, що іноді така аномалія дійсно спостерігається, але вчені поки не змогли виявити точний ділянку, що відповідає за розвиток патології, так само як і встановити певну закономірність, що дозволяє стверджувати стовідсоткову взаємозв'язок причини і слідства.
Існує і третя (менш відома) теорія, згідно з якою синдром Ретта може бути наслідком метаболічних аномалій - порушеного обміну речовин, викликаного мітохондріальної дисфункцією.
Відзначається, що у всіх хворих даним захворюванням відзначено підвищений вміст в крові двох кислот - піровиноградної і молочної, Очевидні також патології лімфоцитів і міоцитів. Втім, це поки тільки спостереження, і фахівці зараз не можуть сказати, чи є це причиною виникнення синдрому Ретта або його наслідком.
Ознаки та синдроми
Існує ряд ознак, за якими можна визначити, що у дитини синдром Ретта - вони використовуються лікарями, але звернути на них увагу можуть і батьки дитини, чия поведінка здається підозрілим.
Хоча прийнято вважати, що малюки вже народжуються хворими, в перші місяці життя це можна помітити практично ніяк. Новонароджений виглядає цілком здоровим, з будь-яких хворобливих ознак можна виділити хіба що незначну млявість м'язової тканини, знижену температуру тіла і загальну блідість, але ці симптоми можуть бути малопомітними, а сама їх наявність може вказувати як на синдром Ретта, так і на звичайну легку застуду.
Оскільки синдром Ретта - це уповільнення і наступна зупинка розвитку, тривожні симптоми можна помітити вже у віці 4-6 місяців, коли малюк починає відставати від однолітків у таких важливих показниках розвитку, як вміння повзати і самостійно перевертатися на спину. Знову ж - таке відставання може бути викликано багатьма факторами, але воно завжди вимагає посиленої уваги медиків. Поступово проявляється уповільнений зростання голови (в порівнянні з іншими частинами тіла).
Існують і такі ознаки, які характерні виключно для цієї недуги - або ж не є типовими саме в такому поєднанні при інших захворюваннях:
- Особливі маніпуляції руками. Деградація при синдромі Ретта досить глибока - страждає нею дівчинка поступово втрачає здатність тримати в руках предмети навіть в тому випадку, якщо раніше впевнено це робила. Однак руху рук повністю не зникають - вони стають незвичайними.
Для цієї недуги характерними є повторювані рухи, що нагадують миття рук, а також поплескування в долоні і по тілу, перебирання пальцями.
- Відсутність інтересу до пізнання. Здоровий малюк дуже цікавий і намагається пізнавати світ будь-якими доступними способами, тоді як дівчинка, хвора на синдром Ретта, відрізняється байдужістю до навколишнього світу і вираженою розумовою відсталістю. Іноді дитина встигає почати розрізняти дорослих і навіть говорити, але ці успіхи незабаром зникають.
- Дуже помітна непропорційність голови (По відношенню до інших частин тіла).
- судомні напади, Часто супроводжуються заламування рук - з різким переходом від відчуженості і беземоційності до гучного крику; можливі також епілептичні припадки.
- Стрімко прогресуючий сколіоз. Оскільки деградація нервової системи вкрай негативно діє на тонус м'язів, постава хворої дівчинки дуже швидко псується і набуває явно патологічні форми.
Хронологія розвитку
У кожної маленької пацієнтки синдром Ретта розвивається індивідуально, але все ж він дозволяє фахівцям виділити певні етапи його розвитку:
- Перша стадія. Починається з перших ознак, що відзначаються у віці близько 4 місяців, і триває до 1-2 року, має вигляд поступової стагнації розвитку. Стає помітно, що голова і кінцівки ростуть повільніше, ніж організм в цілому, м'язи також відрізняються неприродною розслабленням. Дитина спочатку не дуже активно цікавиться навколишнім оточенням, а потім не реагує навіть на спробу захопити його цікавою грою.
- Друга стадія. Тимчасові рамки - вік від 1 до 2 років. Якщо дитина вже почав вчитися ходити і трохи говорити, ці навички потроху втрачаються, зате з'являються характерні руху, про які згадувалося вище. Саме на цьому етапі зазвичай остаточно діагностують синдром Ретта, тому більшість характерних ознак недуги відноситься саме до другої стадії. Хвора дитина проявляє безпричинне занепокоєння і погано спить, виникають проблеми з диханням. Вірогідні періодичні напади відчайдушного крику, можливі епілептичні припадки. На даному етапі лікування, спрямоване на усунення симптомів, не дає ніякого ефекту.
Через відмову сприйняття навколишнього світу хворим синдромом Ретта нерідко помилково ставлять інші діагнози - зазвичай аутизм або енцефаліт.
- Третя стадія. Триває приблизно до десяти років, відрізняється більш стабільним станом, є навіть мінімальні ознаки поліпшення - дівчинка тепер краще спить, менше кричить і в цілому здається куди більш спокійною, іноді навіть можливий емоційний контакт з батьками. Однак рухова активність знижується ще більше і змінюється онімінням, яке розбавляється тільки частими судомами. Розумова відсталість оцінюється як глибока.
- Четверта стадія. Після десяти років відзначається практично повне руйнування навичок рухової активності - пацієнт зазвичай виявляється повністю або майже повністю знерухомлених. Неможливість самостійно пересуватись додатково ускладнюється крайніми формами сколіозу і поганим кровопостачанням кінцівок. У той же час скорочується кількість нападів, хворий в цілому може підтримувати емоційний контакт з дорослими. Немає будь-яких істотних відхилень в статевому дозріванні. Немає також будь-якої прив'язки до тривалості життя - є уривчасті відомості, що в такому стані людина може прожити десятки років.
Специфіка діагностування
Перший етап діагностування синдрому Ретта - це спостереження за пацієнтом на предмет прояви у нього характерних ознак захворювання, описаних вище. Якщо вони підтверджуються хоча б частково, дитини можуть відправити на більш глибоке апаратне обстеження: робляться комп'ютерна томографія мозку, електроенцефалограма і ультразвукове дослідження.
Особлива проблема полягає в тому, що синдром Ретта дуже часто плутають з аутизмом - це викликано як певною подобою симптомів на ранніх етапах розвитку, так і не дуже великою популярністю розглянутого нами зараз недуги. Дослідники проблеми звертають увагу на те, що перші ознаки аутизму спостерігаються вже в перші тижні життя, тоді як хворі на синдром Ретта в перші місяці виглядають цілком здоровими.
Аутисти маніпулюють оточуючими предметами, їх руху не виглядають якимись надзвичайно незграбними, а ось які страждають синдромом Ретта діти дуже скуті в рухах, гірше дихають, відрізняються маленькою головою і схильністю до епілептичних припадків.
Важливо правильно відрізнити синдром Ретта від аутизму, щоб більш ефективно боротися з його проявами і не погіршити стан маленької пацієнтки ще більше.
Особливості лікування
Оскільки захворювання спровоковано порушеннями на генному і молекулярному рівнях, сучасна медицина не може повністю вилікувати хворих на синдром Ретта. Однак існує комплекс заходів і засобів, спрямований на хоча б часткове поліпшення стану пацієнтів.
Основним (а на ранніх стадіях - єдиним) способом боротьби з недугою є медикаментозне лікування.
щоб блокувати напади епілепсії, таким дітям прописують «Карбамазелін» або будь-які інші сильнодіючі антиконвульсанти. Для встановлення стабільного режиму сну використовується препарат «Мелатонін».
прописують також препарати, що покращують кровообіг і активізують роботу мозку - вони не врятують від деградації повністю, але допоможуть уповільнити її і зробити не настільки вираженою. Іноді лікарі рекомендують також «Ламотриджин» - новий препарат, що обмежує проникнення в спинномозкову рідину мононатрієвої солі.
Вчені відзначили, що у хворих синдромом Ретта таке проникнення підвищено, але вони поки не можуть точно сказати, чи є це причиною чи наслідком недуги (і чи впливає якось на стан пацієнта таке медикаментозне вплив).
Однак не тільки ліками можна уповільнити розвиток синдрому Ретта. Лікарі стверджують, що правильна дієта також дає позитивний результат; для його досягнення в раціоні слід збільшити вміст клітковини, вітамінів і продуктів з високим вмістом калорій, оскільки всі ці елементи життєво необхідні для розвитку будь-якого людського організму. Рекомендується частіше годувати хвору дитину - можливо, хоча б частину збільшених порцій їжі піде за призначенням і посприяє прогресу малюка.
Для підтримки в справному стані опорно-рухового апарату велике значення має спеціальний масаж, а також гімнастика. Якщо у здорової людини подібні вправи викликали б явне розвиток м'язової тканини, то у хворого мова йде скоріше про протистояння деградації, але при такій проблемі навіть таке досягнення - вже непогано.
Оскільки пацієнтки з синдромом Ретта відрізняються ще й нестабільним емоційним станом, рекомендована музика, що відрізняється заспокійливим ефектом. Деякі фахівці вважають, що вона ще й сприяє збільшенню інтересу до навколишнього світу, тому що для її пізнання не потрібно ніяких усвідомлених дій.
Комплекс усіх зазначених заходів не зробить дитину здоровою, але дозволить пригальмувати його деградацію, можливо - зберегти деякі психоемоційні і рухові здібності, які вважаються нормальними для здорової людини. У великих містах існують центри для адаптації пацієнтів з важкими порушеннями ментального характеру, в яких займаються і дітьми з синдромом Ретта.
Залишається тільки сподіватися на те, що вже найближчим часом вчені представлять повноцінні ліки від цієї недуги - або хоча б ще на крок наблизяться до полегшення стану хворих. Провідні фахівці вважають, що успішно протистояти розвитку хвороби можна буде за допомогою імплантації в організм штучно вирощених стовбурових клітин.
Сьогодні ведеться активна розробка такої технології, надходять уривчасті відомості про те, що дослідні зразки вже навіть були випробувані на лабораторних мишах і дали позитивний результат. Такі новини вселяють стриманий оптимізм, але про точні терміни перемоги людства над синдромом Ретта говорити поки не доводиться.
У наступному відео ви можете подивитися 1 випуск циклу передач "Діагноз не змінює дитини, він змінює вас", який веде директор асоціації синдрому Ретта.
