Хвороба Гіршпрунга у дітей - захворювання не настільки часте, але вельми серйозне, а тому розгубленість батьків, які чують такий діагноз, цілком зрозуміла. Назва недуги у більшості мам і тат навіть не на слуху, а тому питань щодо цієї хвороби більше, ніж відповідей.
Що це таке?
Хвороба Гіршпрунга отримала свою назву за прізвищем дитячого лікаря Гаральда Гіршпрунга, який першим описав недугу після смерті двох своїх маленьких пацієнтів від важких хронічних закрепів. Також у цього захворювання є й інші назви - агангліоз товстої кишки або вроджений мегаколон.
Потрібно відзначити, що недуга є уроджену аномалію розвитку товстого кишечника, при якій вкрай утруднена дефекація через те, що порушена іннервація (Нервові зв'язки або нервова структура) в одному з відділів товстого кишечника, частіше нижніх. В результаті того, що нервова діяльність в цьому відділі порушена, розвивається зниження перистальтики аж до повної її відсутності, і в відділах кишечника, розташованих вище зони ураження, формується відкладення великої кількості калових мас.
За даними ВООЗ, хвороба Гіршпрунга в дитячому віці зустрічається у одного з 5 тисяч новонароджених. Є й інші дані, які говорять про те, що недуга зустрічається з частотою від 1: 2000 новонароджених. Більшою мірою схильні до вродженому захворювання хлопчики - на одну хвору дівчинку доводиться чотири маленьких представника сильної статі.
У 9 з 10 дітей, за статистикою, вроджений мегаколон виявляється у віці до 10 років. Майже в кожному третьому випадку аномалія розвитку товстої кишки супроводжує якісь інші пороки розвитку, а у кожної десятої дитини з такою аномалією є синдром Дауна.
Чому так відбувається?
Порок завжди вроджений, але ось причини, які викликають його, до сих є предметом вивчення медиків і вчених. Сьогодні фахівці схильні вважати, що в формуванні аномалії є вплив відразу декількох факторів, головним з яких вважають пошкодження відразу декількох генів, які, власне, і відповідають за те, наскільки правильно і вчасно будуть сформовані нервові структури стінок товстого кишечника. У генетиці все дуже складно, і батькам буває важко зрозуміти, чому у них, здорових, народився хворий малюк. Але спробуємо пояснити.
Спадковий фактор. Приблизно у кожної п'ятої дитини з вродженим мегаколоном фахівці виявляють сімейне генетичний вплив. При зачатті утворюється процес мутації в генах RET, GDNF, EDN3, ENDRB. На 7-12 тижні вагітності, коли у плода завершується формування нервових клітин в стінках внутрішніх органів, уражені перераховані гени не можуть забезпечити переходу зародкових клітин-нейробластов (з яких і формуються нейрони) в потрібне місце. Приблизно в 11-12% випадків генетики виявляють аберації (незрозумілі помилки) в хромосомах. А у кожної п'ятої дитини з хворобою Гіршпрунга аномалія тісно пов'язана з якимось спадковим синдромом.
Аномалії на рівні внутрішньоутробного розвитку. Виникають вони у дітей, які в момент зачаття мали здоровими перераховані вище гени, але проблема і помилка виникла в процесі ембріогенезу. Причиною могла стати вірусна інфекція, грип, перенесені мамою на ранньому терміні вагітності, вплив на організм вагітної в цей період високих доз радіоактивного випромінювання, контакт жінки на ранніх термінах з речовинами, які здатні викликати генетичні мутації плоду. При цьому розподіл зародкових клітин-нейробластов виявилося порушеним.
Лікарі простежили за статистикою і впевнено стверджують, що ймовірність хвороби Гіршпрунга у дітей підвищується, якщо вагітна жінка страждає різними акушерськими патологіями, гінекологічними захворюваннями, а також гестозом, цукровим діабетом, гіпертонічною хворобою, серцевою недостатністю або деякими захворюваннями серця.
Критичним з точки зору ймовірності збою в формуванні нервових структур стінок товстого кишечника плоду вважається саме період з 7 до 12 тижня вагітності. Саме в цей період закладаються так звані нервові сплетення Мейснера, які знаходяться у здорових людей в шарі товстої кишки під слизовою оболонкою. На цей же період відбувається формування вузлів і сплетінь нервів під назвою сплетення Ауенбаха, розташованих в м'язовому шарі кишечника.
Оскільки зародкові нейробласти не надходять в потрібне місце вчасно або надходять в недостатній кількості, нервові закінчення там формуються з помилками - або окремі їх фрагменти, або нерозвинена слабка і неправильна мережу. Ця ділянка, позбавлений нормального нервового забезпечення, не може справлятися з основним завданням товстого кишечника - виведенням вмісту назовні. Тому виникають постійні запори, а потім розташовані вище відділи кишечника починають розширюватися.
Класифікація та види патології
Про вигляді і типі захворювання у новонародженого, немовляти або дитини більш старшого віку лікарі будуть говорити, грунтуючись на анатомічних і клінічних особливостях аномалії у конкретної дитини.
Головний критерій - протяжність ураженої ділянки кишечника.
Найпоширенішим випадком вважається ректосігмоідальний форма. Вона виявляється у 65-75% хворих. У кожному четвертому випадку зустрічається ректальная форма хвороби. Лише в 3% випадків виявляється субтотальная форма, в 1,5% випадків ураження носить сегментарний характер. Тотальна форма, при якій вражений і позбавлений нервового забезпечення весь товстий кишечник, зустрічається в 0,5% випадків.
Як вже говорилося, верхні відділи через постійне скупчення калових мас розширюються, і в залежності від точного місця патологічного розширення до конкретного діагнозу додають такі позначення місця розширення, як мегаректум, мегасігма, субототальний і тотальний мегаколон і т. Д.
Сукупність симптомів і проявів аномалії розвитку дозволяє медикам визначити кілька видів недуги.
- типовий дитячий - зустрічається в 90-95% випадків. Розвивається швидко, супроводжується дуже частими запорами, коли без допомоги ззовні дитина практично не здатний спорожнити кишечник, швидко з'являються і перші симптоми кишкової непрохідності.
- затяжний дитячий - вперше проявляється пізніше грудного віку. Зазвичай це пов'язано з тим, що вражений невелику ділянку кишки, а тому і клінічна картина розвивається повільно, пролонговано.
- прихований - вперше болісний запор стає проблемою ближче до підліткового періоду розвитку дитини. Швидко наростає непрохідність кишечника.
Також виділяють компенсовану, субкомпенсована і декомпенсована форми недуги. Якщо організму вдається частково компенсувати проблему, протягом багатьох років дитина може сам опорожняться, але поступово він буде ставати схильним до запорів, тривалість яких може становити від 3 діб до тижня. При субкомпенсированной хвороби Гіршпрунга дитина здатна до спорожнення кишечника, але тільки із застосуванням клізми або проносного засобу. Без них - запор.
У стані декомпенсації дитина сам не какає і навіть не відчуває позивів до цього природному очисному процесу. Ущільнення калу в кишечнику стає камнеобразним, а проносні і клізма не допомагають.
Симптоми і ознаки
Від того, наскільки вражений товстий кишечник, залежить, коли можна буде визначити у дитини перші симптоми патології. У переважній більшості випадків аномалія визначається після народження, але не виключено і приховане протікання з незначними симптомами, яке дасть можливість діагностувати хворобу Гіршпрунга тільки в шкільному, підлітковому віці або пізніше.
Виявляється іннервація ділянок товстого кишечника хронічними запорами. Якщо дитина відчуває позиви спорожнити кишечник, але не може це зробити, мова про вродженої аномалії не йде. При природженому мегаколоні позовів до спорожнення кишечника дитина зазвичай не відчуває. Майже половина дітей з таким діагнозом страждає від здуття і болю в животі, пов'язаних зі скупченням калових мас і розширенням верхніх відділів кишечника.
Тривале перебування аномалії формує видиму асиметрію живота. На животі неозброєним оком видно сині прожилки вен. Довгий перебіг хвороби породжує у дитини анемію, його шкіра бліда, він страждає частими запамороченнями, швидко втомлюється. Через скупчення калових мас можуть бути симптоми інтоксикації, які проявляються головним болем, нудотою, а часом і блювотою.
Різні стадії мають різні характерні ознаки.
- компенсована - запор у немовлят, який стає сильнішою з введенням прикорму. Якщо батьки стежать за частотою дефекації, вчасно проводять клізми, то загальний стан дитини не порушується. При другого ступеня у дитини починає страждати апетит.
- субкомпенсована - запори частішають, без клізми стає практично неможливо спорожнити кишечник, але при адекватному лікуванні патологія має всі шанси перейти в компенсовану форму. Симптоми хвороби Гіршпрунга наростають повільно і поступово.
- декомпенсована - симптоми наростають дуже швидко. При першого ступеня помітно гостре протікання - у дитини порушено відведення газів, немає дефекації, живіт роздувається по типу «жаб'ячого». При другого ступеня хвороба переходить в хронічну форму.
Цікава деталь: нерідко вроджений мегаколон виявляється у дітей, що мають від народження гетерохромія - різний окрас райдужної оболонки органів зору.
У чому небезпека?
Агангліоз товстої кишки небезпечний тим, що у хворого малюка порушуються процеси травлення, корисних речовин всмоктується менше, ніж потрібно, а оскільки все це відбувається на тлі зниження апетиту, не виключено, що дитина стане гипотрофиками або почне страждати крайнім виснаженням - кахексией.
Діти з такою вродженою аномалією розвитку повільно ростуть, відстають від своїх ровесників в зрості і вазі, частіше страждають дисбактеріозом, запаленнями слизових оболонок кишечника.
Найнебезпечнішим ускладненням вважається розвиток непрохідності кишечника, а також утворення пролежнів стінок кишки каловими каменями з порушенням цілісності самої кишки. Це небезпечно перитонітом і сепсисом.
Діагностика
Припустити у дитини агангліоз кишечника лікар може на підставі скарг батьків на часте здуття живота, труднощі з дефекацією, запори. При дотику пальцями медичного працівника до живота проводяться два тести - тест на «пухлина» і тест «симптоми глини». У першому випадку лікар виявляє при пальцевому дослідженні живота ущільнення, а в другому - ознаки здавлення товстої кишки. У цьому випадку дитину направляють на обстеження, яке покликане підтвердити або спростувати діагноз. У нього включають:
- рентгенографію товстого кишечника із заповненням кишки контрастною речовиною;
- ендоскопія прямий і сигмоподібної кишки;
- цитоморфологія по Свенсон - гістологічне дослідження зразків тканин прямої і товстої кишки;
- манометрические тести.
В аналізі крові дитини з хворобою Гіршпрунга виявляються зазвичай підвищені лейкоцити, ШОЕ, токсичні зміни нейтрофілів.
Обстеженням і установкою діагнозу займаються проктологи, хірурги, інфекціоністи, педіатри.
Лікування та прогнози
Дитині з таким діагнозом зазвичай рекомендується хірургічна операція. І батькам варто зрозуміти, що якщо лікарі радить це зробити, краще не відмовлятися, адже хвороба Гіршпрунга народними методами і консервативно не лікується. В ході операції буде можливість відновити прохідність кишечника, а також видалити уражену ділянку, який створює стільки складнощів в роботі всього кишечника.
Існує два види операцій - одноетапні і двохетапні. Щоб зрозуміти, яку рекомендувати, лікар враховує вік дитини, ступінь ураження кишечника, протяжність иннервирована ділянки.
Одноетапна операція проводиться зазвичай при компенсованій хвороби і невеликому ураженні кишечника. Просто видаляють уражену ділянку, формують анастомоз. Цей метод менш травматичний, судячи з відгуків лікарів і пацієнтів.
Двоетапна операція проводиться дітям з недугою в стадії субкомпенсації та декомпенсації, з великими ураженими ділянками товстого кишечника. Перший етап включає в себе видалення ураженої ділянки і створення тимчасової колостоми. На другому етапі з неї формують анастомоз.
Екстрену операцію дитині можуть провести при непрохідності кишечника, пролежнях стінок, порушення цілісності стінок кишки.
Прогнозувати щось досить складно, адже все залежить від того, як рано у дитини виявили вроджену аномалію розвитку, до якого виду вона належить, чи дотримані вчасно все клінічні рекомендації. При рано проведеної операції прогнози сприятливі. Якщо дитині не надати лікування, ймовірність загибелі дитини оцінюється в 80%.
При відмові від операції і формуванні подальшої непрохідності не виключено, що після операції дитина отримає інвалідність, але і тут все індивідуально і залежить від обсягу хірургічного втручання.
Детальніше про захворювання - в наступному відео.
