Будь-яка вагітна жінка хоче бути впевнена в тому, що її малюк абсолютно здоровий. Особливо сильно в такої впевненості потребують жінки, у яких є підстави в цьому сумніватися. З'ясувати істину можна, погодившись на амніоцентез, біопсію хоріона, а також кордоцентез. Однак ці процедури можуть бути небезпечними для життя дитини. Сьогодні є більш безпечна альтернатива - ДОТ-тест.
Що це таке?
ДОТ-тест - це неінвазивний метод пренатальної ДНК-діагностики. Він покликаний визначити стать дитини, а також можливі патології хромосомного спрямування, такі як синдром Дауна та ряд інших аномалій. Для дослідження використовується кров, взята з вени вагітної жінки. Немає ніяких проколів плодового міхура і пов'язаних з цим ризиків втратити малюка.
Суть методу полягає в розумінні процесів, які протікають в організмі майбутньої мами в період вагітності. Так, з-за природної загибелі деяких клітин плаценти частина кров'яних клітин плоду потрапляє в мамину кров. До 10 тижня вагітності кількість такої свободноціркулірующей позаклітинної ДНК малюка в материнській крові наближається до 10% від усієї кількості маминої крові.
Починаючи з цього терміну можна робити ДОТ-тест. У зразку крові, взятої з вени жінки, виділяють ДНК плоду. Його дослідження дає докладну відповідь на питання, чи здоровий малюк. Тест показує, чи присутні у крихти в маминій утробі такі патології, як:
- синдром Дауна;
- синдром Едвардса;
- синдром Патау;
- синдром Клайнтфельтера;
- синдром Тернера.
Всі ці аномалії вважаються тотальними, а часто летальними для малятка, оскільки не є сумісними з життям. Виняток - синдром Дауна: «сонячні» малюки життєздатні. Але не кожна сім'я готова прийняти і виховувати таку дитину. Саме тому є необхідність в проведенні ДОТ-тесту.
Чи є аналіз точним?
Правдивість ДОТ-тесту досить висока. Так, синдроми Едвардса, Патау та Дауна він визначає майже безпомилково: на 99,7%. Синдроми Тернера і Клайнфельтера - з ймовірністю до 90%. Стать дитини визначається вже на 10-11 тижні з ймовірністю вище 99%. З такою ж точністю визначається група крові та резус-фактор малюка, що дає можливість оцінювати ризики розвитку резус-конфлікту, якщо у жінки кров резус-негативна.
Помилка виключена, якщо матеріал для дослідження зібраний правильно і саме дослідження проведено у відповідності з усіма суворими критеріями.
Показання
Тест може бути проведений будь-якій жінці за її бажанням. Обов'язкова умова - одноплідна вагітність. Якщо жінка виношує двійню або трійню, за точність результатів ДНК-дослідження в цьому випадку це ще не певно. Але це загальна інформація, а прямими показаннями до ДОТ-тесту є:
- вік мами старше 35 років (з віком ймовірність хромосомних аномалій підвищується);
- підвищені або високі ризики за результатами загальних скринінгів, які проводяться вагітним в першому і другому триместрі вагітності;
- ймовірність народити нездорового дитини через несприятливу спадковість, якщо в роду вже були випадки народження таких малюків;
- викидні або завмерлі вагітності в анамнезі;
- близькоспоріднений шлюб або вагітність, що наступила в результаті інцесту.
Тест може бути проведений і при вагітності, що настала за допомогою допоміжних репродуктивних технологій (ЕКЗ), а також при сурогатному материнстві.
Протипоказання
Тест не проводять, якщо в утробі у жінки росте не один плід, а також при супутніх онкологічних захворюваннях майбутньої матері. Також тест не дасть достовірного результату, якщо за останні півроку майбутній мамі проводилося переливання крові.
Як проводиться тест
ДОТ-тест проводиться в три простих етапи. У призначений день жінці потрібно прийти в клініку і здати звичайний аналіз крові. Далі з неї методом геномного секвенування виділяється і досліджується ДНК малюка. Кінцевий етап являє собою розшифровку даних і оформлення ймовірності ризику по кожному з визначених хромосомних захворювань. Саме цей висновок і видають вагітній жінці.
Скільки часу займає дослідження?
Як і всі неінвазивні пренатальні тести (НИПТИ), ДОТ-тест не робиться швидко. Для отримання результатів зазвичай потрібно від 10 до 12 днів. У деяких випадках фахівцям може знадобитися трохи більше часу. Все залежить від завантаженості лабораторії і черговості досліджень в даному медичному закладі.
Іноді протягом відведеного часу фахівцям не вдається виділити ДНК плоду. Жінці пропонується знову здати кров на нове дослідження.
Плюси і мінуси
Безсумнівна перевага ДОТ-тесту полягає в тому, що результат можна отримати значно раніше, ніж при інших методах діагностики. Якщо зробити тест на 11 тижні вагітності, то вже через десять діб буде відомий результат. Перший скринінг, для порівняння, проводиться тільки між 11 і 13 тижнем, і його результатів теж доведеться почекати. До того ж точність ДОТ-тесту незрівнянно вище, адже скринінгова діагностика - самий звичайний розрахунок ймовірності і не більше того.
Раннє інформування залишає вагітної вибір: можна встигнути перервати вагітність, якщо вона прийме таке рішення (за власним бажанням це можна зробити до дванадцяти тижнів вагітності). Якщо тест робиться на більш пізніх термінах, то жінці доведеться отримувати підтвердження результату від неінвазивної діагностики проходженням інвазивної, адже такі тести поки не є підставою для лікарів видати направлення на переривання вагітності по медпоказаніям.
Для отримання такого напрямку все одно потрібно зробити біопсію хоріона або амніоцентез. Саме в цьому і полягає відносний мінус методу.
З іншого боку, у жінки не залишається сумнівів. Якщо ДОТ-тест показав синдром Дауна у дитини і жінка не хоче народжувати такого малюка, то на інвазивної діагностики вона відправиться без зайвих побоювань. Точність тесту висока, але і негативний ДОТ-тест означає, що в інвазивної діагностики немає ніякої необхідності, З малюком все в порядку, навіть якщо результати скринінгового дослідження були невтішними. Результати ДОТ-тесту важко трактувати двояко або неоднозначно. У висновку зазначається назва недуги і фактичний ризик його наявності в процентах. У нормі результати повинні бути негативними, а ризики - низькими.
Змусити жінку перервати вагітність, якщо дитина хвора, ніхто не має права. Вона може прийняти рішення залишити малюка, і тоді лікарі будуть продовжувати вести вагітність, надавати всю необхідну медикаментозну та консультативну підтримку.
Ще один відчутний мінус ДОТ-тесту полягає в тому, що поки подібна діагностика слабо поширена. Такі аналізи проводяться тільки в медико-генетичних центрах, спеціалізованих клініках. Такі є не в кожному маленькому містечку, а тому жінці доведеться знайти найближчу клініку і поїхати для здачі аналізу саме туди.
Кількість захворювань, обумовлених ДОТ-тестом, значно нижче, ніж кількість патологій, які можна виявити при проходженні інвазивної діагностики. Тому в договорі з клінікою жінці обов'язково покажуть пункт, який говорить, що хороші результати не гарантують народження здорової дитини.
Скільки це коштує?
У різних регіонах Росії ціна може відрізнятися. Все залежить від медичного закладу. В середньому вартість проведення ДОТ-тесту за станом на початок 2018 року становить 29 тисяч рублів. Найбільш демократичні ціни пропонують мережеві клініки «Геноаналітіка», «Ультрамед».
Відгуки вагітних
Незважаючи на те, що тест використовується в Росії вже близько 5 років, багато жінок при вагітності уявлення не мають про такий метод діагностики. Позначається відсутність достовірної та докладної інформації, адже лікарі не поспішають розповідати про новинку в першу чергу тому, що їх можуть запідозрити в нав'язуванні платних медичних послуг. Ще одна причина мовчання акушерів-гінекологів - необхідність все одно проводити інвазивної діагностики, якщо у дитини є патології.
З цих причин кількість відгуків про ДОТ-тесті досить і досить невелика. Однак наявні відгуки дають можливість судити про те, що дослідження це дійсно точне, хоч і досить дороге. Жінки, які знайшли інформацію, засоби і зробили такий тест, залишилися дуже задоволені: якою б не була правда, вона краще, ніж незнання.
Про можливості ДОТ-тесту при вагітності дивіться в наступному відео.
