Таке важке захворювання, як гемофілія, передається у спадок і проявляється частими кровотечами і гематомами. Чому воно з'являється у дитини, як його виявити і чи можна вилікувати?
Що це?
На гемофілію називають хвороба, при якій у людини часто і тривало з'являються кровотечі.
Причини
Хвороба передається генетично від батьків до дітей. Захворювання проявляється переважно у чоловіків, оскільки пов'язано з передачею гена, який зчеплений з Х-хромосомою. Жінки при такій передачі гена стають носіями.
У дівчаток гемофілія може з'явитися вкрай рідко - якщо батько хворий, а у мами присутній ген хвороби. Також у частини хворих гемофілія у родичів не виявляється. Захворювання у них вчені пояснюють мутаціями гена.
Ген, який вражений при гемофілії, відповідає за згортання крові, зокрема, за наявність в крові дитини певних речовин, що беруть участь в згортанні (їх називають факторами згортання).
З урахуванням того, якого саме фактора не вистачає, виділяють типи:
- гемофілія А - найбільш поширений і пов'язаний з відсутністю фактора VIII;
- гемофілія В - при цьому методі в організмі дитини немає фактора IX;
- гемофілія С - найрідкісніший тип, який зараз відносять до коагулопатій.
Симптоми у всіх цих патологій однакові, проте з'ясування типу хвороби дуже важливо для лікування.
Розвиток хвороби
Через відсутність певного фактора згортання порушується процес утворення кров'яного згустку при пошкодженні судин. При цьому кровоточивість при гемофілії представлена Гематомний типом, який є відстроченим.
Відразу ж після пошкодження судини за згортання крові відповідають тромбоцити, утворюючи первинний тромб. Однак цей тромб не може зупинити кровотечу повністю, і так як формування остаточного тромбу неможливо через відсутність потрібних факторів згортання, кровотеча відновлюється і триває досить довго.
Залежно від тяжкості гемофілія може бути:
- легкої - кровотечі з'являються тільки при травмі і медичних маніпуляціях);
- помірною - гематоми великі, хвороба проявляється в дитячому віці);
- важкою - захворювання виявляють у період новонародженості).
Симптоми
Основними симптомами гемофілії у дитини є:
- Кровотечі.
- Гематоми.
- Гемартрози.
Хвороба проявляється в першу чергу зайвої кровоточивістю. У хворого періодично виникають кровотечі різної локалізації. Особливістю таких кровотеч є їх невідповідність тяжкості шкідливого чинника, а також поява з часом, а не відразу після травми. Внаслідок таких кровотеч при стоматологічних та інших медичних маніпуляціях, а також при травмах, дитина втрачає багато крові. Якщо починається кровотеча з ясен або з носа, то звичайні методи його зупиняють насилу.
При легкій травмі у хворих на гемофілію з'являються великі гематоми. Кров в них довгий час не згущується. Також дуже часто у дітей можуть утворюватися гемартрози (кровотечі всередині суглобів), при яких суглоб набрякає, болить, перестає функціонувати. У більшості випадків уражається колінний, ліктьовий, а також гомілковостопний суглоб.
Хвороба часто супроводжується порушенням травлення. У сечі і калі хворих на гемофілію може бути присутнім кров.
У дітей перших місяців життя хвороба часто проявляється у вигляді кефалогематом - гематоми з'являються на голові і можуть займати велику площу.
Ще один симптом, який буває у новонароджених - кровотеча з пуповини. При цьому у більшості немовлят гемофілія може взагалі не проявлятися, оскільки згортання крові в перші місяці життя немовляти забезпечують речовини, що знаходяться в материнському молоці.
Ускладнення
Захворювання особливо небезпечно раптовою появою кровотеч в тканинах головного або спинного мозку, а також крововиливів в інші важливі органи. При важкій формі хвороби у 10% новонароджених з'являються церебральні кровотечі, які загрожують їх життю.
Також до ускладнень хвороби відносять появу хронічних болів, артропатий, контрактур, анемії, псевдопухлина. Гематоми можуть здавлювати артерії, нерви, кишечник, викликаючи некрози, порушення чутливості, непрохідність та інші проблеми. При ретрофарінгеальний кровотечі у дитини може початися задуха.
Крім того, хворий на гемофілію постійно ризикує заразитися захворюваннями, що передаються через кров, адже він змушений отримувати препарати з донорської крові.
Діагностика
- Аномалія може діагностуватися ще до народження малюка.
- У новонародженого на думку про наявність гемофілії може наштовхнути тривалий кровотеча з перерізаною пуповини, а також поява гематом.
- У дітей старшого віку підозри можуть викликати часті кровотечі з носа, великі гематоми при падінні, так важко розсмоктуються синці, поява гемартрозів в великих суглобах.
Щоб виявити гемофілію, розпитують дорослих про сімейні генетичних захворюваннях, а також проводять лабораторні тести, серед яких основними є аналізи згортання крові.
Перші дослідження виявлять подовження часу згортання крові при нормальному протромбіновому і тромбінового тестах. Після них проводяться уточнюючі аналізи, при яких визначають рівень факторів згортання.
Лікування
Для терапії гемофілії використовують заміщення відсутніх факторів згортання. За допомогою ін'єкції в кров хворого вводять чинники, які у нього не виробляються. Препарати виробляють з донорської крові. При типі хвороби А можна переливати свіжу кров, оскільки фактор VIII при тривалому зберіганні руйнується. Для лікування типу В може використовуватися консервована кров, так як дев'ятий фактор не руйнується під час зберігання донорського матеріалу.
Якщо у дитини розвинувся гемартроз, в залежності від його тяжкості наказують спокій і іммобілізацію, пункцію гематоми або хірургічне лікування.
Імовірність передачі у спадок
Якщо мама здорова, а у батька є гемофілія, то в такій родині всі діти-хлопчики будуть здоровими, а всі діти жіночої статі стануть переносниками гена хвороби.
Якщо батько здоровий, а у мами є ген гемофілії, то сини можуть бути як здоровими (якщо синові перейде здорова Х-хромосома), так і хворими (якщо у сина буде Х-хромосома з геном хвороби). Дочки в такій сім'ї можуть бути як повністю здоровими, так і стати переносниками хвороботворного гена.
Поради по догляду
Хоча хвороба не може бути вилікувана, завдяки правильній терапії здоров'я людей з гемофілією може підтримуватися на задовільному рівні. Всіх дітей, у яких виявлено гемофілія, ставлять на диспансерний облік. Їх батькам розповідають про особливості догляду за хворим, а також вчать, як надати першу допомогу дитині при кровотечі.
Важливо створити всі умови для нормального розвитку малюка, а також для запобігання кровотеч. Дітям з даною хворобою можна працювати фізично, тому слід зробити акцент на інтелектуальному праці.
Не слід плутати гемофілію та гемофільної інфекції, від якої щеплять дітей в ранньому віці. Це різні захворювання і щеплення від гемофілії не існує. Що стосується вакцинації при гемофілії, її не скасовують, а навпаки, рекомендують. Однак уколи хворій дитині можна робити лише підшкірно.
