Масове обстеження немовлят після народження з метою виявлення серйозних хвороб називають скринінгом.
Навіщо він потрібен?
Батькам не варто відмовлятися від такого дослідження, адже воно здатне виявити хвороби, які важливо почати лікувати якомога раніше. Завдяки скринінгу виявляються патології, які неможливо виявити в крихітки під час внутрішньоутробного розвитку. При цьому такі хвороби здатні привести до інвалідизації або навіть летального результату, якщо упустити час і не почати лікування до перших проявів.
Всього кілька аналізів - і мама може не переживати, що в крихітки трохи пізніше проявиться серйозна патологія, загрозлива здоров'ю та життю крихти. Якщо ж хворобу діагностують, вчасно розпочата терапія допомагає зупинити розвиток захворювання і запобігти ускладненням.
Види
У перший рік життя крихітку чекає кілька скринінгів, і з першим з них малюк зіткнеться ще в пологовому будинку.
Неонатальний (генетичний) на спадкові захворювання
Дослідження спрямовано на раннє виявлення спадкових генетичних хвороб. Його проводять на четвертому дні життя у доношених немовлят і на сьомий день у діток, які народилися раніше терміну. Кров беруть з п'яти карапуза, оскільки його пальчики настільки маленькі, що це не дозволяє отримати досить крові для дослідження. П'яточку проколюють і прикладають до спеціального бланку з кружками так, щоб кров наскрізь їх просочила.
Дослідження здатне визначити:
- Вроджений гіпотиреоз. Патологія виявляється у одного з 4-5 тисяч новонароджених. Захворювання вражає щитовидну залозу, порушуючи її функцію виробляти гормони. Це загрожує затримкою розвитку і зростання малюка. Вчасно діагностовану хвороба лікують прийомом гормонів, завдяки чому її розвиток повністю зупиняється.
- Адреногенітальний синдром. Захворювання виявляють у одного малюка на 5-20 тисяч новонароджених. При такої хвороби порушується робота кори надниркових залоз, тому у малюка не вистачає кортизолу і альдостерону. При пізньому виявленні патологія призводить до проблем з роботою нирок, функцією серцево-судинної системи і формуванням статевих органів. Якщо виявити це спадкове захворювання після народження, маляті встигають вчасно призначити гормональне лікування, запобігаючи ускладнення.
- Галактоземії. Патологія спостерігається у одного на 15-20 тисяч дітей. Захворювання обумовлене нестачею ферменту, що перетворює галактозу в глюкозу, що призводить до ураження печінки, нервової системи та інших органів малюка. Основним лікуванням є дієта, при якій молочні продукти з раціону крихти виключаються.
- Муковісцидоз. Патологію виявляють у одну дитину на 2-2,5 тисячі новонароджених. При такій спадкової хвороби уражається дихальна система і травний тракт. Виявивши захворювання при скринінгу, його починають лікувати своєчасно.
- Фенілкетонурію. Частота хвороби - 1 на 7000 дітей. При даній генетичної патології в організмі немовляти відсутній фермент, який відповідає за розщеплення фенілаланіну. Підсумком буде накопичення цієї амінокислоти і токсична її вплив на головний мозок. Лікування патології передбачає спеціальну дієту, яку призначають на тривалий час. Якщо виявити хворобу відразу після народження, можна попередити відставання в розумовому розвитку.
Це дуже важливий аналіз, докладніше про нього читайте в статті про неонатальний скринінг новонароджених.
Аудіологічний
Це обстеження направлено на виявлення глухоти і приглухуватості. Для нього застосовується сучасне обладнання.
Раніше такий скринінг призначали лише дітям груп ризику, але зараз він рекомендований всім немовлятам, оскільки раннє виявлення проблем зі слухом у багатьох випадках дозволяє домогтися регенерації слуху. До того ж, поставити протез можна в перші місяці життя, що дозволить малюкам з приглухуватістю розвиватися на тому ж рівні, що і нормальнослишащіе дітки.
УЗД - ультразвуковий
Даний вид скринінгу призначають протягом перших трьох місяців життя немовляти. Під час обстеження можуть бути виявлені:
- Патології головного мозку - як вроджені, так і придбані внутрішньоутробно або під час пологів. Якщо виявити такі проблеми несвоєчасно, у малюка з'являться неврологічні розлади і можуть порушитися функції мозку.
- Патології внутрішніх органів. Такий скринінг показаний, якщо у дитини були виявлені проблеми під час внутрішньоутробного розвитку, а також при затримці росту, порушеннях травлення, сечовипускання і наявності інших несприятливих симптомів.
- Патології тазостегнових суглобів. Якщо виявити проблеми в перші тижні життя, лікування буде більш коротким, а операції можна уникнути.
Скільки днів чекати результатів?
Результат неонатального скринінгу через 10 днів після забору крові відправляють в поліклініку, в якій спостерігається новонароджений. Якщо порушень не виявлено, результати проби просто вклеюють в карту, батькам про це зазвичай не повідомляють.
Якщо ж вам подзвонили або надіслали повідомлення поштою, то це означає, що показники були підвищеними і дитині слід пройти обстеження повторно. При підтвердженні захворювання дитині негайно призначається лікування.
Під час ультразвукового скринінгу висновок видається відразу ж після дослідження.
Результати аудіологічного обстеження також готові відразу.
Якщо у малюка виявлені проблеми зі слухом, його повторно обстежують через 4-6 тижнів в сурдологічному центрі.
