Хоча кількість хромосом в живому організмі зазвичай прямо пропорційно рівню його розвитку, у людини зайва хромосома здатна стати причиною цілого ряду проблем. Новонародженого з 47 хромосомами потрібно оточити особливим ставленням, оскільки дуже вірогідний ризик розвитку в його організмі патологій, в тому числі з синдромом Дауна. І все ж це не означає, що дитина з цим діагнозом остаточно втрачений для суспільства.
Правильніше буде сказати, що цей невиліковна недуга - серйозний виклик для батьків і самого малюка, але ті, хто вистоїть, будуть винагороджені
Діагностика
Лікарі вважають за потрібне визначити наявність синдрому Дауна ще на етапі виношування - це дозволить матері морально підготуватися до того, що її дитина буде незвичайному або зовсім відмовитися народжувати. Існує цілий ряд інвазивних (проникаючих) методик, що дозволяють порахувати кількість хромосом в ДНК дитини ще на ранніх стадіях виношування - для цього беруть аналіз рідини з пуповини, проводять біопсію, як альтернатив можуть використовуватися неінвазивні способи - особливе УЗД (скринінг) або виділення ДНК дитини з крові матері.
Інвазивні методики показують високу точність результату і є обов'язковими для жінок, які мають схильність до цього захворювання, а також рекомендуються вагітним у віці до 30 років.
Точність неінвазивних способів діагностики викликає сумніву, однак жінкам після 35 інші методи недоступні, оскільки спроба втручання в матку може виявитися фатальною для вагітності.
Причини появи 47 хромосоми
Дана хвороба є генною мутацією, однак навіть такі складні явища повинні мати власні причини виникнення. Причини народження особливої дитини точно не встановлені - виділені лише групи людей, у кого такі діти народжуються частіше. Відповідно, навіть наявність всіх описаних причин - не гарантія, а тільки підвищений ризик народження малюка з порушеннями, Тому що специфіка мутації генів досі повністю не вивчена.
В цілому, фахівці вказують на такі фактори, нібито збільшують ймовірність народження дауна:
- Пізній вік зачаття дитини. В першу чергу, дати нормальне потомство з віком все складніше для матері - вважається, що після 35 років мутація генів у породіллі стає куди більш імовірною. Однак і чоловікам розслаблятися не варто, просто «поріг» для них трохи вище - він становить 45 років. В цілому, фахівці вказують на такі фактори, нібито збільшують ймовірність народження дауна
- спадковість. Цей момент ще більш заплутаний, оскільки навіть ідеальна спадковість нічого не гарантує - даун може з'явитися на світ у родині, де батьки молоді і повністю здорові, і ніхто з родичів ніколи не хворів цим синдромом. Більш того, можлива і повністю протилежна ситуація, коли у двох дітей-даунів можуть народитися здорові діти - тут немає прямої передачі мутації; правда, потрібно врахувати, що хворий хлопчик зазвичай безплідний з дитинства, хоч і не завжди.
Проте, лікарі наполягають, що факт фіксування таких захворювань в тій же сім'ї раніше може вказувати на загальну схильність до генної мутації. Це не привід відмовлятися від дітей, а лише причина зайвий раз порадитися з лікарями перед зачаттям.
- Кровозмішення. Розмноження людини, яка потребує обов'язкової участі двох людей, організовано саме так для того, щоб дитина отримувала різні гени і був пристосований до більшої кількості факторів зовнішнього світу. При сексуальних контактах між близькими родичами набори генів, отримані від обох батьків дуже схожі, тому включається механізм мутації, який намагається «придумати» пристосованість до більшої кількості зовнішніх подразників. Підсумком в більшості випадків є серйозні порушення - зокрема, синдром Дауна.
- Підвищена сонячна активність. Вважається, що на формування недуги може вплинути і космічна причина, протистояти якій можна лише одним способом - уважно звіряючись з прогнозами сонячної активності при плануванні зачаття. Дана теорія вимагає масштабного всебічного підтвердження, і все ж визнана науковою. Вона є однією з причин, чому даунів називають «сонячними» дітьми.
Характеристика хворого
Діти з синдромом Дауна дуже схожі один на одного через схожість генного коду, проте все ж виглядають не однаково, тому що кожен схожий ще й на своїх батьків. При цьому від батьків маленьких пацієнтів відрізняють деякі ознаки, яких у дорослих може не бути зовсім, наприклад:
- Дуже пласке обличчя і сильно приплюснутий ніс.
- Кілька скошений розріз очей і маленька складка шкіри біля внутрішнього кута ока. У поєднанні з попередньою ознакою виходить зовнішність, що віддалено нагадує монголоїдної.
- Череп здається укороченим, потилицю - скошений і плоский. У будові зовнішнього вуха нерідко відзначаються різні аномалії.
- Рот зазвичай досить маленький в порівнянні з мовою, тому такі діти часто висувають язика, або, що взагалі є характерним, майже завжди тримають рот трохи відкритим.
- М'язи відрізняються ослабленим тонусом, а суглоби фіксують положення менш надійно.
- На внутрішній стороні долоні може бути поперечна складка, часто спостерігається аномалія мізинця у вигляді неприродною кривизни.
Якщо незвичайна зовнішність мало впливає на нормальну життєдіяльність, то ще однією проблемою є внутрішні патології, регулярно супроводжують синдром Дауна. Ніде не вказано, скільки років живуть «сонячні» діти, тому що тривалість їхнього життя багато в чому залежить від ступеня розвитку таких супутніх патологій.
В цілому, тривалість життя даунів порівнянна з тривалістю життя здорових людей з діагностованими аналогічними патологіями, а саме:
- Вроджена вада серця (характерний для 2/5 даунів).
- Порушення внутрішньої секреції.
- Патології скелета - як серйозні (відсутність однієї пари ребер, деформація грудної клітини або тазу), так і просто помітні (невисокий зріст).
- Патології дихання, викликані порушеним будовою носоглотки та інших верхніх дихальних шляхів.
- Неправильне функціонування шлунково-кишкового тракту, порушена ферментація.
- Порушення органів чуття - знижені слухові здібності, патології зору (глаукома, косоокість, катаракта).
Втім, не всі особливості дітей з синдромом Дауна обов'язково погані. Наприклад, «сонячними» дітьми їх називають ще й за красиві, по-особливому сяючі очі, а також за приголомшливу щирість посмішки.
Слід зазначити, що таку зовнішність не назвеш оманливою - дауни дійсно відрізняються своєю добротою, ніж могли б подати гідний приклад багатьом здоровим людям.
Загальні особливості розвитку
Оскільки синдром Дауна є генної патологією, сучасна наука все ще дуже далека від того, щоб навчитися робити його корекцію. Проте, розроблені методики, покликані успішно протистояти різним проявам недуги, наближаючи стан хворої дитини до норми здорового.
Оскільки діагноз можна поставити ще під час вагітності, в грудному віці важливо провести повноцінну діагностику на предмет супутніх порушень, описаних вище. При постійному спостереженні фахівців і правильно збудованому курсі прийому ліків відмінності від здорового малюка вже не будуть настільки очевидними.
Важливим моментом є уповільнений розвиток дитини - і розумовий, і фізичне. Відставання від нормальних дітей по місяцях помітно вже в дитячому віці, тому що тримати голову дитина-даун зможе тільки у віці близько трьох місяців, до року його кращим досягненням буде здатність самостійно сідати, і лише до дворічного віку він навчитися ходити сам.
Втім, ці терміни вказані для тих дітей, яких, незважаючи на синдром, виховували так само, як нормальних. Якщо ж діагноз був поставлений своєчасно, спеціально створені програми дозволять помітно прискорити процес.
Завдання досягти гідного рівня розвитку у дитини з синдромом Дауна не виглядає нездійсненним, просто зусиль доведеться докласти трохи більше. Почати, звичайно, варто з вправ, спрямованих на розвиток дрібної моторики, тому що це прогрес не тільки для м'язів, а й для мозку. Масаж також вважається досить дієвим способом поліпшити фізичну форму хворої дитини.
Навчання буквально всьому відбувається дещо складніше, ніж у інших малюків, тому батькам доведеться докласти більше зусиль, щоб навчити дитину говорити.
Для того, щоб поставити чітку, правильну мову, фахівці рекомендують більше уваги приділяти пісням і віршам.
Дуже важливо подолати психологічний бар'єр, Який може виникнути у дитини, коли він зрозуміє, що відрізняється від інших дітей. Якщо спостерігається будь-яке порушення мови, його потрібно якомога швидше усунути - так буде простіше налагодити нормальне спілкування в дитячому саду. Елементарні навички самообслуговування допоможуть дитині не залежати від допомоги оточуючих, що також посприяє підвищенню впевненості у власних силах.
Специфіка фізичного розвитку
Дітям з синдромом Дауна шлях у великий спорт практично відрізаний - вони відрізняються слабким фізичним розвитком, та й в цілому важать небагато. При цьому фізкультура для них чи не важливіша, ніж для здорових дітей, оскільки це єдиний спосіб зміцнити ослаблений організм.
В цілому ж проблеми зі здоров'ям мають виражену зовнішній прояв, тому що популярні симптоми синдрому - вкрай слабка пігментація шкіри, велика кількість висипки, надмірна сухість і шорсткість шкірних покривів, схильність до розтріскування на холоді.
Мабуть, найбільш часто патологій розвитку схильне серце і кровоносна система в цілому. Порок серця відзначається майже у половини всіх хворих на синдром Дауна, в серцевому ритмі чутні шуми, характерним явищем виявляється порушена робота клапана.
Легкі зазвичай сформовані правильно, відхилення зустрічаються порівняно рідко і носять поверхневий характер. При цьому через патологій сусіднього серця в легких даунів фіксується підвищений кров'яний тиск. Вчені також вважають, що недуга забезпечує підвищену схильність до пневмонії.
Слабкий тонус м'язової тканини особливо добре помітний на животі - він помітно випирає, в порівнянні з грудною кліткою, Що могло б бути варіантом норми для людей середнього та старшого віку, але виглядає досить дивно у немовляти. Найчастіше особливість доповнюється ще й пупкової грижі, але переживати через неї не варто - вона з часом проходить сама собою.
Решта внутрішні органи практично не змінюються під впливом 47 хромосоми, хіба що статеві органи можуть відрізнятися трохи меншим розміром, ніж у інших дітей такого ж віку і комплекції; хлопчики зазвичай безплідні.
Стопи і кисті - трохи неправильної форми, здаються укороченими і розширеними. На руках добре помітна патологія мізинця, викривленого вперед (якщо скласти руки по швах), на ногах великий палець виявляється ще більш відокремленим, ніж у здорових дітей. Лінії на долонях промальовані особливо чітко, на стопах також є нехарактерна для більшості людей шкірна складка.
Через пасивність сухожиль відзначається підвищена ймовірність плоскостопості, тому до ортопедичних устілок потрібно звикати з дитинства
Раскоординированности рухів є типовою для даунів - складається враження, що вони не дуже добре володіють своїм тілом, та так воно, втім, і є. Оскільки опорно-руховий апарат ослаблений, ймовірність отримання травм збільшується.
Описані порушення є досить поширеними серед дітей з цією недугою, але при цьому не обов'язково мають яскраво виражений характер. Окремі пункти можуть не проявлятися взагалі або бути поверхневими, що не заважають життєдіяльності.
Становлення психіки
Хоча багато обивателі схильні проводити паралелі між синдромом Дауна та розумовою відсталістю, фахівці вказують на абсолютно різну природу цих явищ. У даунів проблема криється в нездатності охопити широку перспективу і зосередити увагу, але зате вони здатні значних зусиль присвятити вирішенню однієї маленької, але дуже складної проблеми.
Хоча їх рівень освіти зазвичай критикують через таку неуважність і відчуженості, відомі випадки, коли з «сонячного» дитини виростали відомі вчені в сфері математики.
Малюки з такою недугою здаються байдужими до того, що відбувається навколо них. У дитинстві вже через три місяці після народження здорова дитина починає розпізнавати маму і радіє їй, лякаючись інших, а ось даун, схоже, абсолютно все одно, хто його кличе, чіпає або навіть бере на руки. Надалі дитина не виявляє зацікавленості в спілкуванні - він чує звернення, але не може сконцентруватися на відповіді, тому зазвичай не реагує.
При цьому інтелектуальний розвиток зупиняється у віці близько семи лет - якщо, звичайно, не сприятиме подальшому розвитку маленького пацієнта. До цього моменту він зазвичай вже говорить, але знає не так вже й багато слів. Хворий не відрізняється особливою увагою, його пам'ять працює досить погано.
Характерними є тривалі напади плачу при тому, що ніяких видимих причин для цього немає.
Хоча концентрація і увага в цілому ослаблені, є речі, які буквально заворожують дітей з синдромом Дауна. До таких належать, зокрема, вільно скачуть м'ячі, хоча хвора дитина, на відміну від здорового, абсолютно не проявляє збудженості або бажання пограти самому. Взагалі, малюки з цим діагнозом схильні концентрувати свою увагу на тому, що не вимагає від них будь-якої реакції.
Психодіагностика показує, що ключова проблема хвороби - нестача формування особистості. Якщо дитина відчуває себе комфортно, його поведінку можна буде сприйняти як дуже велику дивина, яка все ж не заважає нормальному спілкуванню і іншим формам людської взаємодії.
Дошкільний етап
Хоча багато батьків бояться моменту, коли незвичайну дитину доведеться віддавати в дитячий сад, цей крок необхідний, оскільки тільки тут діти зможуть отримати необхідні навички взаємодії в соціумі. Соціалізація допускається в самому звичайному дошкільному дитячому закладі, але за умови, що вихователі будуть в курсі особливостей малюка і зможуть виховувати його за відповідними програмами.
Зокрема, для зміцнення опорно-рухового апарату необхідні активні ігри, Які також стимулюють спілкування і розвиток вищої нервової діяльності. При цьому малюк більш незграбний, ніж здорові діти, і схильний до травматизму, що обов'язково повинні врахувати педагоги. В якості альтернативи може допомогти і лікувальна фізкультура.
Для поліпшення слухової чутливості використовують музичні ігри та уроки, Що також розвиває особистість і рухову активність.Оскільки поширеними є порушення мови, присутність в дошкільному закладі кваліфікованого логопеда обов'язково.
Повноцінне виховання особистості неможливо без правильно побудованої психології. Дітей з синдромом Дауна стимулюють взаємодіяти з оточуючими буквально у всьому - навіть іграшки тут часто припускають переважно спільне, а не індивідуальне використання.
При цьому навіть умовно правильне, але занадто шаблонне поведінка фахівців неприпустимо - розкрити особистість можна тільки при індивідуальному підході до кожної дитини.
Шкільні роки
Дитина з синдромом Дауна цілком може вчитися в звичайній школі - цензовий рівень освіти у таких дітей зазвичай передбачає закінчення навчального закладу такого типу. Відзначається, що попереднє навчання в дитячому саду дуже допомагає такій дитині освоїтися в нових умовах, але і тут вкрай важливо проявити максимум розуміння з боку вчителів і однокласників.
При цьому малюк швидше за все буде вчитися помітно гірше, Ніж більшість його товаришів. Дауна не сидиться на місці, він не вміє реагувати швидко і зосереджувати увагу, погано запам'ятовує інформацію.
Людям, що створює програму навчання для такої дитини, доведеться вирішити цілий ряд труднощів:
- Моторика недорозвинена, тому складні, особливо дрібні і точні рухи доведеться повністю виключити або хоча б зробити так, щоб вони не впливали на оцінки.
- Даун часто має певні проблеми із зором і слухом, тому частина візуальної та звукової інформації може виявитися для нього недоступною навіть при всьому бажанні. Проте, наголошується величезна роль наочних методів навчання - не вміючи добре уявляти і «ловити на льоту», «сонячний» дитина непогано сприймає те, що побачив в дії.
- Проблеми з промовою мають глибокий психічний підтекст, тобто дитина не може сформулювати свою думку не тільки вголос, але навіть і в голові. Мислити-то він мислить, але, в деякому сенсі, погано володіє рідною мовою, тому його не можна судити по можливості висловлювати думки як усно, так і письмово. Через це досить складно об'єктивно оцінити рівень його знань.
- У дітей з синдромом Дауна сильно недорозвинений розумовий процес - їм досить складно робити власні висновки. Такій дитині потрібно буквально все показувати на пальцях, тому що самостійно він може хіба що порахувати або переписати.
- Створення власних логічних ланцюжків, навіть простих, або абстрактне мислення - надто складне завдання для таких малюків. Крім того, рішення задачі для них є строго прив'язаним до конкретних умов, а ось провести паралелі і перебудуватися, вирішивши схожу, але все-таки не таке завдання, вони вже не можуть.
- Пам'ять дуже обмежена, «сонячного» дитині потрібно набагато більше часу, щоб ґрунтовно запам'ятати інформацію.
- Особливий учень дуже сильно відволікається на будь-які сторонні явища, та ще й вельми швидко втомлюється, тому в ідеалі потрібно вибудувати навчальний процес таким чином, щоб жодне завдання не було надто тривалим і виснажливим.
- Сприйняття інформації відрізняється фрагментарністю, окремі факти або характеристики явища розглядаються як незв'язані між собою, що заважає розсуд закономірностей.
- Навіть поступливість і доброзичливість здатна заважати нормальному навчанню дітей з синдромом Дауна! Хоча вони дуже слухняні і з готовністю виконують поставлені завдання, а також відрізняються неконфліктний поведінкою, такі діти зовсім не схильні засмучуватися через власні упущень. Це позитивно впливає на їх настрій, але геть вбиває будь-який стимул, оскільки не засмучуючись і нічого не боячись, дитина просто не бачить сенсу в тому, щоб постаратися і зробити краще.
Проте, правильний підхід творить чудеса. Фахівці вказують, що особливості поведінки дитини не повинні дратувати вчителя - малюк адже не винен, що він такий.
При цьому похвала все ж здатна мотивувати будь-якого учня, а загальне позитивне ставлення, незважаючи на всі помилки сприяє тому, щоб дитина не закривався, а далі рухався, нехай і повільно, до кінцевої мети.
Реабілітація
З тих пір, як суспільство перестало вважати дітей з синдромом Дауна ізгоями, люди змогли наочно побачити дію згаданого вище тези про те, що добре ставлення може дозволити навіть такій дитині домогтися певних висот. Потроху почали з'являтися навіть знаменитості з таким діагнозом - вони не мають таких гучних імен, однак сильно виділяються в порівнянні з багатьма здоровими людьми.
Успіх іноді відзначається навіть у тих сферах діяльності, де він здавався неможливим - дауни бувають художниками і навіть спортсменами (а як же незручність рухів і загальна слабкість?), Акторами і моделями (куди поділася нетовариськість?), Адвокатами і бізнесменами (нібито будучи нездатними навчатися і бачити цілісну картину).
Хоча супервідомої особистостей серед даунів немає, виділити варто хоча б Пабло Пінеда - він зміг здобути вищу освіту і знявся в гучному художньому фільмі «Я теж» (про проблеми, схожих зі своєю), а в підсумку вибрав діяльність викладача і громадського діяча.
Потрібно всього лише ставитися до дитини добре, не приховуючи, що він незвичайний, але і не акцентуючи увагу на цьому як на проблемі. Підтримка і правильне терпляче виховання, навчання тому, як вести себе в суспільстві і чим зайняти себе наодинці - ось і все, що необхідно.
Соціум потроху починає змінювати своє ставлення до таких дітей в сторону більш зваженого, так що діагноз - не вирок, а лише підвищена потреба в доброзичливій оточенні.
Інші цікаві факти про дітей з синдромом Дауна дивіться в наступному відео.
