Скринінг новонароджених покликаний виявити небезпечні спадкові захворювання і відхилення в розвитку. У немовлят при своєчасному і правильному лікуванні є шанс позбутися від страшних діагнозів без важких клінічних наслідків. Під час обстеження можуть бути виявлені дитячі хвороби, впоратися з якими простіше на ранній стадії.
новонароджений
Що таке скринінг
Скринінг - комплекс заходів, спрямований на пошук можливих захворювань при відсутності вказують на них ознак. Визначаються найбільш небезпечні відхилення, раннє виявлення яких дозволить вжити заходів і згладити наслідки. Перший скринінг проводиться мамі ще під час вагітності, він дозволяє діагностувати вади плоду. Потім дослідження проводиться вже у немовляти після його появи на світло.
Для чого роблять скринінг
Скринінг - дослідження, що дозволяє своєчасно виявити патології у немовляти, пов'язані з генетичними відхиленнями. Завдяки йому, багато захворювань можуть бути діагностовані ще до появи перших симптомів. Це дозволяє призначити лікування і звести до мінімуму негативні наслідки.
Виявлення генетичних захворювань
Скринінг у новонароджених зазвичай проводиться ще в пологовому будинку. З п'яти немовляти беруть кров не раніше, ніж на четверту добу після народження. Аналіз дозволяє оцінити, чи є у дитини небезпечні генетичні захворювання. Зазвичай дослідження зачіпає п'ять з них, які зустрічаються найбільш часто. Завдання - почати лікування якомога швидше, щоб не допустити ускладнень, уникнути інвалідності і зробити життя повноцінним і комфортною.
Зверніть увагу! У групі ризику знаходяться діти, родичі яких, навіть далекі, страждали від генетичних захворювань. Навіть в здоровій сім'ї у малюка можуть з'явитися відхилення. Тому не варто ігнорувати обстеження.
За допомогою п'яткової скринінгу новонароджених визначають можливість розвитку:
- Муковісцидозу. Уражаються ендокринні залози, до яких відносять наднирники, гіпофіз, щитовидку. Порушується робота органів травлення і дихання, страждає печінка. Захворювання можна діагностувати навіть без тесту, якщо виникає непрохідність мекония, первородного калу. Такий симптом спостерігається у третини хворих. Хвороба піддається лікуванню, сприяє цьому раннє виявлення муковісцидозу;
- Гіпотиреозу. При цьому щитовидна залоза не виробляє достатню кількість гормонів, необхідних для повноцінного росту і розвитку. Обмін речовин сповільнюється. Це відбувається, головним чином, через брак йоду, що виробляється тироксином - гормоном, що синтезуються залозою в малому обсязі. За допомогою медикаментозної терапії можна заповнити його недолік, відрегулювати обмінні процеси;
- Андрогенітальним синдрому. Захворювання виникає через порушення функції кори надниркових залоз. Знижується рівень кортизолу, який бере участь в вуглеводних обмінах. У той же час рівень інших стероїдних гормонів підвищується. Через порушеного балансу у жінок з'являються риси, характерні для чоловіків. Крім того, синдром може призвести до хвороб серця і судин. Вилікувати повністю його неможливо, тільки скорегувати перебіг, спираючись на гормональну терапію;
- Фенілкетонурії. Захворювання успішно лікується, в чому допомагає своєчасна діагностика. При ньому обмін речовин амінокислот порушується. Надмірне накопичення феніланіну надає отруйну дію на організм, в першу чергу вражаючи центральну нервову систему. Як результат спостерігається затримка розумового розвитку;
- Галактоземії. Виникає ферментна недостатність, що викликає проблеми з розщепленням одного з цукрів - галактози. Хвороба вражає печінку, початок її супроводжується пожовтінням шкіри, нудотою, блювотою. Вона може впливати на фізичний і розумовий розвиток.
Виявлення глухоти
Скринінг слуху зазвичай проводять в пологовому будинку. Виявити глухоту важливо якомога раніше. Неможливість чути те, що відбувається навколо, відбивається на розвитку дитини, його розумових здібностях і мовних навичках.
Зверніть увагу! Навіть якщо малюк позбавлений слуху в повному обсязі, він не може вловити деякі звуки, сприйняти приводи. Йому набагато складніше оволодіти мовою.
Важливо перевірити слух у новонароджених, щоб уникнути проблем в майбутньому.
діагностика глухоти
Виявлення патологій
Патології виявляються на основі огляду новонародженого і аналізів. Відразу після народження стан немовляти оцінюють за шкалою Апгар і перевіряють основні рефлекси. Вже пізніше, коли малюк злегка адаптується до світу і познайомиться з мамою, проводять більш ретельний огляд. Лікарі досліджують:
- шкірні покриви;
- живіт, оцінюючи печінку і селезінку;
- голову, визначаючи розміри джерельця, і чи немає пошкоджень кісток черепа;
- шию, щоб переконатися, що ключиця не постраждала.
Також неонатолог перевіряє м'язовий тонус, згинаючи і розгинаючи ноги і руки дитини, дивиться, чи збігаються складки на сідницях.
огляд новонародженого
Через місяць малюка направляють на УЗД. При необхідності дослідження проводять раніше.
Види скринінгу новонароджених
Скринінг новонароджених - масове дослідження, яке стосується всіх дітей. За бажанням батьків вони можуть провести додаткові аналізи на платній основі.
Неонатальний
Неонатальний скринінг дозволяє на ранній стадії виявити вроджені захворювання, часто призводять до інвалідності. Щоб уникнути страшних наслідків, лікування потрібно почати якомога раніше. Повний список генетичних відхилень містить більше 500 найменувань. Хвороби, вибрані для скринінгу, найбільш часто зустрічаються в сучасному світі і можуть істотно зіпсувати якість життя. Методи діагностики прості і безпечні для дитини. Ніякої загрози для його життя і здоров'я не виникне після процедури забору крові.
До того ж діагностуються хвороби лікуються, або існують препарати, що допомагають підтримувати здоров'я так, що дитина буде комфортно себе почувати і розвиватися повноцінно.
Аудіологічний
Завдяки аудіологічних скринінгу, можна:
- Визначити порушення слуху і наявність приглухуватості;
- Застосувати слухові апарати. Якщо у дитини діагностовано приглухуватість, призначають електродне слухопротезування;
- Провести лікувальні заходи при помічених відхиленнях;
- Почати роботу з сурдолог, яка рекомендується вже з перших років життя, щоб поліпшити адаптацію дитини. Заняття необхідні не тільки малюкові, але і батькам.
Зверніть увагу! Якщо у новонародженого виявлені проблеми зі слухом, то діяти потрібно негайно. Доведено, що найбільш ефективне лікування, що проводиться в перші півроку життя немовляти.
УЗД
УЗД новонароджених включає кілька досліджень. Під час процедури фахівець вивчає:
- Головний мозок. Процедуру можна робити, поки не заріс джерельце. Потім ультразвукові хвилі буде неможливо використовувати для діагностики. Оцінюється стан мозку, його частини, шлуночки, їх розміри та функціонування. Також процедура дозволяє визначити наявність гематом, кіст та інших утворень, вивчити роботу судин;
- Тазостегнові суглоби. Дослідження необхідно для ранньої діагностики дисплазії. При захворюванні виникає вивих стегна або тазостегнового суглоба. Чим раніше лікувати відхилення, тим менше наслідків воно принесе. До того ж відсутність реабілітаційних процедур в ранньому віці може призвести до того, що в дорослому житті з'являться ускладнення;
- Серце. В результаті обстеження оцінюються структурні особливості органу, швидкість кровотоку, тиск. Процедура особливо необхідна дітям з діагностованим пороком, щоб стежити за змінами в динаміці, і малюкам, у яких на прийомі педіатра були помічені шуми в серці;
- Черевну порожнину і нирки. Лікар оглядає печінку, селезінку, підшлункову залозу, жовчний міхур. Оцінюються розміри органів, стан слизової.
УЗД - безболісна процедура, яка не займе багато часу.
УЗД
Схема скринінгу новонароджених
Скринінг новонародженого - тест на наявність відхилень або патологій у розвитку. Чим раніше вони будуть виявлені, тим більше способів уникнути ускладнень.
Аналізи
При взятті крові з п'яти немовляти місце обробляють спиртом і роблять невеликий прокол. Про процедуру батькам повідомляють заздалегідь, вона повинна проводитися натще, як мінімум потрібно витримати дві години після годування крихти. Першу краплю крові стирають з ніжки, а потім промакивать спеціальний бланк. На ньому знаходяться дані дитини і мами. Після того, як лист висохне, його відправляють в лабораторію.
Зверніть увагу! Якщо генетичних захворювань не виявлено, і всі показники в нормі, результати в пологовий будинок або поліклініку не направляються.
Тести
Аудіологічний тест проводиться, коли дитині виповнюється три дні. За допомогою спеціального приладу в вухо подається сигнал. Пристрій оцінює отриману відповідь і визначає, чи є у новонародженого проблеми, або його слух в нормі.
Терміни проведення скринінгу
Скринінг дитини проводиться майже відразу після народження, в перший місяць життя. Основна частина процедур планується на час, коли малюк ще перебуває в пологовому будинку.
З п'яти кров рекомендують брати після трьох днів перебування дитини в пологовому будинку. Якщо малюк народився раніше покладеного терміну, аналіз переносять і проводять через тиждень.
Збір крові
Коли оголошують результат
Результати пяточного скринінгу зазвичай готові через 10-15 днів. З батьками зв'яжуться, тільки якщо виникнуть проблеми. Це відбувається, коли результат виявляється позитивним, або його можна поставити під сумнів. У будь-якому випадку спочатку відправляють на повторний аналіз, якщо він залишиться без змін, призначають додаткові обстеження з метою отримання необхідного лікування.
Результат аудіологічного скринінгу оголошують відразу. Батьки після процедури дізнаються про необхідність консультації у фахівця і подальшому обстеженні. Якщо у новонародженого вердикт «не пройшов», він ще раз направляється на скринінг слуху через місяць, але вже в районній поліклініці. У разі повторення такого результату дитині необхідно відвідати сурдологічний центр для призначення лікувальних процедур і визначення напрямку дії.
Після УЗД також відразу зрозуміла картина, чи є у дитини патології чи ні, видно на екрані. Якщо будуть помічені проблеми, то потрібно візит до вузького спеціаліста, наприклад, невролога, гастроентеролога, ортопеда.
Скринінг новонароджених - це обстеження, проведення якого, за рекомендацією Всесвітньої організації охорони здоров'я, вважається обов'язковим. Воно не завдасть шкоди дитині, всі процедури безпечні, це стосується і взяття біоматеріалу, і перевірки слуху. Ультразвукове дослідження також не впливає на ріст і розвиток немовляти. Яким би не був діагноз, простіше позбутися від нього до року. Головне - це своєчасна діагностика.
