Вся генетична інформація про людину укладена в молекулі ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти). Закладений в ній спадковий матеріал визначає зовнішність дитини, її розумові здібності, темперамент, а також схильність до тих чи інших захворювань. Той факт, що вчені змогли вивчити і розшифрувати ДНК, означає одне з найважливіших і значних досягнень в галузі медицини. Саме завдяки цьому стало можливо проведення скринінгу з п'ятки новонародженого, що, в свою чергу, дозволило виявляти небезпечні спадкові захворювання на ранніх стадіях і вчасно припиняти їх подальший розвиток.
Скринінг п'ятки новонародженого
Аналіз з п'яти у новонароджених на що беруть, що собою являє дана процедура, як вона здійснюється, які патології дозволяє виявити?
Аналіз з п'яти немовляти
Практично кожен новонароджений в перші дні життя піддається цій процедурі, перебуваючи ще в стінах пологового будинку. Аналіз з п'яти береться в обов'язковому порядку. Існують певні правила і терміни проведення дослідження. Також всі бажаючі можуть ознайомитися зі списком захворювань, які дозволяє попередити скринінг.
Що мається на увазі під скринінгом
Офіційний медичний назву аналізу на генетичні захворювання у новонароджених звучить як неонатальний скринінг новонароджених. Також він може називатися «п'ятковий тест». Проведення даної процедури було затверджено наказом Міністерства охорони здоров'я РФ від 22.03.2006 N 185 «Про масовому обстеженні новонароджених дітей на спадкові захворювання». Згідно з цим документом, кожен новонароджена дитина в Росії проходить обстеження на предмет найпоширеніших генетичних захворювань. Оскільки кожне з них представляє серйозну загрозу життю і здоров'ю малюка, необхідно раннє виявлення недуги, яке дозволяє своєчасно розпочати лікування і легше впоратися з патологією.
Проблема полягає в тому, що захворювання такого типу неможливо діагностувати в процесі виношування. Саме тому дуже важливо зробити всі необхідні дослідження якомога раніше, тобто практично відразу, як немовля з'явилося на світ. Щоб лікування проходило успішно, аналіз потрібно проводити до прояву клінічних ознак патології. Якщо симптоми хвороби дали про себе знати, шанс на одужання дитини істотно знижується.
В основі процедури неонатального скринінгу лежить аналіз крові, взятої з п'ятки немовляти.
Які захворювання виявляє
У список спадкових патологій і відхилень, на виявлення яких спрямований скринінг новонародженого, входять п'ять найважчих і розповсюджених захворювань такого типу.
Цікаво. Небезпека генетичних хвороб полягає в тому, що передбачити їх розвиток у дитини дуже складно - на це можна піти в будь-якому поколінні. Таким чином, навіть якщо батьки і найближчі родичі малюка не страждали від спадкових патологій, захворювання все одно може передатися дитині, якщо його далекі предки були носіями такого ж недуги. З цієї причини тест робиться всім дітям, які перебувають в пологовому будинку, незалежно від наявності або відсутності важких генетичних відхилень у членів сім'ї конкретної дитини.
прояви муковісцидозу
Отже, кров з п'яти у новонародженого на що беруть? У всіх випадках процедура спрямована на виявлення п'яти небезпечних спадкових захворювань, до яких відносяться:
- Фенілкетонурія. Частота виникнення цієї патології у російських дітей становить один випадок на 10 тисяч немовлят. Сутність захворювання полягає в тому, що у малюка не виробляється фермент, здатний розщеплювати фенілаланін (амінокислоту). Дана речовина міститься в більшій частині білкових продуктів. В результаті амінокислота накопичується в організмі дитини і починає надавати токсичну дію на центральну нервову систему, в першу чергу, на мозок малюка. При відсутності лікування захворювання у всіх випадках гарантовано призводить до розумової відсталості дитини. Рання лікарська терапія і сувора дієта забезпечать нормальний розвиток немовляти, проте носієм патології пацієнт залишиться на все життя.
- Вроджений гіпотиреоз. Негативні симптоми виникають внаслідок недостатньої вироблення певних гормонів. Якщо не вжити заходів якомога раніше, у крихти відбувається затримка розумового і фізичного розвитку. В результаті малюк страждає від серйозних дефектів і відхилень. Якщо діагностика була проведена до прояву симптоматики захворювання, лікар призначає дитині курс гормональної терапії. Завдяки цьому, розвиток патології повністю виключається. Частота виникнення захворювання в Росії - одне новонароджене на 5 тисяч.
- Галактоземия. Ця недуга зустрічається приблизно у одного немовляти на 20 тисяч дітей. Причина захворювання полягає в мутації гена, який відповідає за перетворення галактози, що міститься в молоці, в глюкозу. Як наслідок, виникає серйозне порушення обмінних процесів в організмі. Оскільки галактоза не засвоюється, то відбувається її накопичення. У певний момент речовина починає негативно впливати на центральну нервову систему немовляти. Крім нервової системи, токсичного впливу піддаються печінку і зір дитини. При відсутності адекватного і своєчасного лікування у крихти спостерігаються хронічне ураження печінки, сліпота, розумова відсталість. Теоретично захворювання може призвести до смерті дитини. Правильне лікування і спеціальна дієта, яка повністю виключає молоко і молочні продукти з раціону крихти, забезпечують малюкові повноцінні зростання і розвиток.
На замітку. Природа і механізм протікання даної патології, а також процес лікування мають деяку схожість з фенілкетонурією.
- Адреногенітальний синдром. Захворювання зустрічається у однієї дитини на 5,5 тисячі новонароджених. Сутність патології полягає в тому, що порушується вироблення гормонів корою наднирників. В результаті в організмі накопичується надмірна кількість певних гормонів. Як наслідок, порушується сольовий обмін в організмі дитини, розвиток статевих органів відбувається неправильно (у дівчаток статева система формується «за чоловічим типом»), спостерігаються затримка і навіть зупинка росту (зазвичай після 12 років). Щоб не допустити негативних проявів адреногенитального синдрому, дітям призначають курс прийому гормональних препаратів.
- Муковісцидоз. По-іншому це захворювання називають кістозний фіброз. Є дуже важку спадкову патологію, яка призводить до порушення роботи органів дихання і травлення. Причина відхилень полягає в мутації генів. При своєчасному лікуванні прояви недуги можна значно скоротити.
Коли проводиться п'ятковий скринінг
Якщо дитина з'явилася на світ доношеним, тест проводять на четвертий день після народження. Малюків, що народилися раніше покладеного терміну, обстежують на сьому добу.
Брати аналіз раніше четвертої доби не має сенсу, так як в цей час існує великий ризик отримати помилковий результат. Помилка може полягати як в Якщо певне захворювання, так і навпаки (тобто в не виявлення наявного).
Що стосується недоношених діток, то проведення тесту не раніше, ніж на сьомий день, пояснюється необхідністю нормалізувати стан малюка.
На замітку. Якщо мама з дитиною виписалася з пологового будинку перш, ніж було проведено обстеження, їй вручається спеціальний документ, який дає право пройти тест в будь-який дільничної лікарні.
проведення аналізу
Як роблять аналіз
Суть обстеження полягає у взятті невеликої кількості крові з п'яти немовляти, нанесенні пари крапель на спеціальний бланк-фільтр, подальшого вивчення матеріалу і складанні висновку. Сама процедура займає не більше двох хвилин і не представляє небезпеки для дитини, за винятком незначного дискомфорту. Всього лише 2-3 краплі крові новонародженого можуть раз і назавжди заспокоїти лікарів і батьків крихти щодо його здоров'я.
На замітку. У процесі аналізу досліджується сухе пляма крові. Такий спосіб медичного дослідження має офіційну назву - метод тандемной мас-спектрометрії.
Чому саме з п'яти
Взяття аналізу з п'яти у новонароджених виглядає досить незвично - набагато звичніше сприймається стандартний забір крові з пальця або вени, як це роблять дорослим. Чому кров у новонародженого беруть саме з п'яти? Причина дуже проста - пальчики у немовляти ще занадто малі для проведення подібних маніпуляцій.
Опис процедури
Щоб забезпечити достовірність результатів дослідження, необхідно провести підготовку дитини до процедури і надалі дотримуватися ряду певних правил:
- Зазвичай тест роблять малюкам, які в перші дні після народження харчувалися грудним молоком.
- Процедуру можна проводити після закінчення не менше трьох годин після прийому їжі.
- Безпосередньо перед забором крові ніжку дитини знезаражують: миють з милом і обробляють спиртом, потім насухо витирають.
- Далі відбувається сама процедура, яка полягає в наступному: медпрацівник злегка здавлює п'яту і проколює шкіру на ній стерильною голкою (глибина проколу - не більше 2 мм). Перші краплі крові забираються чистою серветкою, наступні кілька - повинні опинитися в межах намальованих на спеціальному бланку кружечків. При цьому важливо, щоб дані ділянки повністю просочилися зібраним матеріалом. В іншому випадку крові буде недостатньо для проведення аналізу. Всього на тест-бланку 5 таких місць (кожен гурток буде перевірений на предмет одного з можливих спадкових захворювань). Після закінчення процедури необхідно дочекатися, коли папір висохне (за часом це займає близько 2-3 годин). Далі на зворотному боці бланка у відповідні графи вносяться необхідні відомості про новонародженого, його батьків і контактні дані. Потім документ потрібно запечатати і здати в лабораторію на дослідження генетиками.
Інтерпретація результатів аналізу
Обробка матеріалу займає приблизно 1,5-2 тижні. Повідомлення про результати направляється батькам тільки в тому випадку, якщо у дитини було виявлено відхилення. При негативному тесті інформація не повідомляється.
Якщо результат виявився позитивним, то батькам необхідно негайно звернутися до відповідного фахівця. Якщо діагноз підтвердився, потрібно термінове лікування. В одних випадках розвиток патології можна повністю виключити, в інших (якщо хвороба невиліковна) - не допустити погіршення і виникнення ускладнень.
Важливо! Якщо результат тесту виявився позитивним, в обов'язковому порядку проводиться повторне дослідження. Тільки якщо вдруге результат підтвердив наявність захворювання, дитині призначається адекватна терапія.
Інтерпретацію результатів тесту повинен здійснювати кваліфікований фахівець на підставі додаткових аналізів. Самі по собі підсумки дослідження не є конкретним діагнозом.
Тест-бланк для скринінгу
Чи можна довіряти результатам
У рідкісних випадках результат може виявитися хибнопозитивним або псевдонегативним, що нерідко пов'язано з порушенням правил забору матеріалу. Саме тому при отриманні позитивного тесту необхідно пройти повторне дослідження.
Чи можна відмовитися від скринінгу
Процедура не є обов'язковою, тому батьки при бажанні можуть відмовитися від її проведення. Однак робити це небажано, тому що забір крові здійснюється практично безболісно для дитини (немовлям випробовується лише короткочасний дискомфорт), а важливість заходу важко переоцінити. Від повторного дослідження відмовлятися ні в якому разі не можна.
Скринінг з п'ятки у новонароджених - найважливіший метод медичного дослідження, що дозволяє на ранніх етапах визначити наявність або відсутність у грудничка серйозних генетичних захворювань. Щоб зрозуміти, наскільки важливий цей аналіз, необхідно знати, скільки, навіщо і на що беруть кров з п'яти у новонароджених. У цьому випадку батьки навряд чи стануть нехтувати даним дослідженням.
