Генетичні аномалії в розвитку дитини тягнуть за собою сильні мутації. Такі відхилення шокують батьків і змушують замислюватися про те, що ж пішло не так. Ми розповімо про один з таких відхилень: його етіології, епідеміології, ознаках і діагностиці.
Синдром Патау (трисомія 13) являє собою генетичний порок, пов'язаний з хромосомою 13. Більшість людей мають 23 пари хромосом. Але у осіб з цим синдромом є додаткова копія 13-й хромосоми. Трисомія 13 є серйозним генетичним розладом, тому більшість дітей гинуть до народження або на першому тижні життя.
Типи трисомії 13-й хромосоми
У сучасній науці описується 3 типу трисомії 13:
- Повна трисомія становить більшість випадків синдрому. Кожна клітина в тілі містить 3 копії хромосоми 13.
- Часткова трисомия. У таких пацієнтів немає додаткової копії хромосоми 13. Швидше, у них є додаткова частина хромосоми, прикріпленою до іншої хромосоми в їх клітинах.
- Мозаїчна трисомія. У пацієнтів є зайва копія хромосоми 13, але тільки в деяких клітинах організму.
Причини розвитку синдрому Патау
Трисомія 13 зазвичай викликається похибкою в діленні клітин.
Зазвичай трисомия 13 не успадковується і є результатом випадкових подій при формуванні яйцеклітин і сперматозоїдів у здорових батьків. Похибка в діленні клітин призводить до аномального числа хромосом в яйцеклітині або сперматозоїді. Якщо один з них вносить вклад в генотип дитини, у нього буде зайва хромосома 13 в кожній клітині організму.
Для жінки, у якої ніколи не було вагітності або дитини з хромосомною патологією, ризик розвитку плода з трисомией 13 підвищується з віком матері. Для жінки, яка має в минулому порушену цією аномалією вагітність, або у неї була дитина з синдромом, ризик рецидиву зазвичай становить 1%.
З іншого боку, часткова трисомія 13 може бути успадкована. Незачепленим батько може мати перегрупування генетичного матеріалу між хромосомою 13 і іншої хромосомою. Ці перегрупування називаються збалансованими транслокації, так як не існує зайвого або відсутнього генетичного матеріалу з хромосоми 13. Людина зі збалансованою транслокацией, що включає хромосому 13, має збільшений шанс передати додатковий матеріал з неї своїм дітям.
Людям, зацікавленим у вивченні їх особистого ризику мати дитину з хромосомною патологією, слід поговорити зі своїм лікарем або фахівцем з генетики. Це допоможе батькам:
- детально проаналізувати результати хромосомних тестів;
- визначити варіанти діагностики для майбутньої вагітності.
Епідеміологія трисомії 13-й хромосоми
Синдром Патау не надто поширений: тільки у 1 з 16 000 дітей є цей розлад. 95% дітей з трисомія 13 вмирають до народження.
Середній вік виживання таких дітей становить 2,5 дня, тільки 1 з 20 малюків виживає довше півроку. Деякі діти доростають до підліткового віку і, схоже, живуть краще, ніж можна було очікувати, виходячи з повідомлень від тих, хто вмирає в перинатальному періоді. Багаторівневе дослідження показало, що частота виживання до 5 років для трисомії 13 становить 9,7%, причому найнижчі показники смертності серед дівчаток. Звіти про дорослих з синдромом Патау зустрічаються рідко.
Як проявляється синдром Патау?
Оскільки додаткова хромосома присутня в усьому тілі, трисомія 13 може викликати проблеми в багатьох системах організму.
Деякі симптоми синдрому можна лікувати медикаментозно або за допомогою хірургічного втручання, але інші не піддаються лікуванню. Ознаки включають:
- Передчасні пологи: багато вагітності, при яких у плода є трисомія 13, закінчуються викиднем або мертвонародження. Немовлята, які народжуються живими, зазвичай з'являються на світ рано, із середнім терміном гестації 29 тижнів. Цим дітям доводиться боротися з багатьма ускладненнями та симптомами трисомії 13.
- Порушення на обличчі: багато дітей з трисомія 13 народжуються з ущелиною губи і / або піднебіння. Очі бувають розташовані один до одного впритул і можуть з'єднуватися, утворюючи одне око. Вуха можуть перебувати низько, поширена аплазія шкіри на голові (відсутність шкірного покриву).
- Порушення серця. Можуть бути виявлені отвори між серцевими камерами (дефект міжшлуночкової та міжпередсердної перегородки) і відкрита артеріальна протока.
- Проблеми в мозку: у деяких дітей з трисомія 13 передня частина не розділена належним чином. Це обумовлює багато проблем особи, пов'язані з розладом. Діти з синдромом Патау мають серйозні розумові вади, у них можливі напади.
- Шлунково-кишкові проблеми у дітей з трисомія 13 включають в себе пупкові і пахові грижі.
- Проблеми зі скелетом: у дітей з синдромом можуть бути додаткові пальці на кінцівках, стислі руки або деформовані ноги.
- Проблеми з диханням: можливо його утруднення. Також бувають періоди, коли діти припиняють дихати (апное).
Діагностика
Пренатальний скринінг на синдром Патау
У першому триместрі лікар буде проводити звичайні скринінгові тести, такі, як ультразвукове дослідження і аналіз крові матері. Результати цих тестів нададуть фахівця інформацію про те, як росте і розвивається дитина. Наприклад, під час процедури УЗД лікар може помітити аномалії в фізичному вигляді дитини, які можуть вказувати на трисомії 13.
Якщо фахівець вважає, що у плода можливо хромосомні розлад, він може запропонувати матері провести неінвазивний пренатальний генетичний скринінговий тест. Це дослідження надасть лікаря інформацію про ризик наявності у плода трисомії 13 або інший хромосомної аномалії. Якщо результати цього скринінгового тесту показують високий ризик, вагітній жінці буде запропоновано провести діагностичне тестування.
Пренатальне діагностичне тестування синдрому Патау
Пренатальні діагностичні тести нададуть фахівця остаточну відповідь щодо того, чи має дитина певну хромосомну аномалію. Пренатальні діагностичні варіанти тестування для синдрому Патау включають процедури:
- Обстеження хоріонічний ворсинок. Дослідження зазвичай проводиться між 10 - 13 тижнями гестації. Ця процедура має на увазі взяття зразка плацентарних хоріонічний ворсинок з використанням голки через черевну порожнину або шийку матки.
- Амніоцентез - ще одне дослідження, яке проводиться після 15 гестаційної тижні. Ця процедура включає в себе взяття зразка амніотичної рідини шляхом вставки голки через живіт, керованої ультразвукової візуалізацією.
Хромосоми в зразках, зібраних з обох діагностичних тестів, аналізуються для виявлення хромосомних аномалій у зростаючого плода.
Пренатальний скринінг і діагностичне тестування є необов'язковими. Якщо ви вирішите відмовитися від тестування, а у вашої дитини з'являться ознаки хромосомної аномалії при пологах, фахівець виконає аналіз крові у новонародженого, щоб визначити діагноз.
Лікування дітей з синдромом Патау, чи можливо це?
Для дітей, що народилися з синдромом Патау, немає стандартного курсу лікування. Замість цього воно спеціалізується і фокусується на симптомах кожного окремого пацієнта.
Деякі батьки вважають за краще переривати вагітність, якщо у плода виявлена трисомія 13 через загальне несприятливого прогнозу і бажання не продовжувати горе втрати. Інші вирішують зберігати вагітність через переконання проти абортів або тому, що хочуть провести деякий час з народженим дитиною, навіть якщо воно виявиться коротким.
Те ж саме стосується немовлят, яким діагноз поставлений після народження - деякі батьки вибирають тільки послугу з догляду, тоді як інші виступають за інтенсивний медичне втручання, навіть якщо шанси невеликі, що дитина виживе в дитинстві.
Хоча трисомія 13 вважається смертельним розладом, яке несумісне з життям, сучасна медицина збільшила тривалість і якість життя деяких дітей з синдромом Патау. Залежно від тяжкості інших симптомів операція може допомогти усунути дефекти серця або шлунково-кишкового тракту або відновити розщеплення. Відповідне медичне лікування допомогло багатьом дітям з трисомія 13.
Практично у всіх дітей, які пережили перший рік, будуть затримки розвитку і зростання. Програми раннього втручання і спеціальну освіту дуже важливі для відносно невеликого числа дітей з синдромом, які виживають у важкі ранні місяці.
Висновок
Якщо вашій дитині був поставлений діагноз синдрому Патау, ви можете відчувати будь-яку кількість емоцій - від горя до гніву і оніміння. Варто не поспішати і обдумати ситуацію, перш, ніж рухатися вперед і приймати рішення або будувати плани. Немає ніякого «правильного» курсу дій, який слід зробити з цими діагнозами. Ви повинні робити все, що вважаєте за потрібне, з чим ви зможете найкраще жити і відповідь для кожного різний.
Оцінка статті:
