Про хворобу
Термін брахидактилия прийшов до нас з грецької мови і буквально перекладається, як «короткий палець». Ця аномалія проявляється в недорозвиненні, деформації пальцевих фаланг і вкороченні кисті або стопи.
При пошкодженні однієї або декількох плеснових кісток стопи, застосовується термін «брахіметатарзія». У такому варіанті хвороби сам палець залишається нормального розміру, але розташований він проксимальніше і вище за інших.
Статистичні дані говорять про низьку частоті короткопалий в загальній структурі захворюваності новонароджених. Всього 3-м дітям з 200 тисяч народжених малюків виставляється даний діагноз. У той же час серед генетичних захворювань короткопалость вважається частим дефектом і становить 24% від загального числа аномалій кистей і стоп.
Причини
«Винуватцем» розвитку захворювання служить мутантний ген, який передався малюкові від одного з батьків. Недуга успадковується по аутосомно-домінантним типом, що означає високий ризик народження дитини з даною проблемою, якщо аномалія є у мами чи тата. Виникнення захворювання не пов'язане з підлогою дитини, брахидактилия проявляється з однаковою частотою як у дівчаток, так і у хлопчиків.
В даний час причиною захворювання вважається мутація в одному з 8-і генів. Залежно від вираженості дефекту відрізняється і клінічна картина, прояви хвороби. Нерідко пошкодження ділянки ДНК проявляється не тільки в короткопалий, але і сочетатся з порушенням рухливості суглобів кисті (сімфалангізмом) і різними варіантами зрощення пальців (синдактилією), недорозвиненням, сплющені нігтьових фаланг.
Прояв хвороби
Зазвичай, короткопалость лікар помічають ще в пологовому будинку. Але бувають випадки, коли при народженні дефект виражений незначно, патологія списується на індивідуальну особливість дитини. З віком брахидактилия стає більш вираженою і може завдавати маляті як фізичний, так і психоемоційний дискомфорт.
Розрізняють декілька клінічних варіантів захворювання:
Тип А
Даний вид брахидактилия відрізняється поразкою середніх фаланг, зміною нігтьових пластин і викривленням пальців. Залежно від локалізації патології тип А в свою чергу поділяють на 6 підтипів.
Тип В
Крім типового для типу А поразки середніх фаланг пальців, тип В характеризується ще й недорозвиненням або відсутністю нігтьових фаланг всіх пальців кистей і стоп. Нерідко спостерігається синдактилія - зрощення II і III пальців.
Тип С
Цей варіант хвороби нерідко поєднується з відставанням у рості і розумовому розвитку пацієнта. З боку кісткової тканини спостерігається вкорочення середніх і проксимальних фаланг II і III пальців, їх зрощення, порушення рухливості кистей і стоп. На стопах так само є зміни - I палець виглядає укороченим за рахунок недорозвинення п'ясткової кістки.
Тип D (брахімегалодактілія)
Один з легких типів патології проявляється в вкороченні I пальців кистей і стоп за рахунок аномального будови дистальної фаланги.
Тип Е
Цей різновид хвороби відноситься до рідкісних і характеризується недорозвиненням п'ясткових і плеснових кісток кистей і стоп.
Найпоширенішими варіантами захворювання вважаються типи D і А3. Нерідко ці пороки виявляються ізольовано і значних неприємностей зі здоров'ям не приносять. Проблеми у людей з брахілактіліей полягають у виборі підходящої взуття, рукавичок, зниження рухливості кінцівки. Через зовнішніх недоліків людина може відчувати себе неповноцінним, сором'язливим. Зміна форми і рухливості кінцівок обмежує вибір професії в майбутньому.
Діагностика
Захворювання можливо виявити ще під час виношування дитини, підтвердження діагнозу відбувається після появи малюка на світ. Тому виявлення патології складається з декількох етапів:
- генетичне консультування.
Сім'ям, в яких зустрічалися випадки народження дитини з патологією кісткової системи обов'язково потрібно пройти консультацію у лікаря-генетика під час планування вагітності. Лікар допоможе розрахувати ризик народження дитини з даною аномалією, порекомендує досліджувати генотип батьків, щоб упевнитися у відсутності мутацій;
- обстеження вагітної жінки.
За допомогою УЗД лікар може виявити і оцінити патологію ще під час виношування дитини. Крім того під час дослідження оцінюється стан і функція інших органів і систем, розвиток малюка.
Ізольована брахидактилия не рахується важким пороком і не вимагає переривання вагітності, але є приводом запідозрити наявність у дитини спадкового синдрому. Багато з них (синдром Дауна, Поланд, Беймонда і інші) крім основних проявів, вад розвитку супроводжуються укороченням пальців кистей і стоп.
Щоб запідозрити небезпечне захворювання у дитини результати УЗД оцінюються разом з біохімічним скринінгом. При необхідності проводяться інвазивні методи дослідження, здатні з точністю до 99% встановити наявність спадкового синдрому у малюка;
- обстеження малюка після народження.
Обстеження дитини складається з збору анамнезу захворювання, ретельного огляду кістково-суглобової системи малюка, інструментальних методів діагностики. Найпростішим і надійним способом визначити патологію залишається рентгенологічне дослідження. При необхідності лікар може порекомендувати провести комп'ютерну томографію.
У випадках сумнівного діагнозу, для виключення спадкового синдрому у крихти, проводиться каріотипування. За допомогою даного методу визначаються порушення в геномі малюка, будову і кількості хромосом.
Чи потрібно лікувати брахидактилия?
Хоча запідозрити недуга можливо ще під час вагітності, методів впливу на генний дефект поки не розроблено. Після народження малюка обов'язкова консультація крихти дитячим лікарем-ортопедом-травматологом. Питання про необхідність і обсязі лікування вирішується індивідуально в кожному конкретному випадку.
Часто зустрічаються варіанти, наприклад тип D, не робить вираженого негативного впливу на стан здоров'я малюка. Функція пальця і кисті при цьому істотно не порушена, а аномалія являє собою косметичний дефект. У той же час сукупна патологія з порушенням будови кисті і зрощенням кісткових структур вимагає хірургічного втручання, як єдиного ефективного методу лікування брахидактилия.
Основні методи терапії патології кісткової системи:
- консервативне лікування.
Для відновлення функції кистей і стоп використовуються масаж, лікувальна фізкультура, фізіотерапія. За допомогою цих методів неможливо повністю позбудеться від патології, але консервативне лікування допоможе зміцнити зв'язковий апарат, поліпшити рухову активність кінцівок;
- хірургічні методи.
Проведення операції можливо з досягнення дитиною трирічного віку. Вибір способу лікування проводиться лікарем з урахуванням стану кісткової системи крихти. Основні завдання, які ставить перед собою лікар-ортопед - це корекція, подовження аномальної частини кінцівки, відновлення її функції і поліпшення зовнішнього вигляду кисті або стопи.
Для отримання необхідного результату проводиться мікрохірургічні операції: полліцізація, аутотрансплантация пальців. Можливе застосування апарату Ілізарова для подовження деформованих фаланг, відновлення довжини кінцівки.
Прогноз і профілактика
Оскільки ця хвороба відноситься до спадкових, попередити розвиток брахидактилия у малюка, батьки якого є носіями мутантного гена, неможливо. Лікар-генетик допоможе прорахувати ризик народження дитини з патологією, але методів лікувального впливу на пошкоджену ДНК поки не існує. Профілактика полягає в попередженні близькоспоріднених шлюбів, медико-генетичне консультування сімей, в яких мали випадки спадкові захворювання.
Прогноз хвороби залежить від форми та вираженості симптомів недуги. У більшості випадків відбувається повне лікування дитини після хірургічного втручання. Консервативні методи надають опосередкований терапевтичний ефект і служать доповненням до основного, оперативному способу лікування.
Висновки
Брахидактилия - захворювання, що виникло внаслідок генетичного дефекту і проявляється зміною розмірів пальців і кисті. Явні випадки цієї патології визначаються відразу після появи дитини на світ і їх діагностика не викликає ускладнень. Але в деяких випадках вроджений дефект розцінюється, як індивідуальна особливість малюка і не приносить йому значних незручностей.
Щоб визначитися з необхідністю лікування цієї недуги потрібно обов'язково проконсультуватися з лікарем-ортопедом-травматологом, який підкаже подальший перебіг захворювання та обсяг необхідного лікування. На сьогоднішній день єдиним методом, здатним вилікувати дитину залишається хірургічне втручання.
