Одні з найбільш хвилюючих моментів для жінки в період виношування дитини - скрининги на вроджені патології плода. Вони проводяться для всіх вагітних, але далеко не кожній майбутній мамі докладно розповідають і пояснюють, що це за дослідження і на чому воно грунтується.
У зв'язку з цим скрининги обростають масою забобонів, деякі жінки навіть відмовляються від проходження процедур, щоб «не витрачати свої нерви». Про те, що собою являє ця діагностика, ми розповімо в цій статті.
Що це таке
Скринінг (screening) - це просіювання, відбір, сортування. Таке значення цього англійського слова, і воно в повній мірі відображає суть діагностики. Пренатальним скринінгом називають комплекс досліджень, які дозволяють розрахувати ризики генетичних патологій.
Важливо розуміти, що ніхто не може стверджувати на підставі скринінгу, що жінка виношує хворої дитини, про це результати скринінгу не повідомляють.
Вони лише показують, наскільки великий ризик народження у даної жінки при її віці, анамнезі, наявності шкідливих звичок і т. Д. Дитини з генетичними відхиленнями.
Пренатальний скринінг при вагітності був введений на загальнодержавному рівні та став обов'язковим більш ніж два десятиріччя тому. За цей час вдалося значно знизити кількість народжених дітей з грубими вадами розвитку, і не останню роль в цьому зіграла допологова діагностика.
Терміни, в які проводяться ці дослідження, дають жінці можливість перервати вагітність, якщо несприятливий прогноз підтверджується, або залишити і народити дитину з патологією, але зробити це цілком свідомо.
Остерігатися скринінгу або відмовлятися від його проходження - не дуже розумно. Адже результати цього простого і безболісного дослідження ні до чого не зобов'язують.
Якщо вони виявляються в межах норми, це лише підтверджує, що у дитини все добре, і мама може бути спокійна.
Якщо жінка за результатами тестів потрапляє в групу ризику, це ще не говорить про те, що її малюк хворий, але може бути підставою для проведення додаткових досліджень, які в свою чергу можуть зі 100% -ною вірогідністю показати наявність або відсутність вродженої патології.
Скринінг проводять безкоштовно, в будь-якій жіночій консультації, в певні терміни вагітності. Останнім часом, коли вагітність після 30 або 35 років зовсім не вважається явищем незвичайним, таке дослідження має особливе значення, адже з віком, і це не секрет, збільшуються і вікові ризики народити малюка з аномаліями.
Які ризики розраховуються?
Звичайно, передбачити всі можливі патології, які можуть бути у дитини, ніяка медична методика не в змозі. Пренатальні скрининги - не виняток. Дослідження лише розраховують ймовірність наявності у дитини однієї з наступних патологій.
Синдром Дауна
Це вроджене зміна кількості хромосом, при якому в каріотипі присутній 47 хромосом замість 46. Зайва хромосома спостерігається в 21 парі.
Синдром має ряд характерних рис, якими наділяється дитина - сплощене обличчя, вкорочення черепа, плоский потилицю, більш короткі кінцівки, широка і коротка шия.
У 40% випадків такі діти народжуються з вродженими вадами серця, в 30% - з косоокістю. Таких дітей називають «сонячними» за те, що вони ніколи не бувають агресивними, вони добрі і дуже ласкаві.
Патологія зовсім не така рідкісна, як прийнято думати.
До введення скринінгу вона зустрічалася у одного з 700 новонароджених. Після того, як скринінг став повсюдним, і жінки отримали можливість вирішувати, чи залишити дитину з таким синдромом, число «сонячних» дітей знизилося - зараз на одного такого новонародженого припадає понад 1200 здорових дітей.
Генетики довели прямий зв'язок між віком матері і ймовірністю синдрому Дауна у дитини:
- у дівчини в 23 роки такий малюк може народитися з ймовірністю 1: 1563;
- у жінки в 28-29 років ймовірність народити «сонячного» дитини дорівнює 1: 1000;
- якщо мамі більше 35 років, але ще не виповнилося 39 років, то ризик складає вже 1: 214;
- у вагітної в 45 років такий ризик, на жаль, дорівнює 1: 19. Тобто з 19 жінок в цьому віці одна народжує дитину з синдромом Дауна.
Синдром Едвардса
Важкий вроджений порок, пов'язаний з трисомія 18 хромосоми, зустрічається рідше, ніж синдром Дауна. В середньому, один з 3000 дітей теоретично може народитися з такою аномалією.
У позднородящих (після 45 років) такий ризик дорівнює приблизно 0,6-0,7%. Найчастіше патологія зустрічається у плодів жіночої статі. Ризики народити такого малюка вище у жінок, які страждають на діабет.
Такі дітки народжуються в строк, але з низьким (близько 2 кг) вагою. Зазвичай у малюків з таким синдромом змінений череп, будова обличчя. У них дуже маленька нижня щелепа, невеликий рот, вузькі маленькі очі, деформовані вуха - може бути відсутнім вушна мочка і козелок.
Слуховий прохід теж є не завжди, але навіть якщо він є, то він сильно звужений. Майже у всіх дітей спостерігається аномалія будови стопи за типом «гойдалки», більш, ніж у 60% є вроджені вади серця. У всіх дітей є аномалія мозочка, важка розумова відсталість, схильність до судом.
Живуть такі малюки недовго - більше половини не доживають і до 3 місяців. До року можуть дожити всього 5-6% дітей, рідкісні одиниці, які виживають і після року, страждають важкою некорректіруемих олігофренію.
Аненцефалія
Це вади нервової трубки, які можуть виникнути під впливом несприятливих факторів на самих ранніх термінах вагітності (між 3 і 4 тижнем). В результаті у плода можуть бути недорозвинені або взагалі можуть бути відсутніми півкулі головного мозку, можуть бути відсутніми склепіння черепа.
Смертність від такого пороку дорівнює 100%, Половина дітей помирає внутрішньоутробно, друга половина може народитися, але тільки шести таким крихтах з десятка вдається прожити хоча б пару годин. І лише одиницям вдається прожити близько тижня.
Така патологія частіше зустрічається при багатоплідній вагітності, коли один з близнят розвивається за рахунок іншого. Найбільш часто аномалії схильні до дівчинки.
Дефект зустрічається в середньому в одному випадку на 10 тисяч пологів.
Синдром Корнелії де Ланге
Ця недуга вважається спадковим, зустрічається в одному випадку на 10 тисяч пологів. Він проявляється важкою розумовою відсталістю і численними вадами розвитку.
У таких дітей череп укорочений, риси обличчя спотворені, деформовані вушні раковини, є проблеми із зором, слухом, кінцівки короткі, часто бракує пальців на руках.
Малюки в більшості випадків мають і вади розвитку внутрішніх органів - серця, нирок, статевих органів. У 80% випадків діти є імбецилами, вони не здатні навіть до простої розумової діяльності, часто вони калічать самі себе, оскільки абсолютно не контролюють рухову активність.
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца
Це захворювання пов'язане з вродженою нестачею ферменту 7-дегідрохолестерол редуктази, яка забезпечує утворення холестеролу, необхідного всім живим клітинам в організмі.
Якщо форма легка, симптоми можуть обмежитися невеликими розумовими і фізичними порушеннями, при важкій формі можливі складні пороки і глибока розумова відсталість.
Найчастіше такі дітки народжуються з мікроцефалією, аутизмом, з пороками серця, легенів, нирок, органів травлення, з порушеннями слуху, зору, важким імунодефіцитом, викривленням кісток.
Носієм цього захворювання є кожен тридцятий дорослий на планеті, але «бракований» ген DHCR7 передається потомству не завжди, лише один з 20 тисяч малюків може народитися з таким синдромом.
Однак страшне кількість носіїв змусило лікарів включити цей синдром в визначення маркерів при пренатальних скрініга.
Синдром Патау
Це генетична патологія, пов'язана із зайвою 13 хромосомою. Зустрічається в середньому один раз на 10 тисяч пологів. Імовірність появи малюка з такою патологією вище у «вікових» мам. У половині всіх випадків таку вагітність супроводжує многоводие.
Діти з'являються на світ маловагими (від 2 до 2,5 кг), у них спостерігається зменшення розмірів головного мозку, множинні патології центральної нервової системи, аномалії розвитку очей, вух, обличчя, ущелини, Циклопія (одне око в середині чола).
Майже у всіх дітей є пороки серця, кілька додаткових кіс, вроджена грижа з випаданням в черевну стінку більшості внутрішніх органів.
Дев'ять з десяти малюків з синдромом Патау вмирають до досягнення ними однорічного віку. Близько 2% тих, що вижили можуть дожити до 5-7 років. Вони страждають глибокої ідіотією, не усвідомлюють того, що відбувається, не здатні до елементарних розумових дій.
Немолярная триплодия
Збільшення кількості пар хромосом на будь-якому рівні може бути пов'язано з «помилкою» при зачатті, якщо, наприклад, в яйцеклітину проник не один, а два сперматозоїда, і кожен приніс по 23 пари хромосом.
У поєднанні з материнською генетикою у дитини закладається не 46 хромосом, а 69 або іншу кількість. Такі діти зазвичай гинуть внутрішньоутробно. Народились гинуть протягом декількох годин або діб, оскільки множинні вади, зовнішні і внутрішні, несумісні з життям.
Це спадкове захворювання, воно виникає випадково. І при наступній вагітності у тих же батьків шанси на повторення негативного досвіду мінімальні. Пренатальний скринінг теж дозволяє передбачити можливі ризики такої патології.
Всі вищеописані патології, якщо їх ризик високий за результатами скринінгу і якщо вони підтверджуються в результаті додаткового обстеження, яке призначається через попаданні жінки в групу ризику, є підставою до переривання вагітності за медичними показання на будь-якому терміні.
Примусово робити аборт або штучні пологи ніхто не буде, рішення про переривання залишається за вагітною.
Методи діагностики
Методи пренатального скринінгу прості. Вони включають в себе:
- ультразвукове дослідження, яке, спираючись на деякі характерні маркери, дозволяє судити про можливу наявність патології;
- біохімічний аналіз крові з вени, в якому виявляються концентрації деяких речовин і гормонів, певні значення яких властиві тим чи іншим вродженим аномаліям.
За вагітність проводять три скринінгу:
- перший завжди призначається на строк 11-13 тижнів;
- другий проводять на терміні між 16 і 18 тижнем;
- третій може бути проведений з 32 по 34 тиждень, але в деяких консультаціях ці терміни більш лояльні - з 30 до 36 тиждень.
Для кого скринінг обов'язковий?
Для всіх вагітних, що стоять на обліку, скринінгові дослідження є плановими і бажаними. Але зобов'язати жінку здавати кров з вени і робити УЗД в рамках пренатальної діагностики ніхто не може - це справа добровільна.
Тому кожній жінці слід добре обміркувати в першу чергу наслідки її відмови від такої простої і безпечної процедури.
В першу чергу, скринінг рекомендується наступним категоріям вагітних жінок:
- майбутнім мамам, які захотіли народити дитину після 35 років (який це дитина за рахунком, значення не має);
- вагітним, у яких вже народжувалися діти з вродженими вадами, в тому числі з хромосомними порушеннями, були випадки внутрішньоутробної загибелі плоду через генетичних порушень у крихти;
- вагітним, у яких раніше було два і більше викидня поспіль;
- жінки, які приймали ліки, медикаменти, які не можна вживати під час вагітності, на ранніх термінах розвитку плода (до 13 тижнів). До таких засобів відносяться гормональні засоби, антибіотики, деякі психостимулятори та інші медикаменти;
- жінки, зачали малюка в результаті інцесту (зв'язку з близьким кровним родичем - батьком, братом, сином і т. д.);
- майбутні мами, які піддавалися радіоактивному опромінюванню незадовго до зачаття, а також ті, чиї статеві партнери піддавалися такому опроміненню;
- вагітні, у яких в роду є родичі з генетичними порушеннями, а також в тому випадку, якщо такі родичі є з боку майбутнього батька дитини;
- майбутні мами, які виношують дитину, батьківство якого не встановлено, наприклад, зачатого через ЕКО з застосуванням донорської сперми.
Опис дослідження - як проходить скринінг
Назвати пренатальний скринінг точним дослідженням можна, адже він виявляє лише ймовірність патології, але ніяк не її наявність. А тому жінці слід знати, що маркери, на які спиратимуться лаборанти і комп'ютерна програма, яка розраховує ймовірність, можуть виявитися в її крові не тільки через патологій у дитини.
Так, концентрація деяких гормонів виявляється підвищеною або зниженою в результаті самого простого простудного захворювання, ГРВІ, харчового отруєння, яке напередодні дослідження перенесла вагітна.
На показники може вплинути недосип, куріння, сильний стрес. Якщо такі факти мають місце бути, жінка обов'язково повинна попередити про це свого лікаря в консультації перед тим, як вона отримає направлення на скринінг.
Кожен з скринінгів бажано проходити одним днем, тобто і кров з вени на біохімічне дослідження, і відвідування кабінету ультразвукової діагностики має проходити з мінімальною різницею в часі.
Результати будуть точніше, якщо жінка відправиться на УЗД відразу після того, як здасть кров на аналіз. Результати доповнюють один одного, дані УЗД та аналізу крові окремо не розглядаються.
Перший скринінг і розшифровка його результатів
Цей скринінг також називається скринінгом 1 триместру. Оптимальні терміни для його проведення - 11-13 тижнів.
У ряді жіночих консультацій терміни можуть незначно варіюватися. Так, дозволено проходити тест в 10 повних тижнів, на 11 тижні, а також в 13 повних тижнів до акушерського терміну 13 тижнів і 6 днів.
Скринінг починається з того, що жінку зважать, виміряють її зростання, в спеціальний бланк внесуть всі діагностично важливі відомості, які потрібні для розрахунку ризиків. Чим більше таких відомостей вказується, тим вище точність дослідження.
Кінцевий результат все одно видає комп'ютерна програма, позбавлена почуттів і емоцій, неупереджена, а тому людський фактор тут важливий тільки на підготовчій стадії - збору та оформлення інформації.
Важливими для діагностики вважаються: вік батьків, особливо мами, її вага, наявність хронічних захворювань (діабету, патологій серця, нирок), спадкові захворювання, кількість вагітностей, пологів, викиднів і абортів, шкідливі звички (куріння, вживання алкоголю або наркотичних речовин), наявність у майбутніх мами і тата родичів зі спадковими недугами, генетичними патологіями.
Перший скринінг вважається найважливішим з трьох. Він дає найбільш повне уявлення про стан здоров'я та розвиток малюка.
В кабінеті ультразвукової діагностики жінку чекає звичайнісіньке УЗД, яке вона, напевно, вже робила, щоб підтвердити факт доконаний вагітності.
На УЗД в рамках скринінгового дослідження дивляться:
- Статура крихти - чи всі кінцівки в наявності, чи правильно вони розташовані.При бажанні діагност може навіть перерахувати пальчики на ручках малюка.
- Наявність внутрішніх органів - серця, нирок.
- ОГ - окружність голови плода. Це діагностично важливий показник, який дозволяє судити про правильне формування часток мозку.
- КТР - відстань від куприка до тім'я. Дозволяє судити про темпи росту дитини, а також уточнити термін вагітності з точністю до дня.
- ЛЗР - лобно-потиличний розмір плода.
- ЧСС - частота серцевих скорочень крихти, діагност також зазначає, ритмічні чи скорочення серця.
- Розміри і місце розташування плаценти, місце прикріплення.
- Кількість і стан пуповинних судин (деякі генетичні патології можуть проявлятися зменшенням кількості судин).
- ТВП - головний маркер, що дозволяє судити про ймовірність найпоширенішою патології - синдрому Дауна, а також деяких інших аномалій розвитку (синдром Едвардса, синдром Тернера, патології будови кісток, серця.
Товщина комірного простору є відстань від шкіри до м'язів і зв'язок на задній частині шиї плода.
Вимірюється ТВП в міліметрах, і небажаним є потовщення цієї шкірної складочки, властиве дітям з хромосомними порушеннями та вадами розвитку.
Норми ТВП для скринінгу першого триместру:
Таким чином, якщо у дитини на 12 тижні ТВП вище нормальних значень, причому, не на десяті частки міліметра, а значно більше, то УЗД призначають повторно через тиждень або два.
Незначне перевищення норми не завжди говорить про патологію у дитини. Так, за статистикою, діагноз «синдром Дауна» в 12% випадків підтверджувався при ТВП на 13 тижні в 3,3-3,5 мм, а у жінок, у яких ТВП плода було 2,8 мм замість нормальних 2,5 мм, невтішний діагноз підтвердився тільки в 3% випадків.
Перевищення норми на 8 мм від верхньої межі і більше - непряме вказівку на ймовірність наявності синдрому Тернера, збільшення на 2,5 - 3 мм може бути ознакою, що вказує на ймовірність присутності таких патологій, як синдром Дауна, синдром Едвардса, а також синдрому Патау. Після 14 тижнів показати ТВП не вимірюється, він не має діагностичної цінності. Доповнити картину повинні лабораторні дані.
Крім ТВП, діагност обов'язково буде розцінюватися як інформативного показника КТР (куприка-тім'яної розмір).
Норми КТР при першому скринінгу:
Дуже важливим маркером ультразвукового дослідження скринінгу першого триместру вважається визначення носової кісточки у плода. Її відсутність (сплощення) властиво багатьом вродженим генетичним патологій.
З цієї самої кісточкою бувають пов'язані найбільші переживання майбутніх мам, адже далеко не у кожної вагітної є можливість розглянути її і заміряти. Якщо малюк розташований личком всередину, спинкою до датчика УЗД, то доведеться постаратися, щоб змусити малюка перевернутися, якщо це не принесе результату, то доктор поставить прочерк або напише, що не було можливості виміряти носові кістки.
Зазвичай норми щодо цього маркера досить умовні, адже є люди з великими носами, а є люди з маленькими кирпатими «кнопочками». Цю вроджену «носатий» теоретично вже можна побачити на УЗД під час першого скринінгу. І маленький носик цілком може виявитися спадкової рисою, а не ознакою вад розвитку.
Тому добре, якщо на першому обстеженні носик вже лоціруется, він видно доктору.
Якщо немає, то турбуватися не варто, повторити УЗД можна через пару тижнів або відвідати іншого фахівця, адже побачити щось або не помітити цього різні люди можуть по-різному, не кажучи вже про те, що УЗД в різних клініках роблять на апаратах різного рівня.
Розмір носових кісток (в нормі):
Аналіз крові в рамках скринінгу першого триместру отримав назву подвійного тесту, оскільки він визначає концентрацію двох надзвичайно важливих речовин:
- РАРР-А - плазмового білка, що визначає тільки у вагітних;
- ХГЧ, а точніше β-ХГЛ - хоріонічного гонадотропіну людини, так званого, гормону вагітності.
Норми ХГЧ на терміні від 10 до 14 тижнів варіюються в рамках від 0,5 до 2,0 МОМ.
Підвищення в крові β-ХГЛ може бути непрямою ознакою синдрому Дауна у дитини, а істотне зниження рівня цього гормону може бути ознакою синдрому Едвардса.
Підвищеним рівень ХГЧ може виявитися при багатоплідній вагітності цілком здоровими дітьми, у вагітної із зайвою вагою, з цукровим діабетом в анамнезі, а також при гестозі під час вагітності, що супроводжується набряками, підвищеним артеріальним тиском.
Зниженим ХГЧ може виявитися і через загрозу викидня, Якщо вона є у даної жінки, а також при затримці розвитку крихти, яка може супроводжуватися плацентарної недостатністю.
Норми плазматического протеїну - білка РАРР-А:
- на 11 тижні вагітності - 0,46-3,73 мЕД / мл;
- на 12 тижні - 0,79-4,76 мЕД / мл;
- на 13 тижні - 1,03-6,01 мЕД / мл;
- на 14 тижні вагітності - 1,47-8,54 мЕД / мл.
Оскільки різними лабораторіями використовуються різні реактиви, методики роботи, то і свідчення в двох різних лабораторіях, якщо жінка здасть кров в обох в один день, можуть відрізнятися один від одного. Тому прийнято, як і у випадку з ХГЧ, визначати концентрацію речовини в МОМ.
Нормою РАРР-А для першого триместру вважається показник, який знаходиться в межах 0,5-2,0 МОМ.
Зниження рівня РАРР-А розцінюється як маркер ризику синдрому Едвардса і синдрому Дауна, Патау. Також зниження білка може говорити про загибель малюка внутрішньоутробно, про його гіпотрофії при недостатньому плацентарного харчуванні.
Підвищення рівня РАРР-А не повинно викликати побоювань, якщо всі інші маркери, які виявляються в результаті скринінгу (ТВП, ХГЧ знаходяться в межах норми).
Якщо доктор стверджує, що у майбутньої мами підвищений рівень РАРР-А, це може говорити про те, що плацента у такої жінки може розташовуватися чи низько, про те, що у неї не один, а два або три малюка, а також про те, що її малюк дуже вгодований, його параметри перевищують вікові. Іноді підвищення рівня цього плазмового білка говорить про підвищену товщині плаценти.
Результати скринінгу жінка зазвичай дізнається через кілька днів або тижнів. Все залежить від того, як працює акредитована лабораторія в регіоні, наскільки велика черга.
Для спрощення розуміння того, що відбувається акушери-гінекологи намагаються не завантажувати майбутню матір цифрами, частками і МОМ, вони просто кажуть, що все в порядку або про те, що потрібно пройти додаткові дослідження.
Готовий бланк першого пренатального скринінгу виглядає як графік з поясненнями, трохи нижче - комп'ютерна програма, яка підсумувала всі дані про жінку і її стан здоров'я, про результати УЗД і концентрації ХГЛ і РАРР-А, видає ризики.
Наприклад, синдром Дауна - 1: 1546. Це означає, що ризик низький, з дитиною, швидше за все, все відмінно. Якщо ж ризик позначений, як 1: 15 або 1: 30, то ймовірність народити хвору дитину висока, потрібна більш детальна діагностика, щоб встановити істину.
Другий скринінг і розшифровка його результатів
Другий скринінг називають скринінгом 2 триместру. Він проводиться на терміні між 16 і 20 тижнем. Найбільш інформативним вважається період 16-18 тижнів.
Дослідження включає в себе ультразвукову діагностику плоду, а також біохімічні тести крові - подвійний, потрійний або четверний тест. При проведенні дослідження вже не грає великої ролі, одночасно чи жінка буде проходити обидва обстеження.
Не так давно вважалося, що якщо перший скринінг не показав відхилень, то в другому взагалі немає необхідності, за винятком жінок з групи ризику.
зараз скринінг другого триместру вважається таким же обов'язково-добровільним, як і перший, правда, його дані не представляють вже такої важливої діагностичної цінності, як показники першого дослідження в першому триместрі.
Отже, в кабінеті ультразвукової діагностики вагітну чекає звичайна і вже звична процедура, яка буде проводитися або трансвагинально (якщо жінка повна і огляд через стінку живота утруднений), або трансабдомінальна (датчиком по животу).
Діагност буде уважно вивчати малюка, оцінювати його рухову активність, наявність і розвиток всіх органів.
Специфічних маркерів, таких, як товщина комірцевого простору, при УЗД в першому триместрі, у другому дослідженні немає.
Оцінюється загальний розвиток дитини, і отримані дані співвідносяться з варіантами середніх нормативних величин для даного віку гестації.
Фетометричних норми по УЗД при скринінгу 2 триместру:
Відхилення від усереднених параметрів може говорити не тільки про якісь патологіях, а й про спадкові особливості зовнішності. Тому досвідчений діагност ніколи не стане лякати вагітну тим, що у її дитини занадто велика голова, якщо він побачить, що у мами голова теж немаленька, та й тато (якого, до речі, можна взяти з собою в кабінет УЗД) теж не відноситься до типу людей з маленьким черепом.
Діти ростуть «стрибками», і невелике відставання від норм ще не означає, що такий малюк недоотримує харчування, страждає гіпотрофією або вродженими захворюваннями. Відхилення від зазначених в таблиці нормативних значень буде оцінюватися лікарем індивідуально. Якщо знадобиться, жінці призначать додаткові діагностичні процедури.
Крім фетометричних параметрів малюка, в кабінеті ультразвукової діагностики на скринінгу середини вагітності жінці розкажуть про те, як розташований карапуз в просторі - вгору або вниз головою, оглянуть його внутрішні органи, що дуже важливо, щоб зрозуміти, чи немає вад їх розвитку:
- бічні шлуночки мозку - в нормі не перевищують 10-11,5 мм;
- легкі, також, як хребет, нирки, шлунок, сечовий міхур вказують як «норма» або «N», якщо в них немає нічого незвичайного;
- серце повинно мати 4 камери.
Діагност звертає увагу на місце розташування плаценти. Якщо в першому триместрі вона розташовувалася низько, то шанси, що до другого скринінгу дитяче місце підніметься, великі. Враховується, на який стінці матки вона закріплена - на передній або задній.
Це важливо, щоб доктор зміг прийняти рішення про те, яким методом проводити пологи.
Іноді розташування плаценти на передній маткової стінці збільшує ймовірність відшарування, при такому положенні справ може бути рекомендовано кесарів розтин. Зрілість самої плаценти на терміні, в якому проводиться друге дослідження, має нульову ступінь, а структура дитячого місця повинна бути однорідною.
Таке поняття, кадо ІАЖ - індекс амніотичної рідини, вказує на кількість вод. Ми вже знаємо, що деякі вроджені вади супроводжуються маловоддям, однак цей індекс сам по собі не може бути симптомом генетичних хвороб. Швидше, він потрібен для визначення тактики подальшого ведення вагітності.
Норми індексу амніотичної рідини:
Особливу увагу при дослідженні в рамках другого скринінгу приділяється стану та особливостей пуповини - канатика, що з'єднує дитини з плацентою. У нормі в ній міститься 3 судини - дві артерії і одна вена. За ним відбувається обмін між дитиною і мамою. Малюкові надходять корисні речовини і кров, насичена киснем, а назад до мами йдуть продукти метаболізму і кров з вмістом вуглекислого газу.
Якщо в пуповині всього 2 судини, це може побічно вказувати на синдром Дауна і деякі інші хромосомні порушення, але не виключено і те, що робота відсутнього судини компенсується наявними, і дитина здорова. Такі малюки народжуються слабшими, з недостатньою вагою, але у них немає генетичних відхилень.
Доктор порадить вагітній не переживати з приводу відсутніх сусідів в пуповині в тому випадку, якщо інші показники по УЗД знаходяться в межах норми, а подвійний або потрійний тест (біохімічний аналіз крові) не вказує виражених відхилень.
Аналіз крові найчастіше є потрійний тест. У зразку венозної крові майбутньої матусі визначають концентрацію вільного ХГЧ, вільного естріолу і АФП (альфа-фетопротеїну). Ці речовини дають уявлення про протікання виношування дитини і про можливі ризики генетичних патологій у крихти.
Норми у різних лабораторій індивідуальні, для узагальнення різних даних використовуються значення в МОМ. Кожен з трьох маркерів в ідеалі перебуває десь між 0,5-2,0 МОМ.
Рівень ХГЛ при другому скринінгу:
Підвищення рівня цього гормону в другому скринінгу частіше говорить про те, що у жінки є гестоз, у неї є набряки, білок в сечі, вона приймала або приймає якісь гормональні препарати, наприклад, для збереження вагітності.
Підвищено рівень ХГЧ у жінок, які виношують двійню або трійню. Іноді підвищення значення цієї речовини говорить про те, що термін поставлений помилково, потрібне коригування.
Про хромосомної патології на зразок синдрому Дауна може сигналізувати значне перевищення верхньої межі ХГЧ при одночасному значному зниженні двох інших складових потрійного тесту. Альфа-фетопротеїн і гормон естріол виявляються патологічно заниженими.
Рівень вільного естріолу в другому скринінгу:
Невелике перевищення концентрації цього жіночого статевого гормону може бути пов'язано з багатоплідної вагітністю або з тим, що жінка виношує великий плід.
Зниження цього гормону може говорити про ймовірність дефектів нервової трубки, а синдром Дауна або хвороби Тернера, а також про синдром Патау або Корнелії де Ланге. Не всяке зниження цієї речовини вважається патологічним, тривогу лікарі починають бити, коли рівень знижений більш, ніж на 40% від середнього значення.
Знижений рівень естріолу іноді може свідчити про розгорівся резус конфлікті, про загрозу передчасних пологів, а також про недостатнє плацентарного харчуванні дитини.
Рівень АФП в другому триместрі
Значне перевищення показника альфа-фетопротеїну може бути непрямою ознакою відсутності у дитини мозку повністю або частково, патологічної м'якості хребта та інших станів, властивих вроджених вад розвитку нервової трубки.
Для вагітних, які очікують двійню або трійню, підвищення АПФ - абсолютна норма.
Зниження рівня цієї речовини в крові майбутньої матері може бути вказівкою на абсолютно нормальну вагітність, в той же час в поєднанні з підвищеним ХГЧ і зниженим естріолом такий показник часом свідчить про можливе синдромі Дауна.
Якщо плід абсолютно здоровий, зниження АФП іноді супроводжує материнське ожиріння або цукровий діабет у жінки в анамнезі. Низьке розташування плаценти також впливає на рівень цієї речовини, АФП може виявитися нижче норми.
Результати і підсумки скринінгу другого триместру також розраховуються за допомогою спеціальної комп'ютерної програми, але вже з урахуванням даних та першого скринінгового дослідження.
Розшифрувати ймовірність народження хворої дитини жінці зможе допомогти тільки лікар.
Досвідчений акушер-гінеколог завжди особисто «перевіряє ще раз» пророкування комп'ютера, Порівнюючи концентрації окремих речовин з історією вагітної, її анамнезом, особистими особливостями, а також з протоколами першого і другого ультразвукового дослідження.
Третій скринінг і його результати
Завершальний, третій скринінг спадкових захворювань і інших патологій плода проводиться в 30-36 тижнів. Найбільш часто лікарі намагаються призначити дослідження на 32-34 тиждень. В обстеження входить ультразвукове дослідження, а також своєрідний підсумок двох попередніх досліджень.
В рамках скринінгу проводять КТГ (кардіотокографія), цей метод дозволяє встановити, як змінюється частота серцевого ритму карапуза під час його рухів, наскільки кількість цих рухів велике.
Жінкам з групи ризику проводять не тільки контрольне УЗД, а й призначаються УЗДГ (ультразвукову доплерографію), яка дозволяє оцінити швидкість кровотоку в маткових артеріях. Це дозволяє скласти точніше уявлення про те, як почуває себе ще не народжений малюк, чи немає у нього стану гіпоксії, чи вистачає йому поживних речовин.
На УЗД діагност повідомляє фетометричних дані дитини, його положення в просторі матки, кількість вод, а також оцінює товщину і ступінь зрілості плаценти.
З 30 тижнів зазвичай плацента «состарівается» до 1 ступеня, а з 35 тижнів - до другої. За товщиною дитячого місця фахівці судять про здатність цього тимчасового органу задовольняти потреби крихти в поживних речовинах.
Товщина плаценти при проведенні в третьому триместрі
Стати більш тонкої, ніж це передбачено нормами, плацента може у худорлявих і худеньких жінок, а також у майбутніх мам, які перехворіли на інфекційні недуги під час виношування плоду.
Потовщення дитячого місця часто говорить про наявність резус-конфлікту, воно властиво в третьому триместрі жінкам, які страждають на цукровий діабет, гестозом. Маркером хромосомних патологій товщина плаценти не є.
Фетометрія діток на цих термінах вже може істотно відрізнятися від нормативних значень, адже все народжуються з різними параметрами, вагою, кожен схожий на своїх маму і тата.
Аналізи крові на біохімічні маркери в третьому триместрі не здають. Обмежуються звичайним переліком аналізів - загальними аналізами крові і сечі.
Якщо скринінг показав відхилення
Якщо вердикт комп'ютерної програми, яка аналізувала дані, отримані в результаті скринінгу, показує високий ризик народження дитини з вадами розвитку, хромосомними і спадковими хворобами, це неприємно, але не смертельно.
Ще не все втрачено, і дитина цілком може бути здоровим. Щоб детально з'ясувати це питання, жінці можуть бути призначені інвазивні дослідження.
Точність таких методів наближається до 99,9%. Про них докладно розповідають майбутній мамі і обов'язково дають час на роздуми, чи дійсно вона хоче знати правду за всяку ціну, оскільки так чи інакше самі процедури, які дозволяють встановити точний діагноз, є небезпечними для збереження вагітності.
Для початку жінку направляють на консультацію до генетика. Цей фахівець «перевіряє ще раз» результати, видані комп'ютером, а також направляє на інвазивної діагностики.
Для дослідження при цьому беруться вже не зразки крові і тканин матері, а зразки тканин і кров самого малюка, а також навколоплідні води.
Будь-який, навіть самий безпечний метод з існуючих - амніоцентез - пов'язаний з ризиком втратити вагітність. В середньому ризики інфікування і переривання вагітності складають від 1,5 до 5%. Цього не можна не враховувати, даючи згоду на таку процедуру.
Якщо негативними виявилися результати першого скринінгу, жінці можуть призначити:
- біопсію ворсинок хоріона (на терміні до 12 тижнів);
- амніоцентез (забір навколоплідних вод на аналіз).
Якщо майбутню маму і її лікуючого лікаря насторожили результати другого скринінгу, може бути прийнято рішення про проведення наступних діагностичних маніпуляцій:
- амніоцентез;
- амніоскопія (візуальне дослідження плодового яйця за допомогою тонкого гнучкого ендоскопа - проводять тільки з 17 тижнів вагітності);
- плацентоцентез (паркан на аналіз клітин «дитячого місця», проводиться з 18 по 22 тиждень);
- кордоцентез (забір крові дитини для проведення лабораторних досліджень, проводиться з 18 тижні);
- фетоскопія (огляд дитини за допомогою ендоскопа і взяття шматочка шкіри плода на аналіз. Процедуру можна проводити з 18 до 24 тижнів).
Тонкий хірургічний інструмент може бути введений трьома способами - через черевну стінку, через канал шийки матки і через прокол в зводі піхви. Вибір конкретного способу - завдання фахівців, які точно знають, яким чином і де саме розташована у конкретної жінки плацента.
Вся процедура проводиться під контролем досвідченого кваліфікованого лікаря ультразвукової діагностики, все, що відбувається в режимі реального часу допомагає відслідковувати ультразвуковий сканер.
Небезпека таких досліджень полягає в можливості раннього вилиття вод, перериванні вагітності. Кроха в утробі може отримати поранення гострим тонким інструментом, може початися відшарування плаценти, запалення плодових оболонок. Поранення може отримати і мама, під загрозою опиняються цілісність її кишечника і сечового міхура.
Знаючи про це, кожна жінка має право сама вирішувати, погоджуватися на інвазивної діагностики чи ні. Змусити її піти на процедуру ніхто не може.
З 2012 року в Росії проводиться новий спосіб досліджень - неінвазивний пренатальний тест ДНК. На відміну від інвазивних методів, описаних вище, провести його можна вже на 9 тижні вагітності.
Суть методу - у виділенні ДНК-молекул дитини з крові матері, оскільки з 8 тижні вагітності у малюка працює власне кровопостачання, і частина його еритроцитів потрапляє в мамин кровотік.
Завдання лаборанта - знайти ці еритроцити, виділити з них ДНК і встановити, чи немає у дитини вроджених патологій. При цьому методика дозволяє з'ясувати не тільки наявність грубих хромосомних аномалій, а й інших генних мутацій, про які ніякими іншими способами дізнатися не можна. Також мамі з точністю 99,9% повідомлять стать дитини вже в 9 тижнів вагітності.
Такі тести, на жаль, поки не входять в пакет медичного страхування, а тому є платними. Їх середня вартість - від 40 до 55 неоподатковуваних мінімумів доходів громадян. Його пропонують багато приватних медико-генетичні клініки.
Мінус полягає в тому, що інвазивний тест з проколом плодового міхура все-таки доведеться пройти, якщо неінвазивний ДНК-тест покаже, що відхилення є.
Результати такого інноваційного тесту поки що не приймаються гінекологічними стаціонарами і пологовими будинками в якості підстави для переривання вагітності на великому терміні за медичними показаннями.
Підготовка до скринінгу
Результат скринінгу в жіночій консультації може виявитися помилковим як в позитивну, так і в негативну сторону, якщо жінка не врахує негативного впливу на свій організм деяких факторів, таких, як прийом ліків або сильний стрес. Тому лікарі рекомендують ретельно готуватися до проходження простого дослідження.
За три доби перед проведенням скринінгу не рекомендується їсти жирну, смажену і гостру їжу. Це може спотворити результати біохімічного дослідження крові.
Дієта має на увазі також відмова від шоколаду, тістечок, апельсинів, лимонів та інших цитрусових, а також копченостей.
Здавати кров слід натщесерце. Але з собою в консультацію можна взяти сухарики або невелику шоколадку, щоб після здачі крові з'їсти це перед проходженням процедури УЗД.
Дитина під впливом з'їденої мамою шоколадки буде рухатися активніше, і зможе «здатися» диагносту у всій красі. Натщесерце - не означає, що три доби жінка повинна морити себе і свого малюка голодом. Для успішної здачі крові на біохімію достатньо не їсти як мінімум 6 годин до забором крові.
За тиждень слід виключити всі стресові фактори, з вечора напередодні обстеження жінці варто прийняти препарат, що знижує утворення газів в кишечнику, щоб «роздутий» кишечник не викликав здавлення органів черевної порожнини і не позначилася на результатах ультразвукового дослідження. Безпечний для майбутніх мам препарат - «Еспумізан».
Наповнювати сечовий міхур не обов'язково, на такому терміні (10-13 тижнів) плід добре проглядається і без наповнення сечового міхура.
Точність дослідження
Точність скринінгу другого триместру нижче, ніж аналогічна характеристика першого скринінгу, хоча і його результати викликають чимало запитань. Так, часом буває, що жінка, якій ставили високі ризики, народжує абсолютно здорового малюка, а дівчина, якій говорили, що все «в нормі», стає мамою крихти з важкими генетичними патологіями та аномаліями розвитку.
Точними дослідженнями вважаються тільки інвазивні методи діагностики. Точність скринінгових виявлений синдрому Дауна за допомогою аналізу крові та УЗД фахівцями оцінюється приблизно в 85%. Трисомії 18 скринінг виявляє з точністю 77%. Однак це цифри офіційної статистики, на практиці все буває набагато цікавіше.
Кількість хибно-позитивних та хибно-негативних скринінгів останнім часом зростає. Це пов'язано не з тим, що лікарі стали працювати гірше. Просто багато жінок, які сподіваються на компетентність платних фахівців, намагаються проходити дослідження за власні гроші в платному центрі, а там УЗД не завжди проводять фахівці, які мають міжнародний допуск до проведення саме такого виду досліджень.
Кількість невірних аналізів теж зростає, оскільки навіть з сучасним обладнанням в лабораторіях працюють живі люди.
Завжди залишається шанс на те, що доктор на УЗД чогось не помітив або побачив зовсім не те, що є, і на те, що лаборанти зробили елементарну технічну помилку. Тому іноді дані однієї лабораторії коштує перевірити ще раз в інший.
Найкраще проходити скринінгове дослідження в консультації за місцем проживання - там лікарі гарантовано мають не тільки допуски до подібного роду діагностиці, а й великий досвід її проведення.
Важливо зберігати спокій і вірити в те, що з дитиною все буде добре, не відмовляючись при цьому від можливості дізнатися про стан малюка якомога більше. Скринінг якраз і дає таку можливість.
