Як же не втратити час і що робити, якщо хвороба діагностована?
Печінка - це найбільший внутрішній орган в людському тілі. Вона знаходиться під грудною кліткою справа. Цей життєво важливий орган має безліч функцій, які підтримують загальний стан здоров'я. Фактично, цей орган настільки важливий, що людина може вижити тільки один або два дні, якщо він перестане працювати. На жаль, існує безліч хвороб, які можуть впливати на функціонування печінки.
Фіброз печінки - дифузне захворювання, при якому відбувається надмірне накопичення рубцевої сполучної тканини, яка з'являється в результаті триваючого запалення і загибелі здорових клітин органу. Це виникає, коли печінка намагається відновити і замінити пошкоджені клітини. Фіброз - перший етап рубцювання органу. Пізніше виникає цироз, якщо більша частина печінки покрита рубцевої тканиною.
Груба волокниста тканина замінює клітини печінки, однак вона не виконує ніякої корисної функції. Вона може порушувати кровотік всередині неї, обмежуючи кровопостачання клітин органу.
Відсутність кровотоку призводить до смерті клітин печінки, що викликає «ефект доміно», коли відбувається поступове розростання рубцевої тканини. Крім того, відсутність доступних місць для надходження крові викликає підвищений тиск у вені, яка переносить кров з кишечника в печінку (портальна вена) - це стан називається портальною гіпертензією.
Причини
Фіброз печінки розвивається після запалення або травми органу. Його клітини активізують загоєння ушкоджень. Під час цього заліковування в печінці накопичується велика кількість білків, колагену і глікопротеїну. У підсумку, після множинних випадків поновлення, печінкові клітини (гепатоцити) більше не можуть відновлюватися. Надлишкові білки формують рубцеву тканину.
До хвороб печінки, через які може виникнути фіброз, відносяться:
- аутоімунний гепатит;
- обструкція жовчовивідних шляхів;
- перевантаження залізом;
- гепатити B і C;
- безалкогольна жирова хвороба печінки (найбільш поширена причина);
- алкогольна хвороба печінки.
У дітей діагностується вроджений фіброз печінки (ВФП). Це захворювання є з народження.
Природжений фіброз печінки характеризується дефектом жовчних проток і кровоносних судин портальної (ворітної) системи органу. Жовчні протоки несуть жовч (рідина, яка допомагає перетравлювати жири) від печінки до жовчного міхура і тонкої кишки. Воротна система печінки являє собою ветвящуюся мережу вен (портальні вени), які переносять кров з шлунково-кишкового тракту в печінку.
У цьому безладі також відбувається розростання рубцевої тканини (фіброз) в портальних трактах. Портальні тракти є структури в печінці, що зв'язують судини, через які протікає кров, лімфа і жовч. Фіброз в портальних трактах може обмежувати нормальне переміщення рідин в цих судинах.
Звуження портальних вен через дефект і фіброзу портального тракту призводить до підвищення тиску в ворітної системі. Портальна гіпертензія порушує потік крові з шлунково-кишкового тракту, викликаючи збільшення тиску в венах стравоходу, шлунка і кишечника. Ці вени можуть розтягуватися, і їх стінки стають тонкими, що призводить до ризику виникнення патологічного кровотечі.
Люди з ПФД мають збільшену печінку і селезінку (гепатоспленомегалія). Печінка також аномально сформована. У постраждалих підвищений ризик запалення жовчних проток (холангіт), виникнення твердих відкладень в жовчному міхурі або жовчних протоках, а також розвитку раку печінки або жовчного міхура.
ПФД може виникати самостійно і в цьому випадку він називається ізольованим вродженим фіброзом печінки. Найчастіше захворювання обумовлено особливістю генетичних синдромів, які також впливають на нирки.
Різні синдроми, які включають вроджений фіброз печінки, можуть мати не однакові закономірності успадкування. Більшість з цих порушень успадковуються аутосомно-рецесивним чином, що означає, що обидві копії асоційованого гена в кожній клітині мають мутації. Батьки дитини з аутосомно-рецесивним станом мають одну копію гена, що мутує, але зазвичай у них не виявляються симптоми цього стану. Рідкісні синдроми, пов'язані з ПФД, можуть бути успадковані в Х-асоційованої рецессивной схемою, в якій ген, пов'язаний з синдромом, знаходиться на Х-хромосомі, що є однією з двох статевих хромосом.
В ізольованому природженому фіброзі печінки картина успадкування невідома.
Симптоми
Інтенсивність ознак вродженого фіброзу печінки варіюється в залежності від спектру і тяжкості. У пацієнтів зазвичай розвиваються неспецифічні симптоми, що ускладнює початковий діагноз. Вік виникнення може відрізнятися від раннього дитинства до п'ятого десятиліття життя. Однак, більшість випадків, діагностуються в підлітковому віці і в ранній юності.
ПФД має 4 форми:
- з портальною гіпертензією;
- з холангитом;
- змішана;
- латентна.
У пацієнтів з портальною гіпертензією часто присутня кровотеча з вен стравоходу. Ті, у кого форма з холангитом, мають характерний холестаз (зниження потоку жовчі в дванадцятипалу кишку) і рецидивний холангіт.
ПФД прихованої форми діагностується в старшому віці або виявляється випадково.
У більшості пацієнтів спочатку проявляються симптоми портальної гіпертензії. До них відносяться гематемезис (блювота кров'ю) і мелена (темний липкий кал, що містить не повністю переварену кров).
Коли ураження печінки домінують в клінічному вираженні захворювання, у постраждалої дитини симптоми можуть бути відсутні протягом довгих років, перш ніж ознаки пошкодження органу будуть проявлятися у вигляді наслідків портальної гіпертензії з повторними епізодами кровотечі з шлунково-кишкового тракту різного ступеня тяжкості.
Рідко у пацієнтів може бути присутнім абдомінальний біль, локалізована в правому верхньому квадранті живота.
Гепатомегалия (збільшення печінки) присутній майже у всіх пацієнтів з переважним залученням лівої частки.
Нефромегалія (збільшення нирок) часто виявляється під час обстеження пацієнтів з ПФД.
Діагностика
Лабораторні дослідження
Тестування функції печінки
Рівні ферменту печінки зазвичай знаходяться в рамках контрольного діапазону, коли фіброз НЕ ускладнений портальною гіпертензією або холангитом.
Рівні лужної фосфатази і гамма-глутамілтранспептидази в крові можуть бути збільшені.
При наявності холангіту можуть підвищуватися рівні білірубіну, аланінамінотрансферази (АЛТ), аспартатамінотрансферази (АСТ), лейкоцитів і швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ).
Дослідження ниркової функції
Ниркова дисфункція є приблизно у 20% пацієнтів.
При наявності ниркової недостатності рівні сечовини і креатиніну в крові підвищуються, а кліренс креатиніну знижується.
Інструментальні методи дослідження
Ультразвукове дослідження
Це дослідження допомагає підтвердити діагноз, виявляючи ознаки неоднорідною картини інтенсивної печінкової ехогенності, портальної гіпертензії, спленомегалії. Це метод першої лінії, який використовується в діагностичному процесі через здатність виявляти ниркові і печінкові аномалії при відсутності випромінювання.
Обстеження за допомогою ультразвуку має включати доплерівське дослідження для оцінки прохідності судинної мережі портальної системи.
Нефромегалія і підвищена ехогенність з полікістозних змінами додатково підтверджують наявність ПФД.
Комп'ютерна томографія
Використовується для подальшої оцінки пошкоджень печінки і нирок при ПФД.
Комп'ютерна томографія може демонструвати аномальні форму і розмір печінки. Вона також може показати потовщення перипортальних трактів, варикоз і спленомегалию. У пацієнтів з нирковою недостатністю контрастна середовище не вводиться, тим самим обмежуючи дослідження.
Магнітно-резонансна томографія
МРТ виявляє портальну гіпертензію та перипортальній фіброз і може допомогти в передопераційному плануванні постраждалих дітей з холангітной формою ПФД.
УЗД, МРТ або КТ не покажуть наявність рубцевої тканини в печінці, але вони можуть демонструвати інші проблеми.
Ендоскопія верхніх відділів шлунково-кишкового тракту
Дане дослідження часто потрібно для загальної оцінки пацієнтів з ПФД, особливо при наявності анемії і / або історії гематемезис або мелени. Ендоскопія корисна для підтвердження або виключення наявності варикозу, ерозії або виразки.
Біопсія печінки
Традиційно, лікарі вважають, що біопсія печінки є «золотим стандартом» тестування на фіброз печінки. Це хірургічна процедура, коли лікар бере зразок тканини органу. Потім він буде досліджуватися на наявність рубців.
Лікування
Лікування передбачає попередження кровотеч у шлунково-кишковому тракті і гострого холангіту. Ендоскопічне склерозування вен стравоходу виконується при рідкісних невеликих кровотечах.
Венозне шунтування рекомендується, коли портальна гіпертензія сильно виражена. Найчастіше з'єднуються воротная і нижня порожниста, селезінкова і ниркова вени. Дані хірургічні втручання виконують, якщо були епізоди рясних кровотеч, щоб запобігти рецидив.
Заходи профілактики загострення холангіту при ПФД полягають у повноцінному регулярному харчуванні, ранній діагностиці, лікуванні будь-яких хвороб шлунково-кишкового тракту.
Якщо в жовчовивідних шляхах утворилися великі камені, вони видаляються хірургічним шляхом.
Спеціальна медикаментозна терапія не доступна для вродженого фіброзу печінки. Стан дитини зазвичай стабільне, якщо рівні ферментів печінки в межах контрольного діапазону.
Лікарська терапія зазвичай спрямована на лікування ускладнень, таких як рецидивний холангіт, сепсис або ниркова недостатність.
Висновок
Прогноз ПФД обумовлений формою захворювання і здійсненим лікуванням. Портальна гіпертензія може довгий період часу протікати приховано або з мінімальними симптомами. Якщо венозний шунтування виконано на ранній стадії, результат буде сприятливий. У ПФД з холангитом менш позитивний прогноз. Часто у постраждалих дітей розвиваються інфекційні хвороби жовчовивідних шляхів, мають схильність до рецидивами і погано піддаються лікуванню.
