Синдром Дауна - найпоширеніше і відоме хромосомні розлад у людей і найчастіша причина розумової неповноцінності. Далі ми розповімо про етіологію, діагностику та лікування цієї патології.
Синдром Дауна - це тип генетичного розладу, через який затримується фізичний зростання, а також розвиток інтелектуальних здібностей.
Лікар з Англії Джон Ленгдон Даун вперше описав цю патологію в 1866-му році. Він виявляв особливий інтерес до людей з інтелектуальною інвалідністю. Хоча він був першим, хто виділив деякі відмінні характеристики людей з даною аномалією, тільки в 1959-му році доктор Джером Лежен, який вивчав хромосоми, відкрив причину синдрому, зайву хромосому 21.
Чому народжуються діти з синдромом Дауна?
Всі клітини організму людини містять ядро, де генетичний матеріал зберігається в генах. Гени несуть коди, відповідальні за всі наші успадковані риси, і групуються уздовж стержнеобразних структур, званих хромосомами. Як правило, в ядрі кожної клітини є 46 хромосом, розташованих в 23 парах. Одна хромосома з пари передається від батька, а інша - від матері.
Синдром Дауна - це генетична хвороба, при якій люди мають 47 хромосом в клітинах замість 46. У них є зайва хромосома 21.
Зазвичай при цьому розладі людина успадковує дві хромосоми 21 від матері (замість однієї) і одну хромосому 21 від батька, внаслідок чого кожна клітина містить 3 копії хромосоми 21, що не 2 (отже, це генетична аномалія також відомий як трисомія по 21 хромосомі). При цьому розладі зайва копія хромосоми 21 призводить до збільшення експресії генів, розташованих на ній. Вважається, що активність цих додаткових генів призводить до багатьох проявів, які характеризують синдром Дауна.
Типи генетичних змін
Три генетичних варіації можуть викликати синдром Дауна.
Повна трисомія 21
Приблизно в 92% випадків синдром Дауна обумовлений наявністю зайвої хромосоми 21 в кожній клітині.
У таких випадках додаткова хромосома виникає в процесі розвитку або яйця, або сперматозоїда. Отже, коли яйцеклітина і сперматозоїд об'єднуються, щоб сформувати запліднене яйце, присутні три, а не дві хромосоми 21. У міру розвитку ембріона додаткова хромосома повторюється в кожній клітині.
Робертсонівські транслокация і часткова трисомія 21
У деяких людей частини хромосоми 21 зливаються з іншого хромосомою (зазвичай хромосомою 14). Це називається транслокацией Робертсона. У людини є нормальний набір хромосом, одна з них містить додаткові гени з хромосоми 21. Дитина успадковує додатковий генетичний матеріал з хромосоми 21 від свого батька з транслокацией Робертсона, і у нього буде даунізму. Робертсонівські транслокации зустрічаються в маленькому відсотку випадків розлади.
Вкрай рідко дуже маленькі фрагменти хромосоми 21 включені в інші хромосоми. Це явище відоме як часткова трисомія 21.
Мозаїчна трисомія 21
Ще один невеликий відсоток випадків синдрому - мозаїка. При мозаїчній формі деякі клітини тіла мають 3 копії хромосоми 21, а інші не схильні до впливу. Наприклад, у людини можуть бути клітини шкіри з трисомія 21, тоді як всі інші типи клітин є нормальними. Мозаїчна синдром Дауна іноді може залишатися непоміченим, тому що у людини з такою генетичною варіацією не обов'язково будуть всі характерні фізичні особливості і часто когнітивний розвиток менш порушено, ніж у особи з повною трисомія 21. Це може привести до невірного діагнозу.
Незалежно від генетичної варіації, що є причиною синдрому, люди з розладом мають додаткову критичну частину хромосоми 21 в окремих або у всіх своїх клітинах. Додатковий генетичний матеріал порушує нормальний хід розвитку, викликаючи симптоми трисомії 21.
Поширеність синдрому Дауна
Приблизно 1 з 800 дітей народжуються з трисомія 21. Щорічно близько 6000 малюків з'являються на світ з цим розладом.
Немає ніякого тесту, який можна зробити перед зачаттям, щоб визначити, чи буде у майбутнього новонародженого синдром. Дитина з трисомія 21 може народитися у будь-якої пари, але ризик збільшується з віком вагітної жінки. З іншого боку, більшість дітей з хромосомною патологією народжують молоді жінки. Це детерменіровано тим, що в порівнянні з дорослими жінками молодші частіше народжують дітей.
Були проведені великі дослідження з вивчення ймовірності народження дитини з трисомія 21, асоційованої з віком матері. Отримані наступні дані:
- у жінки в 20 років ризик народити дитину з аномалією становить 1 до 1500;
- у 30-річної - 1 до 800;
- у жінки в 35 років ймовірність підвищується до 1 до 270;
- в 40 років - ймовірність 1 до 100;
- у 45-річної жінки шанс 1 на 50 або більше.
Ризик зачаття дитини з хромосомною аномалією в дійсності більше, ніж наведені дані. Це детерміновано тим, що приблизно 3/4 ембріонів або розвиваються плодів з генетичним розладом ніколи не досягнуть повного розвитку, і тому станеться викидень.
Встановлено, що з 1989 по 2008 рік почастішали випадки виявлення трисомії 21 в пренатальному і постнатальному періодах, не дивлячись на невелику різницю в народжуваності. Але кількість дітей, що з'явилися на світ з даними генетичним розладом, трохи знизилася через поліпшення і більш широкого використання пренатального скринінгу. Він привів до збільшення частоти виявлення розладу під час вагітності і, як наслідок, її переривання. Без цього поліпшеного скринінгу, оскільки жінки, як правило, мають дітей у більш старшому віці, вважається, що число живих новонароджених з генетичною аномалією, в іншому випадку, збільшилася б майже вдвічі.
Якщо раніше у жінки була дитина з такою патологією, то збільшується ризик на 1%, що другий малюк теж постраждає від цієї хромосомної аномалії.
Клінічні прояви
Хоча не всі люди з даним розладом мають одні і ті ж фізичні характеристики, є деякі особливості, які зазвичай виникають при цьому генетичному розладі. Ось чому пацієнти з трисомія 21 мають схожий вигляд.
Три особливості, що зустрічаються у кожного індивідуума з синдромом Дауна:
- епікантозние складки (додаткова шкіра внутрішнього століття, яка надає очам миндальную форму);
- розріз очей по монголоїдної типу;
- брахицефалия (голова з великим поперечним діаметром);
Інші особливості, які є у людей з даними генетичним розладом (але не у всіх):
- включають світлі плями в очах (плями Брушфільда);
- маленький, злегка плоский ніс;
- маленький відкритий рот з виступаючим мовою;
- низько розташовані маленькі вуха, які можна скласти;
- аномально сформовані зуби;
- вузьке піднебіння;
- мову з глибокими тріщинами;
- короткі руки і ноги;
- невисокий зріст в порівнянні зі здоровими дітьми однакового віку;
- маленькі ноги зі збільшеним інтервалом між великим і другим пальцями.
Жодна з цих фізичних особливостей сама по собі не є аномальною, і вони не призводять до серйозних проблем або не викликають ніяких патологій. Однак, якщо лікар бачить ці прояви разом, він, ймовірно, буде підозрювати, що у дитини синдром Дауна.
Поширені патології при синдромі Дауна
На додаток до особливостей зовнішнього вигляду є збільшений ризик виникнення ряду медичних проблем:
Гіпотонія
Майже у всіх постраждалих немовлят слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), що означає, що їх м'язи ослаблені і здаються трохи гнучкими. При даній патології дитині буде складно навчитися перекочуватися, сидіти, стояти і говорити. У новонароджених гіпотонія теж можуть створити загрозу з годуванням.
Внаслідок гіпотонії у багатьох дітей затримується розвиток моторних навичок і можливе виникнення ортопедичних проблем. Її не можна вилікувати, але фізична терапія може допомогти поліпшити м'язовий тонус.
Порушення зору
Проблеми із зором поширені при синдромі і є ймовірність того, що вони будуть збільшуватися з віком. Прикладами таких розладів зору є короткозорість, далекозорість, косоокість, ністагм (мимовільні рухи очей з високою частотою).
У дітей з трисомія 21 необхідно якомога раніше провести обстеження очей, оскільки вище перераховані проблем можна виправити.
Пороки серця
Близько 50 відсотків дітей народжуються з серцевими аномаліями.
Окремі з цих дефектів серця є м'якими і можуть скоректуватися самостійно без медичного втручання. Інші серцеві аномалії більш важкі і вимагають хірургічної операції або медикаментозного лікування.
Втрата слуху
Проблеми зі слухом при синдромі Дауна не рідкість. Отит вражає приблизно від 50 до 70 відсотків дітей і є частою причиною втрати слуху. Глухота, присутня при народженні, зустрічається у приблизно 15 відсотків дітей з даними генетичним розладом.
Розлади шлунково-кишкового тракту
Близько 5 відсотків хворих немовлят матимуть проблеми з боку шлунково-кишкового тракту, такі як звуження або закупорка кишечника або зрощення анального отвору. Більшість з цих патологій можна усунути за допомогою хірургії.
Відсутність нервів в товстому кишечнику (хвороба Гіршпрунга) частіше зустрічається у індивідуумів з синдромом, ніж у населення в цілому, але все ще досить рідко. Існує також сильний зв'язок між целіакію і трисомія 21, що означає, що це частіше буває у людей з цим розладом, ніж у здорових осіб.
Ендокринні аномалії
При синдромі Дауна часто розвивається гіпотиреоз (недостатнє продукування гормонів щитовидної залози) Він може бути вродженим або набутим, вторинним по тиреоїдиту Хашимото (аутоімунне захворювання).
Тіреодіт Хашимото, який викликає гіпотиреоз, є найбільш частою хворобою щитовидної залози у постраждалих пацієнтів. Хвороба зазвичай починає розвиватися зі шкільного віку. Рідко, тиреоїдит Хашимото призводить до гіпертиреоз (надлишкове продукування гормонів).
У осіб з синдромом є підвищений ризик розвитку цукрового діабету I типу.
Лейкемія
Дуже рідко, приблизно в 1 відсотку випадків, у індивідуума може розвинутися лейкемія. Лейкемія - це тип раку, який вражає клітини крові в кістковому мозку. Симптоми лейкемії включають легкі синці, втома, блідий колір обличчя і незрозумілі лихоманки. Хоча лейкемія є дуже серйозним захворюванням, рівень виживання є високим. Зазвичай вона лікується хіміотерапією, випромінюванням або трансплантацією кісткового мозку.
Інтелектуальні проблеми
У всіх осіб з синдромом є певна ступінь розумової неповноцінності. Діти схильні вчитися повільніше, і у них є труднощі зі складними міркуваннями і судженнями. Неможливо передбачити, який рівень розумової відсталості буде у тих, хто народився з генетичним розладом, хоча це стане більш ясним з віком.
Діапазон показника IQ- для нормального інтелекту - від 70 до 130. У людини, як вважається, є легка інтелектуальна інвалідність, коли його IQ складає від 55 до 70. У помірно розумово відсталого людини показник IQ від 40 до 55. У більшості постраждалих людей показник IQ знаходиться в інтервалі від легкої до помірної інтелектуальної інвалідності.
Незважаючи на їх IQ, люди з синдромом можуть навчатися і розвиватися протягом свого життя. Цей потенціал можна максимізувати за рахунок раннього втручання, якісної освіти, заохочення, завищених очікувань.
Особливості поведінки та психіатричного статусу
В цілому характерні природна безпосередність, справжня доброта, бадьорість, м'якість, терпіння і толерантність. У деяких пацієнтів проявляються занепокоєння і впертість.
У більшості постраждалих дітей немає супутніх психіатричних або поведінкових розладів. До 38% дітей можуть мати взяімосвязанние порушення психіки. До них відносяться:
- розлад дефіциту уваги з гіперактивністю;
- опозиційний-зухвала розлад;
- розлади спектру аутизму;
- обсесивно-компульсивний розлад;
- депресія.
Діагностика
Синдрому Дауна зазвичай підозрюється після народження дитини по набору унікальних характеристик. Однак для підтвердження діагнозу проводиться аналіз на каріотип (дослідження хромосом). Цей тест має на увазі взяття зразка крові у дитини, щоб подивитися на хромосоми в клітинах. Каріотипування важливо для визначення ризику повторення. При транслокації синдрому Дауна для правильного генетичного консультування потрібно кариотипирование батьків та інших родичів.
Існують тести, які лікарі можуть виконувати до народження дитини:
Скринінг-тести
Скринінг-тести визначають ймовірність наявності у плода синдрому Дауна або інших захворювань, але вони не дозволяють остаточно діагностувати генетичний розлад.
Різні типи дослідження включають:
- аналізи крові, які використовуються для вимірювання рівня білка і гормонів у вагітної жінки. Аномально збільшені або знижені рівні можуть вказувати на генетичну патологію;
- ультразвукове дослідження може ідентифікувати вроджені дефекти серця і інші структурні зміни, такі як додаткова шкіра біля основи шиї, яка може свідчити про наявність синдрому.
Комбінація результатів аналізу крові та УЗД використовуються для оцінки ймовірності того, що у плода є синдром Дауна.
Якщо на цих скринінгових тестах є висока ймовірність, або якщо існує більш високий шанс через материнського віку, більш нові неінвазивні тести можуть повідомити про дуже великий (> 99%) або про дуже низьку (<1%) ймовірності, що у плода є синдром Дауна. Однак ці тести не є діагностичними.
Діагностичні тести
Коли скринінг-тести показали високу ймовірність наявності у плода генетичного розладу, проводяться додаткові діагностичні тести. Вони можуть визначити, чи має плід синдром Дауна з майже 100-відсотковою точністю. Однак, оскільки ці тести вимагають використання голки для отримання зразка зсередини матки, вони несуть невеликий підвищений ризик викидня і інших ускладнень.
Різні типи діагностичного тестування включають:
- Біопсія ворсин хоріона, при якому береться невелика проба плаценти для специфічного генетичного тестування. Хоріонбіопсіі використовується для виявлення будь-якого стану, яке пов'язане з певними хромосомними аномаліями. Цей тест зазвичай виконується протягом першого триместру між 10 - 14 тижнем вагітності.
- Амніоцентез, метод пренатальної діагностики, в якому голка вводиться в амниотический мішок, який оточує дитину. Амніоцентез найчастіше використовується для виявлення синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій. Цей тест зазвичай виконується в другому триместрі після 15 тижнів.
Лікування
Оскільки це хромосомна патологія, немає ніяких ліків від синдрому Дауна. Тому лікування стану фокусується на контролі симптомів, інтелектуальних проблем і будь-яких медичних станів, які виникають у людей протягом усього життя.
Лікування може включати:
- застосування ліків для усунення поширених розладів, таких як гіпотиреоз;
- хірургічне втручання для ліквідації серцевого дефекту або блокування кишечника;
- підбір окулярів і / або слухового апарату, так як можливі поганий зір і втрата слуху.
Більшість дітей потребують фізичної терапії, щоб підвищити м'язовий тонус, так як присутня гіпотонія буде гальмувати розвиток рухових навичок. І раннє втручання, починаючи з дитинства, є визначальним в досягненні дітьми свого повного інтелектуального потенціалу, щоб вони могли стати настільки незалежними, наскільки це можливо після досягнення повноліття.
Хірургічне лікування
Хірургія при вадах серця
Певні вроджені дефекти зустрічаються у дітей з синдромом. Одним з них є атріовентрикулярний септальний дефект, при якому отвір в серці перешкоджає нормальному кровотоку. Цей порок усувається оперативним втручанням, а саме виправленням отвори і, при необхідності, відновленням будь-яких клапанів в серці, які можуть не повністю закриватися.
Людям, які народилися з даним дефектом, необхідно спостерігатися у кардіолога протягом всього свого життя.
Хірургія при захворюваннях шлунково-кишкового тракту
Деякі діти народжуються з деформацією дванадцятипалої кишки, званої атрезією дванадцятипалої кишки. Дефект вимагає хірургічної операції для відновлення, але не вважається надзвичайною ситуацією, якщо є інші більш нагальні медичні проблеми.
Система раннього втручання
Чим раніше діти з синдромом Дауна отримують індивідуальний догляд і увагу, яку їм необхідно для вирішення конкретних проблем зі здоров'ям і розвитком, тим більш імовірно, що вони зможуть повністю реалізувати свій потенціал.
Система раннього втручання є програмою терапії, вправ і заходів, спрямованих на усунення відставань у розвитку, які можуть відчувати діти з синдромом Дауна або іншими розладами.
Різноманітні методи лікування можуть використовуватися в програмах раннього втручання протягом усього життя людини для сприяння максимально можливого розвитку, незалежності і продуктивності. Деякі з цих методів лікування наведені нижче.
Фізична терапія включає в себе дії і вправи, які допомагають нарощувати рухові навички, посилювати м'язову силу і покращувати поставу і рівновагу.
Фізіотерапія особливо важлива в ранньому дитинстві, тому що фізичні здібності лежать в основі інших навичок. Уміння перевертатися, повзати і вставати допомагає немовлятам дізнатися про навколишній світ і про те, як з ним взаємодіяти.
Фізіотерапевт також допоможе дитині компенсувати фізичні проблеми, такі як низький м'язовий тонус, таким чином, щоб уникнути довгострокових проблем. Наприклад, фізіотерапевт може допомогти дитині створити ефективний шаблон ходьби, а не той, який приводить до болю в ногах.
Логопедична терапія допоможе дітям з синдромом Дауна поліпшити свої комунікативні навички та використовувати мову більш ефективно.
Діти з трисомія часто вчаться говорити пізніше своїх однолітків. Логопед надасть їм допомогу в розвитку ранніх навичок, необхідних для спілкування, таких як імітація звуків.
У багатьох випадках потерпілі діти розуміють мову і хочуть спілкуватися, перш ніж вони навчаються говорити. Логопед покаже дитині способи використання альтернативних засобів спілкування, поки він не навчиться говорити.
Навчання спілкуванню - це безперервний процес, тому людина з синдромом також може отримати користь з мовної та мовної терапії в школі, а також пізніше в житті. Спеціаліст повинен допомагати розвивати навички бесіди, вимови, розуміння прочитаного, а також сприяти вивченню та запам'ятовування слів.
Підготовка до трудової діяльності передбачає навчання пошуку способів адаптації повсякденних завдань та умов відповідно до потреб і здібностями людини.
Цей тип терапії вчить навичкам самообслуговування, таким як прийом їжі, одягання, лист і використання комп'ютера.
Спеціаліст може запропонувати спеціальні інструменти, які допоможуть поліпшити повсякденне функціонування, наприклад, олівець, який легше захопити.
На рівні середньої школи фахівець допомагає підліткам визначити професію або вид діяльності, що відповідатимуть їхнім інтересам і сильних сторін.
Імунізація
Правильна імунізація надзвичайно важлива, тому що структурні аномалії роблять дітей з синдромом більш сприйнятливими до інфекцій верхніх дихальних шляхів, вуха, носа і горла. Всі постраждалі діти повинні отримати стандартну рекомендовану серію вакцин: АКДП, щеплення а від поліомієліту, гемофільної палички, кору, краснухи та паротиту.
Серія вакцин проти гепатиту В повинна починатися з народження.
Щорічна вакцинація проти грипу була запропонована в якості іншого засобу зниження частоти випадків отиту.
Дітям від двох років також рекомендована вакцина від пневмококової інфекції.
Особливості годування немовлят
Немовля з синдромом Дауна можна годувати грудьми. Грудне молоко, як правило, легше перетравлювати, ніж суміші всіх типів. Крім того, постраждалі діти на грудному вигодовуванні менше страждають від захворювань органів дихальної системи, а також як більш низька частота середнього отиту, респіраторної алергії. Годування грудьми також сприяє руховому розвитку порожнини рота, яке є основою мови.
Проблеми смоктання, пов'язані з гіпотонією або серцевими дефектами, можуть утруднити грудне вигодовування, особливо у недоношених дітей. У цій ситуації можна годувати дитину зцідженим молоком через пляшечку. Часто через кілька тижнів здатність у дитини часто поліпшується здатність смоктати.
Якщо при грудному вигодовуванні дитина не набирає достатньо масу тіла, слід частково додати суміш.
Багато малят з синдромом Дауна схильні бути «сонними немовлятами» в перші тижні. Отже, годівля тільки на вимогу може бути неефективним як з точки зору калорійності, так і для задоволення потреб дитини у вітамінах і елементах. У цій ситуації немовляти слід розбудити, щоб погодувати, по крайней мере, кожні три або дві години, якщо використовується тільки годування грудьми.
При годуванні сумішшю необхідно також будити дитини мінімум кожні три години, щоб забезпечити адекватне споживання калорій і елементів.
Якщо збільшення маси тіла не є проблемою, або немовля з синдромом Дауна має особливе медичне розлад в даний час, не рекомендується будь-яка конкретна суміш.
Дієта немовляти повинна бути розширена відповідно до звичайного графіка. Однак відстрочене прорізування зубів може відкласти введення твердих продуктів. Батькам слід пам'ятати, що потрібно багато терпіння, щоб навчити дитину їсти ложкою і пити з чашки.
Висновок
В останні десятиліття у людей з даною хромосомної аномалією помітно збільшилася тривалість життя. Ще в 1960 році дитина з генетичним розладом, часто не доживала до десяти років. Зараз передбачувана тривалість життя для таких людей досягає 50 - 60 років.
Синдром Дауна не виліковує, але навіть при такому захворюванні дитина все ще може бути щасливий, поки Ви забезпечуєте необхідну любов, турботу і лікування.
