Що таке синдром «обличчя ельфа»?
Синдром Вільямса (синдром Вільямса, «особи ельфа», Вільямса-Бойри) - рідкісний генетичний недуга, який супроводжується специфічним ураженням внутрішніх органів, затримкою інтелектуального розвитку і типовим виглядом хворого. Всі діти з цим генетичним синдромом схожі один на одного. Їх незвичайні риси обличчя надають малюкові схожість з фольклорним персонажем, ельфом. Через це феномена хвороба і отримала свою другу назву - синдром «обличчя ельфа».
Вперше недуга був описаний в шістдесятих роках минулого століття. Кардіолог з Нової Зеландії Дж. Вільямс виявив закономірність у розвитку патології серця і судин і незвичайний зовнішній вигляд пацієнтів. Лікар припустив генетичну природу захворювання і дав поштовх для подальших досліджень синдрому. Згодом недуга отримав свою назву на честь новозеландського лікаря.
Чому розвивається синдром Вільямса?
З допомогу різних сучасних методів дослідження вдалося встановити причину розвитку патології. Зміни в організмі дитини виникають через випадання ділянки 7 хромосоми, розташованого на її довгому плечі. «Загубився» проміжок складається приблизно з 25 генів і несе в собі важливу інформацію, необхідну для нормального формування і функціонування дитячого організму.
Саме в цій ділянці хромосоми знаходяться гени, що відповідають за розвиток головного мозку, здатність повноцінно виконувати свої функції. Крім того дефект молекули ДНК проявляється в недостатності освіти білка еластину, гормону щитовидної залози - кальцитоніну, порушення трофічних процесів нервової тканини, обміну вуглеводів.
Еластин - один з основних білків сполучної тканини, який забезпечує її важливі властивості - пружність, еластичність, здатність до відновлення. Завдяки цій речовині забезпечується нормальна робота органів, схильних до розтягування і стиснення (судини, шкіра, сухожилля та інші). Головним симптомом нестачі еластину у хворих синдромом Вільямса є проблеми з серцево-судинною системою. У цих малюків формуються ураження стінок судин і клапанів, виникає артеріальна гіпертензія.
Дефект молекули ДНК в більшості випадків виникає спонтанно. У абсолютно здорових батьків народжується малюк з генетичною патологією. Зазвичай не вдається знайти передумов до розвитку захворювання (впливу несприятливих факторів на організм, що розвивається плоду, появи генетичного синдрому в роду).
У проведених дослідженнях не знаходилося зв'язку виникнення патології ні з підлогою, ні з національністю дитини. Тому передбачити розвиток захворювання у майбутнього малюка дуже складно. У той же час доведено аутосомно-домінантний механізм передачі мутації. Пацієнти з синдромом «особи ельфа» в 50% випадків передають спадковий дефект своїм дітям.
Симптоми хвороби
Ранні прояви
Перші ознаки патології не завжди можна помітити відразу після народження дитини, хоча малюк народжується з характерними для синдрому рисами обличчя. Згодом зовнішній вигляд маленьких пацієнтів стає все більш типовим, а наявність генетичного захворювання очевидним.
ці крихти нерідко з'являються на світло переношеними, Але їх маса не досягає нормальних значень, довго тримається нижче норми. потім виникають проблеми зі вигодовуванням «Особливих» дітей, хлопці відмовляються від їжі. Нерідко вроджені рефлекси новонародженого, Ковтання і ссання, дискоординированная, Дитині важко виконувати звичайні для цього віку руху. А постійні відрижки і блювота, запори посилюють ситуацію, що виникла, малюк довго не набирає масу, відстає у фізичному розвитку.
Батьки можуть звертатися до невропатолога зі скаргами на пізніше оволодіння навичками, дратівливість і плаксивість малюків. При огляді лікар зауважує знижений тонус м'язів дитини, хоча сухожильні рефлекси зазвичай підвищені. Патологія сполучної тканини проявляється у виникненні пупкових, пахових гриж, які нерідко рецидивують.
У разі наявності вроджених вад серця або вивиху стегна особлива увага приділяється лікуванню цих проявів синдрому. Не виключені хірургічні втручання, якщо виникли патології є небезпечними для життя немовляти.
У міру дорослішання дитини проблеми з травленням і набором маси тіла відходять на другий план. Більш яскраво стають видно ознаки відставання у фізичному, розумовому і психічному розвитку.
Класичні симптоми захворювання
Діагноз синдром Вільямса лікар може запідозрити, помітивши поєднання характерних проявів хвороби:
- особливості зовнішнього вигляду дитини.
Не дарма ця хвороба носить назву синдром «обличчя ельфа», малюки з генетичним синдромом дійсно схожі на казкових персонажів. Звертають на себе увагу повні щічки, великий рот з припухлими губами, особливо нижньої. Лоб у дитини широкий, а надбрівні дуги розходяться по середній лінії.
Яскраво-блакитні очі посаджені широко, обрамлені припухлими століттями. Ніс маленького пацієнта підвішений, з тупим кінцем, а підборіддя кілька загострений. Крім того під час огляду дітей нерідко виявляються низькорозташованим вуха, який виступає потилицю, косоокість.
Всі ці особливості надають особі малюка особливе вираз, яке можна спостерігати у всіх дітей з синдромом Вільямса, особливо під час посмішки. Не обов'язково присутність всіх зовнішніх ознак «особи ельфа» у одну дитину, існують різні варіанти їх поєднання, але зовнішній вигляд малюків залишається типовим. Згодом риси обличчя крихти змінюються, а схожість між пацієнтами стає більш помітним;
- відставання у фізичному розвитку.
Крихти з синдромом Вільямса в перші роки життя погано набирають масу тіла, можуть пізніше опановувати необхідними навичками через м'язової гіпотонії. У пацієнтів з генетичним синдромом лікарі відзначають порушення координації і моторики. Такі крихти насилу вчаться доглядати за собою, здійснювати прості для інших дітей руху. Зуби прорізуються пізно, нерідко неправильної форми, уражені карієсом, можливі порушення прикусу.
До 3-х річного віку хлопці зазвичай наздоганяють своїх однолітків у фізичному розвитку. Ситуація змінюється в підлітковому віці, коли багато хто з «особливих» дітей починають набирати масу тіла, стають повними і пухкими, що пов'язано з порушенням роботи ендокринної системи.
Інші пацієнти набувають нових рис в зовнішності - довгу шию, викривлення хребта, плоскостопість, деформацію грудної клітини. Ці патології пов'язані з поширеною по всьому тілу м'язової гіпотонією. Слабкі м'язи не здатні створювати необхідний каркас, утримувати тулуб у правильному положенні.
Всі пацієнти з синдромом Вільямса володіють своєрідним, «скрипучим» голосом низького тембру. Ця особливість з'являється ще в ранньому дитинстві і пов'язана з недоліком еластину в голосових зв'язках;
- відставання в розумовому розвитку.
Перші ознаки відставання в розвитку батьки помічають, коли малюк не починає вимовляти слова до визначеного терміну, мовленнєвий розвиток дітей страждає. Здатність вимовляти короткі слова виникає у віці близько 2 років, прості фрази - в 4 - 5 років. Цей аспект дуже хвилює мам і тат, адже малюк відрізняється доброзичливим характером і з задоволенням «спілкується» з іншими дітьми. Згодом, при правильному навчанні, хлопці надолужують цю навичку;
Незважаючи на труднощі в оволодінні простими навичками, ці малюки відрізняються прекрасними здібностями до музики, грі на музичних інструментах. У міру дорослішання відбувається поступовий розвиток інтелекту дитини, малюк починає говорити, здатний до поезії, музикування, але остаточні показники IQ не перевищують 80, навіть у дорослої людини. Дитині важко даються моторні навички, точні науки, математика, письмо, читання.
Через специфічної гравітаційної невпевненості малюкові дуже складно утримувати рівновагу. Особливі труднощі виникають при ходінні по нерівній поверхні, підйомі по сходах, катанні на гойдалці.
Через особливості функціонування головного мозку діти з синдромом Вільямса мають дуже специфічне відставання в розвитку. Вони з задоволенням грають на музичних інструментах, мають відмінне слухом і здатністю до імпровізації, але нотну грамоту пересилює лише деякі з них. А добре розвинена, поетична усне мовлення цих дітей виглядає незвичайної на тлі труднощів у навчанні читання та письма, загалом відставанні у розвитку;
- особливості темпераменту.
Малюки з синдромом «особи ельфа» зазвичай добродушні і дуже комунікабельні. Вони із задоволенням спілкуються з однолітками і дорослими, яких добре знають. Труднощі можуть виникнути в контакті з незнайомими людьми в зв'язку з підвищеною тривожністю хлопців.
Крихти відрізняються емоційною нестриманістю, швидкою зміною настрою, істеричність, можливі прояви гіперактивності. Всі ці особливості в поєднанні з недорозвиненням інтелектуальних функцій формують риси характеру дорослого хворого синдромом Вільямса: дружелюбність, безпосередність, інфантильність, придуркуватих і в той же час, талановитість;
- патологія органів кровообігу.
Поразка серцево-судинної системи спостерігається у більшості пацієнтів з синдромом Вільямса. Цей симптом пояснюється нестачею білка сполучної тканини в кровоносних судинах, розвитком еластинових артеріопатії.
Недуга проявляється звуженням артерій - Надклапанний стенозом аорти, легеневого стовбура, стенозом ниркових артерій, судин головного мозку, серця. У дитини відзначається аритмія, підвищений артеріальний тиск. Такі пацієнти тривало перебувають на обліку у кардіолога, регулярно проходять обстеження з метою виявлення динаміки порушень.
Особливо важко протікає ураження серцево-судинної системи у новонароджених. Поява на світ малюка з вродженим пороком серця вимагає своєчасного адекватного лікування нерідко за допомогою оперативних методів;
- патологія інших органів.
Діти з синдромом «особи ельфа» тривало перебувають на обліку у багатьох фахівців, їм потрібна допомога стоматолога, оскільки порушений прикус, патології розвитку зубів і карієс дають про себе знати вже в ранньому дитинстві. Так само у хворих хлопців спостерігаються м'язова слабкість, патологія опорно-рухового апарату, грижовоговипинання, проблеми із зором, косоокість.
Гіперкальціємія, підвищена концентрація кальцію в крові, пояснюється ендокринними порушеннями і проявляється в розладах травлення (яке найбільш яскраво проявляється у дітей молодшого віку), психоемоційних змін, порушення нервово-м'язової провідності.
Найнебезпечнішим симптомом гіперкальціємії є звапніння судин і клапанів серця. Підвищена концентрація кальцію в крові призводить до його «осідання» в тканинах і порушення роботи органів кровообігу. Уражені стінки судин стоншуються, втрачають свою еластичність, що призводить до розвитку серцево-судинної недостатності.
Діагностика
Зазвичай виявлення синдрому не складає труднощів через характерної клінічної картини недуги і складається з декілька етапів:
- визначення зовнішніх ознак.
При обстеженні пацієнта звертає на себе увагу характерний зовнішній вигляд, відставання в розумовому і фізичному розвитку. Нерідко лікар зауважує хриплуватий, сиплий голос у дитини, м'язову слабкість, косоокість, пупкову та пахові грижі;
- лабораторні дослідження.
Досліджуючи кров біохімічними методами можна виявити підвищену концентрацію кальцію, холестерину, тиреотропного гормону.
Завдяки молекулярно-генетичного аналізу визначається мутація в 7 хромосомі, що допомагає впевнитися в генетичну природу захворювання, визначити вираженість патології;
- інструментальні методи.
За допомогою своєчасного комплексного обстеження можна виявити ознаки порушень в різних органах, вчасно призначити відповідне лікування. Використовуючи такі методи, як ЕхоКГ, ЕКГ визначаються патології органів кровообігу, порушення серцевого ритму. Ультразвукове дослідження органів черевної порожнини необхідно для виключення дисфункцій в роботі внутрішніх органів, в першу чергу нирок.
Рентгенологічне дослідження допоможе визначити і підібрати правильне лікування при захворюваннях опорно-рухового апарату (деформаціях хребта, грудини, стопи). За допомогою магнітно-резонансної томографії можна визначити ознаки церебральної гіпоплазії, зменшення задньої частини мозолистого тіла і обсягу білої речовини головного мозку;
- консультації фахівців.
Для підтвердження патологій малюка консультують кардіолог, офтальмолог, травматолог, ортопед, стоматолог, невропатолог та інші фахівці.
Терапія захворювання
Специфічного лікування даної патології не існує. До сих пір не розроблені засоби, які могли б впоратися з генетичним дефектом у дитини, виправити мутацію в хромосомі. Тому терапія синдрому спрямована на усунення симптомів хвороби, поліпшення якості життя пацієнта.
Боротьба з гіперкальціємією
Важливо підтримувати належну концентрацію кальцію в крові, щоб уникнути небезпечних ускладнень хвороби. В період новонародженості і грудному віці вирішується питання про необхідність вигодовування малюка спеціальними сумішами з низьким вмістом елемента. У міру зростання дитини раціон його поступово розширюється, вводяться нові продукти, але контроль за рівнем кальцію необхідно здійснювати постійно.
В цілому обсяг рідини, що вводиться, нутрієнтів повинен бути достатній для забезпечення нормального функціонування організму без перевантаження кальцийсодержащими продуктами. При значному підвищенні кальцію в крові малюка може знадобитися медикаментозна, інфузійна терапія, введення препаратів калію.
Малюкам з синдромом Вільямса протипоказано застосування вітамінно-мінеральних комплексів, до складу яких входить кальцій і вітамін D.
Лікування серцево-судинної патології
Залежно від вираженості проявів змінюється і тактика лікування патології серця і судин. Незначні проблеми лікуються консервативно, артеріальний тиск знижується препаратами з групи інгібіторів АПФ, антагоністів кальцію, діуретиків, бета-блокаторів. У важких випадках потрібне хірургічне втручання.
Симптоматична терапія
Діти з синдромом «особи ельфа» перебувають на обліку у багатьох фахівців. Їм проводиться корекція гостроти зору, усунення дефектів зубів, лікування плоскостопості і патологій хребта, видалення гриж.
Лікар-невропалог нерідко призначає в комплексному лікуванні препарати, що покращують мозковий кровообіг і стимулюють психічний розвиток дитини - «Пірацетам», «Винпоцетин», «Церебролізин». Для стимулювання фізичного розвитку добре використовувати методи фізіотерапії - масаж, ЛФК, магніто-і ультразвукова терапії та інші.
Соціальна адаптація дитини
Психотерапія, робота з психологами, логопедами необхідні для поліпшення інтелектуального розвитку дитини, підтримки сім'ї. Грамотні фахівці пояснять батькам, які вправи сприяють розвитку мовлення, письма, читання, невербальних навичок. Сім'ям, в яких народжується незвичайний дитина, потрібна допомога психолога, який допоможе прийняти винятковість малюка, навчить дитину адаптуватися до оточуючих людей.
Особливістю дітей з «особою ельфа» є виражена різниця між вербальним і невербальним рівнем IQ. Інтелектуальний розвиток відбувається за рахунок оволодіння мовою, в той час як просторові уявлення не розвиваються. Цим дітям складно даються такі завдання, як зібрати пірамідку, намалювати малюнок, освоїти математику, виконати фізична вправа.
Що таке синдром Вільямса-Кемпбелла?
Через співзвучність назв батьки іноді плутають синдром «обличчя ельфа» з синдромом Вільямса-Кемпбелла. Це захворювання характеризується пороком розвитку хрящових кілець бронхів і проявляється бронхіальною обструкцією і розвитком бронхо-пульмональних інфекцій. Хоча синдром Вільямса-Кемпбелла так само відноситься до генетичних захворювання, зв'язку недуги з синдромом ельфа не існує.
Прогноз і профілактика
Тривалість життя пацієнтів з синдромом Вільямса трохи нижче, ніж у інших людей. Проблеми зі здоров'ям полягають в основному в патології серця і судин і порушення обміну речовин.
Батьки «особливих» дітей повинні знати про випадки раптової смерті дітей з синдромом Вільямса, які частіше виникають у віці до 6 років. Причиною летального результату служить гостра ішемія міокарда та шлуночкова аритмія. Тому регулярне обстеження серцево-судинної системи і своєчасне лікування патологій дуже важливо для збереження здоров'я малюка.
Діти з генетичним синдромом відстають у розвитку від своїх однолітків, але їх живий характер і поступливий характер дають можливість дитині соціалізуватися. Спілкування з іншими дітьми дуже важливо для розвитку незвичайного дитини і батькам варто докласти максимум зусиль, щоб допомогти малюкові адаптуватися в суспільстві. Дорослі пацієнти не можуть займатися трудовою діяльністю через свого захворювання і вимагають нагляду і контролю з боку родичів протягом усього життя.
Профілактичних заходів щодо попередження синдрому не існує, оскільки в більшості випадків причиною патології є спонтанна мутація. Якщо ж хворий генетичним синдромом людина вирішує завести дитину, ризик народження малюка з патологією досягає 50%. У такому випадку потрібно медико-генетичне консультування сім'ї.
Висновки
Синдром ельфа - рідкісне генетичне захворювання, від появи якого не застрахована жодна сім'я. Малюк з генетичним недугою дуже відрізняється від своїх однолітків і вимагає особливої уваги з боку батьків. Ці незвичайні діти дуже товариські, доброзичливі і часто талановиті, хоча інтелект їх значно знижений. Мамам і татам особливих дітей потрібно постаратися зрозуміти їх хвороба і постаратися створити умови для поліпшення якості життя і соціальної адаптації дітей.
