Причини
23 пари хромосом, успадкованих від батьків, в нормі містить кожна клітина організму людини. Коли з'єднуються сперматозоїд і яйцеклітина, утворюючи ембріон, об'єднуються їх хромосоми. Дитина отримує 23 хромосоми з сперматозоїда батька і 23 від яйця матері - всього 46.
Іноді яйцеклітина або сперматозоїд мають невірне число хромосом. Оскільки клітини батька і матері з'єднуються, дитині передається це спотворення.
«Трисомия» означає, що дитина має додаткову хромосому у всіх або деяких клітинах. При трисомії 18 у малюка є три хромосоми 18. Це призводить до ненормального розвитку багатьох органів у крихти.
Як правило, трисомія 18 викликана вмістом зайвої хромосоми 18 в кожній клітині. Близько 5% постраждалих людей мають додаткову хромосому 18 в окремих, а не у всіх клітинах. Це мозаїчна трисомия. Вона може бути дуже важкою або ледь помітною, в залежності від числа клітин, що мають зайву хромосому.
У рідкісних випадках немає додаткової хромосоми; частина довгої гілки хромосоми 18 з'єднується з іншого хромосомою під час утворення сперматозоїдів і яйцеклітини або на початку розвитку ембріона. В цьому випадку індивідуум має 2 хромосоми 18 і ще додатковий матеріал з хромосоми 18, який прикріплений до іншої хромосомі. Це явище отримало назву транслокация.
Додатковий генетичний матеріал викликає аномалії розвитку так само, як наявність всієї додаткової хромосоми. Ознаки та симптоми цієї форми трисомії залежать від кількості хромосомного матеріалу, який був перенесений в іншу хромосому.
Про механізм успадкування
Більшість випадків синдрому не успадковуються. Він виникає через випадкових подій під час утворення яйцеклітини і сперми. В результаті помилки в розподілі виникає репродуктивна клітина з неправильним числом хромосом. Наприклад, у сперматозоїда чи яйцеклітини може з'явитися додаткова копія хромосоми 18. Коли одна з таких нетипових репродуктивних клітин вносить вклад в генетичний склад дитини, у нього у всіх клітинах буде додаткова хромосома 18.
Також не успадковується мозаїчна трисомия 18. Вона обумовлена випадковими подіями при діленні клітин на початку ембріонального розвитку. В результаті окремі клітини містять дві копії хромосоми 18, а інші - три копії цієї хромосоми.
Може бути успадкована транслокаціонная трисомия. Незачепленим людина несе перегрупування генетичного матеріалу між хромосомою 18 і іншої хромосомою. Хоча у нього немає ознак трисомії 18, людина, у якого є цей тип транслокации, піддаються підвищеному ризику мати дітей з цим генетичним розладом.
Епідеміологія
Синдром Едвардса є другою за частотою аутосомно трисомія серед живих дітей після синдрому Дауна.
Трисомія 18 зустрічається, в середньому, у 1 з кожних 5000 дітей. У будь-якої жінки може народитися дитина з трисомія 18, але ризик зростає зі збільшенням віку матері.
Ознаки синдрому Едвардса
У дітей, народжених з трисомія 18, можуть бути деякі або всі з цих характеристик:
- пороки розвитку нирок;
- структурні дефекти серця при народженні (дефект міжшлуночкової та предсердной перегородок, відкритий артеріальна протока);
- кишечник, який виступає поза тілом (омфалоцеле);
- атрезія стравоходу (непрохідність стравоходу);
- розумова відсталість;
- відставання в розвитку;
- дефіцит росту;
- труднощі з годуванням;
- труднощі з диханням;
- артрогріпоз (тугоподвижность суглобів).
Деякі фізичні вади розвитку, асоційовані з синдромом Едвардса:
- невелика голова (мікроцефалія);
- низько розташовані, неправильно сформовані вуха;
- аномально маленька щелепа (микрогнатия);
- ущелина губи / вовча паща;
- перевернутий ніс;
- вузькі, широко посаджені очі (очної гипертелоризм);
- опускання верхніх повік (птоз);
- коротка грудна кістка;
- стислі руки;
- недорозвинені великі пальці і / або нігті;
- зрощення другого і третього пальців ноги;
- клишоногість;
- у хлопчиків неопущеннимі яєчок.
В утробі найбільш поширеною характеристикою є аномалії серця і ЦНС. Найбільш часта внутрішньочерепна патологія - наявність кіст хоріоїдного сплетення, які є кишенями рідини в мозку. Іноді виявляється надлишок амніотичної рідини.
Діагностика
У новонароджених хромосомний аналіз може бути проведений для визначення точної причини вроджених дефектів.
Можливі пренатальні дослідження для трисомії 18:
- Вимірювання рівня Альфафетопротеїн. Тест проводиться між 15 і 17 тижнями вагітності. Позитивний результат дослідження не означає, що у дитини буде трисомія 18 або будь-яка хромосомная аномалія. Фактично, тільки близько у 11% тих жінок з позитивним результатом на трисомії 18 в цьому тесті, дійсно буде потерпілий плід.
- Ультразвук - ще один широко використовуваний скринінг-тест. Як і вище описане дослідження, просте УЗД не може бути використано для встановлення діагнозу трисомії 18. Більш докладне дослідження за допомогою ультразвукових хвиль може бути виконано для пошуку характерних ознак аномалії, але цей метод не може підтвердити наявність синдрому.
- Аналіз ембріонального хромосомного матеріалу, отриманого при амниоцентезе або біопсії ворсин хоріон, необхідний, щоб довести, що є додаткова копія хромосоми 18. Амніоцентез зазвичай проводиться на 15 - 18 тижні вагітності і є найбільш часто використовуваних тестом для пренатальної діагностики трисомії 18. Під час цієї процедури через черевну стінку вводять тонку голку і беруть невеликий зразок амніотичної рідини. Біопсія ворсин хоріона є ще одним типом дослідження, який дозволяє вивчати генетичний матеріал плода. Тест виконується через 10 - 12 тижнів після останнього менструального циклу і, отже, має перевагу, що дозволяє встановити більш ранній діагноз. Ця процедура включає в себе збір зразків ворсин хоріона з плаценти за допомогою проколу черевної стінки, або з використанням катетера через піхву.
Лікування
В даний час медична наука не знайшла ліки від синдрому Едварда. У немовлят з синдромом зазвичай присутні серйозні фізичні вади, і лікарі стикаються з труднощами вибору щодо їх лікування. Хірургія може допомогти в лікуванні деяких з проблем, пов'язаних з синдромом. Сьогодні лікування в основному складається з паліативної допомоги (підтримання та покращення якості життя постраждалих пацієнтів).
Приблизно 5 - 10% дітей з синдромом Едварда виживають після першого року життя завдяки лікуванню різних хронічних патологій, пов'язаних з синдромом. Проблеми, асоційовані з аномаліями нервової системи і м'язовим тонусом, впливають на розвиток моторних навичок у немовляти, що може привести до сколіозу і косоокості. Застосування методів хірургічного втручання обмежена через присутніх захворювань серця.
У немовлят з синдромом Едварда можливий запор, що виник через поганий тонусу черевного м'яза. Результатом цього можуть бути дискомфорт, дратівливість і проблеми з харчуванням. Спеціальні молочні суміші, препарати від газів, проносні засоби, размягчители стільця, а також супозиторії - це потенційні методи лікування, які може рекомендувати лікар.
Клізми не рекомендуються, так як вони можуть виводити електроліти і змінювати склад рідини в організмі.
У постраждалих дітей спостерігаються серйозні затримки розвитку, хоча з раннім втручанням за допомогою програм терапії та спеціальної освіти вони можуть досягти певних етапів розвитку. У таких пацієнтів є підвищений ризик виникнення «пухлини Вільмса» - це форма раку нирки, яка здебільшого вражає дітей. Рекомендується регулярно виконувати УЗД органів черевної порожнини.
Висновок
Середня тривалість життя для половини дітей, що народилися з цим синдромом, становить менше двох місяців; приблизно 90 - 95% цих дітей помирає до першого дня народження. У 5 - 10% пацієнтів, які пережили свій перший рік, є серйозні порушення в розвитку.
Діти, які дожили до року, потребують підтримки при ходьбі, і їх здатність вчитися обмежена. Вербальні комунікативні здібності також обмежені, хоча вони здатні реагувати на втіху, і можуть навчитися посміхатися, розпізнавати батьків та інших людей, взаємодіяти з ними.
Оцінка статті:
