Про хворобу
Вроджений гіпотиреоз - захворювання, яке може бути викликане різними причинами, але в будь-якому випадку приводить до зниження або повного випадання функції щитовидної залози (ЩЗ). За статистикою, недуга не потрапило до рідкісних, зустрічається у одного малюка з 4 - 5 тисяч новонароджених і є однією з найпоширеніших хвороб ендокринної системи у дітей.
Цієї патології більш схильні до представниці жіночої статі, прояви хвороби у них спостерігається в 2 рази частіше, ніж у хлопчиків. При гіпотиреозі ЩЗ не може належним чином виконувати свою функцію, що значно позначається на здоров'ї і розвитку малюка.
Яка роль ЩЗ в організмі?
Цей орган внутрішньої секреції є джерелом трьох видів гормонів: тироксину (Т4), трийодтироніну (Т3), кальцитоніну. До складу перших двох (Т3, Т4) входить йод, а їх роль в організмі дитини багато в чому залежить від віку крихти.
У перинатальному періоді і в ранньому дитинстві ці біологічно активні речовини необхідні для правильного розвитку малюка, особливо його кісткової системи та органів ЦНС. У дорослих тиреоїднігормони беруть участь у багатьох обмінних процесах, забезпечують психічні функції, такі як пам'ять, швидкість рефлекторних реакцій і інші.
Крім йодовмісних біологічно активних речовин, ЩЗ виробляє пептидний гормон тиреокальцитонин. Ця речовина бере активну участь в мінеральному обміні, підтримує необхідну концентрацію кальцію і фосфору, сприяє формуванню нормального складу кісткової тканини, зубів.
Як з'являється вроджений гіпотиреоз у дітей?
Формування органів та систем плода, його зростання і розвиток відбувається в основному за рахунок материнських гормонів, які проникають в організм крихти через плаценту. Тому новонароджені з гіпотиреозом зазвичай істотно не відрізняються від інших дітей, не мають ознак значної патології внутрішніх органів.
Проблеми у малюка виникають після народження, коли отримані від матері гормони починають руйнуватися, а свої власні біологічно активні речовини не синтезуються. У здорових дітей завдяки цим речовинам відбувається формування клітин головного мозку, розвиток психічних функцій.
Для нормального розвитку центральної нервової системи дитини обов'язкова присутність достатньої кількості Т3 і Т4 в організмі. Якщо в дитинстві у малюка є недолік тиреоїдних гормонів, то формується розумова відсталість (кретинізм), яка має незворотний характер, порушується нормальне формування скелета, виникають патології інших органів.
Класифікація та причини вродженого гіпотиреозу
Залежно від фактора, що викликав недуга захворювання поділяють на кілька видів.
Первинний гіпотиреоз (тиреогенний)
Найчастіше (близько 90% всіх випадків захворювання) прояви недуги виникають через дефекти формування самої щитовидної залози під час внутрішньоутробного розвитку. На частку ектопії (неправильного її розташування) припадає близько 30 - 45% недуг. Агенезія (відсутність частини органу) супроводжує 35 - 45% випадків патології, а гіпоплазії (зменшення загального розміру залози) зустрічаються рідше, близько 5% від загального числа захворювань.
Найпоширенішими причинами виникнення первинного гіпотиреозу вважаються несприятливі фактори навколишнього середовища - вплив радіації і нестача йоду у майбутньої матері. Деякі внутрішньоутробні інфекції також можуть негативно впливати на розвиток тканини щитовидної залози.
Не виключено токсичну дію деяких медикаментів, що надійшли в організм плоду внутрішньоутробно - тиреостатиков, транквілізаторів та інших препаратів. У ряді випадків мали місце аутоімунні патології у матері, ендемічний зоб.
Вважається, що невелике число первинних гіпотиреоз носить спадковий характер і пов'язане з генним дефектом в організмі малюка. Зазвичай, в таких випадках є ознаки вроджених патологій багатьох органів і систем (наприклад, порок серця, аномалії будови піднебіння і верхньої губи та інші).
Вторинний (гіпофізарний)
Захворювання пов'язують з патологією головного мозку, точніше аденогипофиза, де синтезується тиреотропний гормон. Ця речовина в нормі регулює утворення тиреоїдних гормонів, підтримує їх нормальну концентрацію в організмі.
Зазвичай, такі порушення виникають у випадках поєднаних патологій багатьох гормонів, що виділяються передньою долею гіпофіза (СТГ, АКТГ, ФСГ і інших) і частіше спостерігаються при органічному ураженні головного мозку. Наприклад, при аномаліях розвитку ЦНС, важкої родової травми або асфіксії, пухлинному освіту.
Третинний гіпотиреоз (гіпоталамічний)
Причина патології в такому випадку також укладена в функціонуванні головного мозку, але на відміну від вторинних форм, розташована вона в гіпоталамусі. Ці структури в нормі регулюють роботу гіпофіза і разом з ним утворюють гіпоталамо-гіпофізарну систему.
Тому вівторка є і третинні форми захворювання фахівці відносять до центральних гіпотиреоз (пов'язаним з ненормальним функціонуванням ЦНС).
Периферична форма (транспортний, тканинної)
Захворювання може розвинутися не тільки через патологію, пов'язаної з виділенням необхідних гормонів. Трапляється, що спочатку в організмі утворюється достатня кількість біологічно активних речовин, сприйнятливість тканин до них порушена (зазвичай це пов'язано з патологією певних рецепторів).
Іноді у дитини виявляється патологія освіти або обміну тиреоїдних гормонів. Такі ситуації в більшості випадків мають спадкову природу.
Як виявляється захворювання?
Прояви недуги багато в чому залежать від форми і ступеня тяжкості захворювання. При вираженому недоліку гормонів недугу можна запідозрити відразу після появи малюка на світ. Але такі ситуації виникають нечасто, близько 5% випадків, в основному діти з вродженим недугою істотно не відрізняються від інших малюків.
Ознаки захворювання зазвичай розвиваються поступово, починаючи з 7-го дня життя немовляти. Але цей проміжок може збільшитися, якщо малюк отримує невелику кількість необхідних йому гормонів з грудним молоком. Деякі прояви недуги, хоча і не є специфічними, але їх поєднання може вказувати вже в перші тижні життя немовляти на вроджений гіпотиреоз.
Симптоми у новонароджених, завдяки яким можна запідозрити хворобу:
- приношення вагітність;
- маса тіла малюка при народженні близько 4 кг;
- набряклість обличчя у дитини;
- відкритий мале джерельце;
- ознаки зниженого тонусу;
- збільшений мову;
- наявність пупкової грижі;
- блідість, сухість шкіри або розвиток жовтяниці новонароджених, яка триває більше 3 тижнів.
Характерні прояви хвороби розвиваються поступово, а симптоми гіпотиреозу без адекватно лікування стають все більш вираженими. Уже до 3 - 6 місяців у крихти виникають типові ознаки захворювання.
Малюк вигладить набряклим, адже у зв'язку з недоліком гормонів, рідина легко затримується в тканинах. Особа дитини здається грубим, очні щілини вузькими, а переноситься широкої, відбувається затримка розвитку лицьового скелета. Звертає на себе увагу збільшений мову, який стає добре помітний через постійно відкритого рота.
У разі розвитку захворювання змінюється і колір шкіри, з'являється жовтяничний або сіруватий відтінок. Волосся крихти стають ламкими і сухими, а нігтьові пластинки атрофуються. Голос дитини набуває низький тембр, здається хрипким і грубим. Нерідко виникає ціаноз навколо губ малюка, порушується ритм дихання.
Стає помітна затримка розвитку, малюк не опановує необхідними для даного віку навичками, з'являється апатія, малюк не виявляє інтересу до навколишнього світу. Чим старшою стає дитина, тим більш виражені ознаки відставання в інтелектуальному і психічному розвитку.
Затримка в розумовому розвитку у дітей з вродженим гіпотиреозом є незворотною. Тому дуже велике значення в профілактиці ускладнень має вчасно розпочата гормональна терапія.
Ці діти схильні до зниження температури тіла, мерзлякуватість, кінцівки їх часто холодні. У хлопців пізніше прорізуються зуби і довго не закриваються джерельця. Малюки з гіпотиреозом можуть мати рідкісний пульс і знижене тиск, збільшені розміри серця.
З дорослішанням дитини ці симптоми прогресують, формується груба затримка інтелекту і психічного розвитку. Темпи окостеніння кістяка, формування вторинних статевих ознак уповільнені, в зв'язку з наявністю значних ендокринних проблем.
Діагностика захворювання
Неонатальний скринінг
Важливо! Яскравих ознак захворювання у малюка після народження може не бути, а клінічна картина розвивається поступово, необоротно порушуючи розвиток дитини. Тому величезне значення в ефективності лікування та прогноз хвороби має час постановки діагнозу.
Щоб своєчасно розпізнати небезпечну недугу ще в пологовому будинку всім новонародженим проводиться спеціальне обстеження - скринінг на спадкові захворювання. Це абсолютно безкоштовна процедура, що передбачає паркан з п'ятки малюка на фільтрувальну папір 5 крапель крові для діагностики спадкових захворювань, в тому числі і вродженого гіпотиреозу.
Під час неонатального скринінгу в Росії визначаються 5 генетичних недуг - фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, муковісцидоз і галактоземія. Ці хвороби можуть не мати ніяких проявів у новонародженого, але без правильного лікування привести до необоротного відставання в розумовому і фізичному розвитку.
Під час дослідження сухий краплі крові на гіпотиреоз визначається рівень тиреотропного гормону гіпофіза (ТТГ), який підвищується компенсаторно при зниженні тиреоїдних гормонів щитовидної залози. Позитивні результати скринінгу на це захворювання можуть бути підставою для призначення замісної гормональної терапії.
Іноді підвищення ТТГ може вказувати на транзиторний гіпотиреоз у новонароджених - стан, який може бути викликане дефіцитом йоду, недоношеністю, захворюваннями новонароджених (внутрішньоутробні інфекції, сепсис, гіпотрофія), хворобами щитовидної залози у жінки під час вагітності. Ця форма недуги добре піддається лікуванню і носить тимчасовий характер.
Фізикальне обстеження
У випадках, коли ознаки захворювання були розпізнані в неонатальний період, у малюка розвивається типові прояви хвороби. Змінюється зовнішній вигляд крихти, звертають на себе увагу апатичність, відставання в розвиток, гіпотонія, знижена температура тіла у дитини.
Лабораторні дослідження
Щоб уточнити форму недуги і визначити необхідну терапію рекомендовано дослідження рівня гормонів у дитини. Найбільш інформативно повторне зміна ТТГ і Т4 (тироксину) в плазмі крові.
Побічно на вроджений гіпотиреоз можуть вказувати нормохромнаяанемія в клінічному аналізі крові, збільшення кількості ліпопротеїдів і холестерину при проведенні біохімічного дослідження.
Інструментальні методи
Ці методи стають інформативними, коли у малюка розвивається яскрава клінічна картина захворювання. За допомогою рентгенографії можна виявити запізнення окостеніння, епіфізарний дисгенез. На ЕКГ виявляються ознаки уповільнення серцевого ритму, зниження вольтажу.
Артеріальний тиск у таких малюків зазвичай нижче норми, а на УЗД щитовидної залози нерідко визначаються ознаки порушення будови органу. Зміни, виявлені при проведенні комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії, можуть вказувати на ураження головного мозку, гіпоталамо-гіпофізарної системи.
Лікування недуги
Призначення замісної терапії здійснюється відразу після постановки діагнозу. Лікування можна починати вже на 8 - 9 день життя малюка, коли його ефективність максимальна. Це захворювання є абсолютним показанням для застосування гормональної терапії левотироксином.
Затримка початку проведення лікування більше 1 місяця може спричинити за собою порушення в розумовому і фізичному розвитку малюка.
Терапія захворювання здійснюється під контролем рівня гормонів в крові (ТТГ, Т4), регулярному лабораторному обстеженні малюка. Можливе призначення симптоматичної терапії, вітамінно-мінеральних препаратів в комплексному лікуванні гіпотиреозу.
Прогноз і профілактика
Перебіг захворювання багато в чому залежить від своєчасності і якості проведеного лікування. Якщо замісна терапія призначена вчасно, дитина розвивається відповідно віковим нормам. Зазвичай, малюкам доводиться довічно приймати гормональні препарати.
У випадках, коли виникла відстрочка призначення лікування (особливо, якщо проміжок склав 3 - 6 місяців) у дитини розвиваються незворотні порушення інтелектуальних функцій, аж до олігофренії, ураження кісткової системи і уповільнення обміну речовин.
Профілактика недуги полягає в своєчасному лікуванні захворювань щитовидної залози у вагітної жінки, достатнє вживання йоду з їжею під час виношування плоду, проведення неонатального скринінгу.
Висновки
Вроджений гіпотиреоз - одне з частих ендокринних захворювань дитячого віку. Ця недуга може принести серйозні проблеми для здоров'я малюка, привести до незворотних наслідків. У той же час своєчасне виявлення і лікування захворювання забезпечує нормальний розвиток дитини і мінімальна кількість проявів недуги.
Батькам важливо розуміти важливість ранньої діагностики та адекватної терапії недуги і не відмовлятися від неонатального скринінгу, адже від цього залежить здоров'я крихти в майбутньому.
