Історії дітей з синдромом Ретта ніби скопійовані: вагітність, пологи проходять без ускладнень, за шкалою Апгар дитині ставлять високий бал. Як це належить, в 3 місяці діти починають тримати голову. Зробити невпевнені кроки, сказати перші слова деякі діти встигають, але в подальшому навички втрачаються катастрофічно швидко. За наскільки тижнів дитина втрачає здатність спілкуватися з оточуючими.
Що таке синдром Ретта
Синдром Ретта є прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке впливає на розвиток мозку дитини і пізнавальні здібності. Згодом він може викликати серйозні проблеми з промовою і комунікацією, відсутністю координації та контролю м'язів, мимовільними рухами рук і уповільненням зростання.
Синдром був вперше відкритий в 1966 році Андреасом Реттом, австрійським педіатром - неврологом. Синдром Ретта - рідкісне, але важке розлад головного мозку, яке вражає тільки одну з 12 000 дівчаток.
Синдром Ретта майже завжди вражає дівчаток, хоча хлопчики можуть захворіти в дуже рідкісних випадках. Немовлята, народжені з синдромом Ретта, розвиваються як звичайні діти протягом перших кількох місяців їх життя. Вони відповідають типовим етапах розвитку, таким як візуальний контакт, взаємодія з батькам, загарбання предметів. Однак, від 6 до 18 місяців діти з синдромом Ретта починають втрачати раніше набуті навички, втрачають інтерес до гри і часто стають все більш дратівливими.
У міру зростання у дітей з синдромом Ретта починають проявлятися проблеми з комунікацією і контролем руху м'язів, що призводить до труднощів з рухами, таким, як ходьба. У них можуть з'являтися проблеми з диханням, годуванням і ковтанням, а також у них можуть бути судоми і порушення сну. У більшості хворих дітей діагностується інтелектуальна відсталість.
Сучасний підхід до лікування синдрому Ретта фокусується на симптоматичного лікування, поліпшення руху і комунікації, а також на підтримку пацієнтів і їх сімей. В даний час немає ліків від цієї хвороби. Вчені всього світу займаються вивченням, дослідженням патогенезу цієї хвороби, для того щоб знайти те найзаповітніше ліки.
За поширеністю в світі, це захворювання серед рідкісних з подібною симптоматикою варто відразу ж після синдрому Дауна. У Росії за одними даними трохи більше сотні дівчаток з синдромом Ретта, за іншими - 25% від загального числа дітей. Статистика кульгає і ось ще чому: синдром Ретта часто плутають з дитячим церебральним паралічем або аутизмом.
Важливо розуміти, що хоча дівчинки і жінки, хворі на синдром Ретта і відчувають труднощі зі спілкуванням, вони мають повний спектр емоцій і розуміють більше, ніж можуть висловити.
Причини синдрому
Синдром викликаний мутаціями гена MECP2 на Х-хромосомі, однієї з двох хромосом, що визначають стать людини. У дівчаток є дві Х-хромосоми, в той час як у хлопчиків одна Х і одна У хромосома. Синдром Ретта найчастіше діагностують у дівчаток, тому що у них є друга копія гена MECP2, яка здатна працювати правильно, і дитина виживає.
Через відсутність у хлопчиків копії гена MECP2, при його мутації в єдиною Х-хромосомі такі діти або гинуть внутрішньоутробно, або дуже сильно хворі. У більшості випадків синдром Ретта не успадковується (не передається від батьків до дитини). Імовірність хвороби у наступних дітей у батьків, у яких є одна хвора дитина, становить приблизно 1%.
До теперішнього часу було ідентифіковано більш 200 мутацій гена MECP2, пов'язаних з синдромом Ретта. При нормальному розвитку людини ген MECP2 допомагає створити білок (Methyl-CpG-зв'язуючий білок 2), який регулює активність інших генів в організмі. Коли рівень білка змінюється через дефектного гена, він змушує інші гени в організмі змінюватися, що в кінцевому результаті впливає на нормальний розвиток мозку.
Діти з розладом можуть проявляти широкий спектр симптомів. На це може впливати місце розташування, тип і тяжкість мутації гена, можуть бути й інші фактори. Необхідні додаткові дослідження, щоб краще зрозуміти ген MECP2 і як він впливає на різні функції організму.
Симптоми
Симптоми можуть сильно варіюватися. Хоча генетична зміна, яке викликає синдром Ретта, присутній до народження, в більшості випадків дитина з синдромом Ретта буде рости і нормально розвиватися протягом перших 6-18 місяців життя до появи симптомів.
Основні ознаки
Симптоми синдрому Ретта на початковому етапі можуть включати наступні прояви.
- Затримка розвитку.
- Втрата зорового контакту.
- Відсутність інтересу до ігор і спілкування.
- Уповільнення зростання голови, що приводить до мікроцефалії.
- Підвищена дратівливість.
- Зниження м'язового тонусу (гіпотонія).
У міру того, як хворі діти ростуть, вони можуть втратити навички, які вони вже дізналися, такі як мова, здатність використовувати свої руки для таких дій, як прийом їжі. Діти з синдромом Ретта можуть проявляти менший інтерес до людей і предметів, якими вони користувалися. Більшість дітей з розладом починають проявляти класичні руху синдрому Ретта у віці від 1 до 4 років.
Вони можуть включати в себе стиснення, тертя, скручування, ляскіт руками і повторювані руху «рука в рот». У міру розвитку розлади у дітей буде все важче контролювати свої м'язи, щоб виконувати скоординовані рухові руху. Це неврологічний стан також називається апраксией або діспраксією.
Деякі діти з синдромом Ретта можуть ходити і підтримувати цю здатність, інші можуть в кінцевому підсумку втратити це вміння, в той час як деякі можуть ніколи не ходити самостійно.
Додаткові ознаки
Додаткові симптоми синдрому Ретта можуть включати наступні ознаки.
- Дитяча апраксія мови, в якій мозок дитини зазнає труднощів в координації рухів м'язів артикуляції апарату, необхідних для формування складів і слів.
- Мимовільні м'язові скорочення, що викликають повторювані рухи.
- М'язова слабкість, суглобові контрактури і спастичність.
- Сколіоз.
- Симптоми, подібні до тих, які спостерігаються при хворобі Паркінсона, такі як тремор, зниження міміки.
- Порушення сну, в тому числі труднощі з засинанням.
- Аномальне дихання, яке включає в себе занадто швидке або занадто повільне дихання, дихання з проковтування повітря.
- Проблеми з прийомом їжі і ковтанням.
- Шлунково-кишкові проблеми, включаючи рефлюкс і запор.
- Напади панічної атаки або занепокоєння.
- Аутизм-подібні розлади.
- Поганий зростання і труднощі в наборі ваги.
Після початкової регресії, розвиток має тенденцію стабілізуватися у більшості дівчаток. Деякі навички (відсутність інтересу до спілкування) можуть поліпшуватися, в той час як інші (рухові навички) можуть залишатися такими ж або поступово погіршуватися. Інші симптоми, такі як аномалії дихання або судоми, можуть виникати і йти з часом.
Незважаючи на їх численні проблеми, у дітей з синдромом Ретта є своя унікальна особистість, з симпатією і антипатією, вони схожі на звичайних дітей.
Етапи хвороби
- Початковий етап: від 6 до 18 місяців. На цьому етапі можуть з'явитися перші симптоми синдрому. З'являється відсутність інтересу до іграшок. Розвиток рухових навичок може бути уповільнено. Зростання окружності голови сповільнюється.
- Етап 2: від 1 до 4 років. На цьому етапі відбуваються найбільші зміни, часто швидкі, хоча і можуть бути поступовими. Дитина стає дуже дратівливим. Повторювані рухи рук стають очевидними, а цілеспрямовані руху рук губляться. Зростання окружності голови сповільнюється. Можуть виникнути проблеми з диханням.
- Етап 3: від 2 до 10 років. На цьому етапі швидка регресія другій стадії сповільнюється, і можуть спостерігатися поліпшення в поведінці, зменшується дратівливість. Контроль за рухами погіршується. Втрата м'язового тонусу ставати вираженої. Можуть початися епілептичні припадки.
- Етап 4: 10+ років. Цей етап характеризується втратою руху. Втрачається здатність ходити. Може розвинутися сколіоз. Комунікація і інтелект залишаються на колишньому рівні. Повторювані рухи рук можуть ставати менше.
Діагностика синдрому Ретта
Існують проблеми з ранньою діагностикою, тому що не всі лікарі педіатри знайомі з першими симптомами цього захворювання. Дуже часто діагноз ставиться пізно. Діагностика зазвичай починається з виявлення характерних симптомів хвороби, а також збору історії хвороби і об'єктивного огляду.
Діагностика може включати наступні процедури.
- Генетичне тестування для виявлення мутацій гена MECP2 для підтвердження клінічного діагнозу
- Неврологічні дослідження, такі як електроенцефалограма (ЕЕГ), яка оцінює електричну активність в головному мозку і може виявляти наявність епілептичних нападів.
- Легеневі функціональні тести і тести на серцеву функцію, включаючи електрокардіографію (ЕКГ), щоб визначити, наскільки добре працюють легені і серце дитини.
Залежно від симптомів, виявлених у дитини, можуть знадобитися додаткові дослідження для виявлення будь-яких проблем з прийомом їжі і ковтанням, шлунково-кишкових захворювань або інших медичних проблем, які можуть виникнути.
Лікування синдрому Ретта
В даний час немає ніякого конкретного лікування синдрому Ретта. Лікування дітей з розладом є складним і різноманітним і має бути налагоджене для задоволення конкретних потреб дитини.
Лікування дітей з синдромом Ретта часто включає наступні процедури.
- Фізіотерапія.
- Мовна терапія.
- Реабілітаційна і поведінкова терапія.
- Спеціальна освітня підтримка.
- Психосоціальна підтримка для дитини і сім'ї.
- Поживна підтримка у вигляді добавок, спеціалізованих дієт. Призначається висококалорійна дієта, яка допомагає підтримувати достатню вагу, з використанням поживного трубки та інших допоміжних засобів для годування, якщо це необхідно.
Для лікування певних симптомів, таких як судоми, призначається протиепілептична терапія.
Діти з синдромом Ретта також схильні до підвищеного ризику розвитку сколіозу і серцевої аритмії - обидва прояви можуть зажадати додаткового лікування. Для контролю серцевого ритму призначаються бета-блокатори або застосовується кардіостимулятор.
Якщо сколіоз стає вираженим, використовується корсет і спінальна хірургія, щоб запобігти подальшому розвитку викривлення хребта
З'ясувалося, що терапевтична верхова їзда, плавання, дельфінотерапія, гідротерапія і музична терапія благотворно впливають на перебіг хвороби.
Важливо постійне виконання фізичних навантажень, заняття з логопедом, психологом, дефектологом. Якщо з дитиною не виконувати фізичних вправ, не займатися масажем, ЛФК, то він ставати лежачим і швидко втрачає все набуті навички.
Прогноз
Перспективи для дітей з синдромом Ретта варіюють, і багато в чому залежать від прогресування і тяжкості симптомів. Хоча діти з синдромом Ретта потребують допомоги в більшості повсякденних справ, багато хто може купувати деякі самостійні навички, такі як прийом їжі або ходіння в туалет. Хоча спілкування, як правило, обмежена, багато дівчаток можуть навчитися спілкуватися іншими способами, наприклад, використовуючи додаткові пристрої зв'язку.
При наданні підтримки, люди з синдромом Ретта можуть дожити до середнього віку. Однак, через пов'язаних з цим захворюванням станів і ускладнень для здоров'я, люди з синдромом Ретта зазвичай мають більш коротку тривалість життя, ніж в середньому у населення. Деякі люди вмирають у досить молодому віці в результаті ускладнень, таких як аномалії серцевого ритму, пневмонія і епілепсія.
Тривалість життя багато в чому залежить від реабілітації. Рання реабілітація має потенціал до поліпшення стану.
