Існує велика кількість патологій нервової системи, вивченням яких одночасно займалося кілька фахівців. Не стала винятком і хвороба Шарко, а точніше хвороба Шарко-Марі-Тута (іноді зустрічається варіант написання без дефіса - Шарко Марі Тута). Кожен з цих лікарів, чиї прізвища увійшли в назву недуги, вніс неоціненний вклад в опис даної нозології. Її основним проявом служить атрофія малогомілкової м'язи на ногах, зниження рефлексів і чутливості. А серед головних особливостей можна виділити різну ступінь вираженості симптомів навіть у членів однієї сім'ї, незважаючи на спадковий характер синдрому.
Найчастіші форми хвороби Шарко Марі Тута
Шарко Марі Тута хвороба відноситься до розряду спадкових невропатій, Для яких характерне ураження волокон периферичної нервової системи, причому як сенсорних, так і моторних. Нерідко можна зустріти й інші назви патології. Наприклад, перонеальная або невральна амиотрофия Шарко-Марі.
Дана нозологія вважається одним з найбільш частих представників спадкових захворювань, так як зустрічається у 25-30 осіб на 100 тис. Населення.
У сучасній неврології виділяють 4 варіанти недуги. Але швидше за все це не остаточне число. Адже до сих пір не відомі всі види мутацій в генах, які здатні привести до захворювання.
Синдром Шарко першого (або демієлінізуючого) типу спостерігається у 60% пацієнтів. Він дебютує до двадцятирічного віку, частіше навіть в перші роки життя дитини. Передається захворювання аутосомно-домінантно. Другий варіант патології, іменований також аксональним і зустрічається в 20% випадків, Успадковується таким же чином. Тобто коли один з батьків хворий, діти в будь-якому випадку «отримають» дану генетичну «поломку» і вона розвинеться потім в захворювання. Але в останнього виду амиотрофии маніфестація симптомів часом відкладається до 60-70 років.
Ці два типи хвороби Шарко Марі Тута відрізняються тим, що при першому відбувається руйнування мієлінової оболонки нерва, а при другому - в першу чергу пошкоджується аксон.
Третім варіантом патології є той, який успадковується через Х хромосому домінантно. При цьому у чоловіків симптоми виражені більшою мірою, ніж у жінок. Задуматися про цей варіант синдрому лікаря змусить інформація про те, що ознаки недуги виявляються у чоловіків не в кожному поколінні сім'ї.
Невральна амиотрофия четвертого типу вважається демієлінізуючою і успадковується аутосомно-рецесивно, Тобто існує шанс народження здорових дітей у хворих батьків.
Які причини призводять до розвитку хвороби Шарко
Основною і єдиною причиною будь-якого типу хвороби Шарко-Марі-Тута є точкові мутації в генах.
На даний момент науці відомі близько двох десятків генів, які піддаються змінам, що призводить згодом до амиотрофии. Найчастіше «поломки» виявляються в генах, розташованих на 1-й, 8-й хромосомах, а саме PMP22, MPZ, MFN2 і ін. І це лише частина з них. Багато залишаються так би мовити «за кадром», адже близько 10-15% пацієнтів навіть не здогадуються про свою хворобу і не звертаються за медичною допомогою.
Демієлінізуючий тип патології також пов'язують з придбаної аутоиммунной агресією, при якій клітини, що створюють зовнішню оболонку нерва, сприймаються організмом як чужорідні і піддаються знищенню.
Існують також чинники ризику, що сприяють більш яскравого прояву симптомів хвороби Шарко-Марі-Тута і збільшенню вже наявної клінічної картини.
До триггерам недуги відносять:
- вживання алкоголю;
- застосування потенційно нейротоксичних препаратів. Наприклад, вінкристину, солей літію, метронідазолу, нитрофуранов і т.п.
Хворим, які страждають спадковою Перонеальная аміотрофією протипоказаний наркоз, при якому використовують тіопентал.
Як проявляється хвороба Шарко-Марі-Тута?
Хвороба Шарко-Марі-Тута проявляється навіть в межах однієї сім'ї не завжди однаково. І справа не в різноманітті її ознак. А в тому, що гени, що кодують дану патологію, здатні з різним ступенем вираженості формувати симптоми. Простіше кажучи, маючи ідентичну «поломку» в хромосомах, ознаки недуги у батька і сина матимуть індивідуальну забарвлення.
Загальні симптоми
Клінічна картина захворювання практично не залежить від його типу і включає:
- атрофію м'язів дистальних, тобто найбільш віддалених від тулуба, відділів кінцівок;
- зниження сухожильних і періостальних рефлексів;
- зміна чутливості, що характеризується її випаданням, але ніколи не супроводжується появою відчуття поколювання або «повзання мурашок»;
- деформацію опорно-рухового апарату - сколіоз, збільшення зводу стопи і ін.
Але все ж існує ряд ознак кілька відрізняють перебіг захворювання при різних його варіантах.
Перший тип
Хвороба Шарко-Марі-Тута першого типу нерідко протікає в виключно стертою формою, при якій пацієнти не відчувають змін в організмі і не звертаються за медичною допомогою взагалі. Якщо ж патологія себе проявила, то відбувається це в період першого, максимум другого, десятиліття життя.
При цьому спостерігаються:
- хворобливі судоми в м'язовому масиві гомілки, причому рідко в литкового м'яза, частіше в передній групі м'язів. Подібні спазми наростають після періоду тривалого фізичного навантаження (ходьби, занять спортом, їзді на велосипеді);
- зміни в ході, Пов'язані з поступовим посиленням слабкості в м'язах. При цьому у дітей це може дебютувати в ходінні навшпиньки;
- деформація стоп з формуванням високого зводу останніх і наявністю молоточкообразних пальців, яка розвивається як результат дисбалансу в тонусі згиначів і розгиначів;
- атрофія м'язів, Що починається зі стоп і піднімається на гомілку. Потім процес зачіпає кисть - з'являється тремор в руках і виражена слабкість в пальцях, особливо при спробі виконувати дрібні рухи. Наприклад, застібати ґудзики, перебирати крупу;
- пригнічення або повна відсутність сухожильних і періостальних рефлексів, А саме ахіллового, карпорадиального, при збережених з більш проксимальних відділів рук і ніг. Тобто колінний і рефлекси з двоголового і триголовий м'язи залишаються інтактними;
- порушення чутливості в кистях і стопах, Що виражаються в її поступовому випаданні. Причому стартує патологія з вібраційної і тактильної сфери, поширюючись на суглобово-м'язові і больові відчуття;
- сколіоз і кіфосколіоз;
- потовщення нервових стовбурів, найчастіше поверхневого малогомілкового і великого вушного.
Для хвороби Шарко характерна атрофія м'язів саме в дистальних відділах кінцівок. При цьому якщо не виражена підшкірно-жирова клітковина, обсяг гомілки і стегна разюче відрізняється, і ноги набувають вигляду таких у лелеки або схожі на перевернуту пляшку для шампанського.
Невральна амиотрофия Шарко Марі першого типу має атипові форми. Одна з них -синдром Руси-Леві, При якому спостерігається виражений тремор при спробі утримати руки в одному положенні і нестійкість при ходьбі. Сюди ж відноситься захворювання, що виявляється, крім стандартних симптомів, парезами, гіпертрофією м'язів гомілки, різким випаданням чутливості і нічними судомами в литкових м'язах.
Другий тип
Для хвороби Шарко-Марі-Тута другого типу, крім більш пізнього початку, характерні:
- менш виражені зміни чутливості;
- більш рідкісна зустрічальність деформацій стопи і пальців;
- наявність синдрому неспокійних ніг (виникають неприємні відчуття в ногах під час відходу до сну, змушують пацієнта рухатися, що полегшує стан);
- нерідко сохранная сила в кисті;
- відсутність потовщення нервових стовбурів.
При синдромі Шарко-Марі-Тута, що передається через Х-хромосому, можуть зустрічатися нейросенсорна туговухість (зниження слуху) і транзиторна енцефалопатія, що виникає після фізичного навантаження на висоті. Для останньої характерна поява симптомів через 2-3 дня після занять. Ознаками патології стають хиткість, порушення мови, ковтання, слабкість в проксимальних відділах рук і ніг. Зазвичай клінічна картина недуги зникає самостійно протягом кількох тижнів.
Що потрібно для підтвердження діагнозу
Необхідно пам'ятати, що в першу чергу запідозрити саме хвороба Шарко-Марі-Тута лікаря дозволить обтяжений сімейний анамнез, тобто наявність подібних симптомів у кого-то з найближчих родичів пацієнта.
З інструментальних методів обстеження найбільш інформативним є електронейроміографія (ЕНМГ). При цьому виявляється зниження швидкості проведення імпульсу по нервах з нормальних 38 м / с до 20 м / с на руках і 16 м / с на ногах. Досліджують також сенсорні викликані потенціали, які не викликаються зовсім або мають значно зменшену амплітуду.
При другому типі синдрому Шарко зміни на ЕНМГ не виникають. Спостерігається патологія лише при дослідженні викликаних сенсорних потенціалів.
Остаточно переконатися в наявності невральної аміотрофії дозволяє біопсія нерва з гістологічним аналізом отриманих матеріалів.
При цьому для першого варіанту хвороби характерні:
- демиелинизация і ремієлінізації волокон з формуванням «цибулинних головок»;
- зниження частки великих міелінізірованних волокон;
- атрофія аксонів зі зменшенням їх діаметру.
А другий тип хвороби Шарко Марі Тута не супроводжується демиелинизацией і утворенням «цибулинних головок», в іншому ознаки збігаються.
Підходи до лікування хвороби Шарко
На даний момент не існує специфічної терапії при хворобі Шарко, розроблена лише симптоматична. Причому більшою мірою упор робиться на ЛФК та фізіолікування. Не менш важливим етапом вважається правильна гігієна стоп і носіння ортопедичного взуття.
Хірургічне лікування
З хірургічних втручань при синдромі Шарко найчастіше вдаються до артродеза гомілковостопних суглобів: видалення хрящових поверхонь і зрощенню таранної і великогомілкової кісток. Це супроводжується фіксуванням ноги в одному положенні і втратою рухливості стопи, але дозволяє зберегти можливість пересуватися.
Фізіотерапевтичні методи
При виявленні ознак патології відразу ж вдаються до навчання пацієнта вправ ЛФК, які дозволять якомога довше зберігати еластичність м'язів і сухожиль. Також благотворно впливають на стан хворих масаж і аеробні навантаження, наприклад, плавання, спортивна ходьба.
Основні групи лікарських препаратів
Застосування лікарських препаратів при хворобі Шарко-Марі-Тута вкрай обмежена у зв'язку з їх низькою ефективністю. Наприклад, застосування вітамінів, коензиму Q, нейропротекторів і метаболітів не приводить до зменшення вираженості патологічних процесів.
У тих випадках, коли спостерігається раптове прогресування симптоматики і наростання слабкості в ногах, призначають кортикостероїди (дексаметазон, метилпреднізолон), препарати імуноглобуліну (Біовен моно) або ж плазмаферез. Так як найчастіше причиною даного погіршення є приєднання аутоімунного процесу.
У ряді експериментів було доведено позитивний вплив на уповільнення процесів демієлінізації при хвороби Шарко першого типу високих доз вітаміну С.
Якщо пацієнт скаржиться на сильні болі в ногах, то препаратами вибору стають антидепресанти (Амитриптилин) і протисудомні (Габапентин, Ламотриджин, Топирамат).
Прогноз
Шарко-Марі-Тута хвороба має хронічне прогресуюче протягом, але при цьому розвиваються симптоми патології вкрай повільно - роками, а то й десятиліттями. Пацієнти практично до кінця життя здатні ходити і обслуговувати себе без сторонньої допомоги. Звичайно ж, це можливо лише за умови своєчасно проведених лікувальних заходів і дотримання подальших рекомендацій лікаря.
Синдром Шарко не приводить до летального результату. Тривалість життя пацієнтів ніяк не пов'язана з наявністю у них цієї недуги.
Погіршити стан хворого можуть вагітність, а також використання заборонених при цій патології препаратів: Тіопенталу, Вінкристину і ін. В 20-25% випадків погіршення пов'язують з приєднанням аутоімунного процесу, при ньому клітини, метою яких є захист організму від чужорідних антигенів, починають атакувати миелиновую оболонку власних нервів.
Необхідно пам'ятати, що пацієнти, які страждають на хворобу Шарко-Марі-Тута, потребують грамотної профорієнтації з урахуванням розвитку в подальшому у них проблем в дрібній моториці рук.
Ускладнення хвороби Шарко
Хвороба Шарко-Марі-Тута не багата на ускладнення. Крім порушення ходьби і рухів в кистях рук можуть спостерігатися трофічні виразки на стопах. Але навіть при тривалому анамнезі, патологія дозволяє більшості пацієнтів зберігати незалежність і пересуватися самостійно.
Висновок
Хоча на сьогоднішній день і не існує препаратів, здатних повністю зупинити розвиток хвороби Шарко-Марі-Тута, це не означає, що вони не з'являться в недалекому майбутньому. Незважаючи на хронічне неухильно прогресуючий перебіг, прогноз синдрому залишається сприятливим. Розроблено безліч симптоматичних заходів, які дозволять пацієнтові зберігати руху і виконувати свої домашні та професійні обов'язки.
