Іноді дуже потрібно з'ясувати, чи здоровий дитина в материнській утробі. Незадовільні результати пренатального скринінгу, спадкові хвороби в родині - це далеко не самий повний перелік таких ситуацій. Щоб не піддавати себе і малюка до ризиків, пов'язаних з інвазивної діагностикою мами, звертаються до новітніх неінвазивним тестам ДНК.
Що це таке?
Якщо жінці ставлять підвищені ризики народження дитини з хромосомними аномаліями, то генетики досить часто рекомендують пройти інвазивні процедури. До них відносяться кордоцентез, амніоцентез, біопсія хоріона і деякі інші. Всі вони є високоінформативними, але пов'язані з певними цілком реальними ризиками для подальшого продовження вагітності.
Прокол через стінку піхви або черевну стінку з подальшим забором амніотичної рідини, кордової крові з пуповини або клітин хоріона загрожує тим, що може спровокувати викидень, інфікувати плодові оболонки і навіть механічно травмувати плід.
Про ці ризики жінку попереджають, і тільки після цього їй можна приймати рішення: погоджуватися на таку діагностику чи ні. Коли медицина не могла запропонувати альтернатив, варіантів було два: робити тест чи ні і виношувати малюка далі, незважаючи на можливі хромосомні аномалії в його розвитку. Сучасні досягнення медицини пропонують не менш точну, ніж инвазивная, але більш безпечну діагностику - пренатальний тест ДНК.
Panorama - це один з видів таких тестів. На сьогоднішній день він вважається одним з найбільш точних. Розробили тест в одному з американських наукових центрів, а з 2013 року він з'явився і в Росії. Зараз зробити його можна на базі медико-генетичних центрів і клінік. Він дозволяє без зайвого ризику відповісти на головне питання - чи здоровий малюк, при цьому його точність становить 96-98%.
Як проводиться?
Ніякої особливої підготовки до тесту не потрібно. Жінці потрібно прийти в лабораторію медико-генетичного центру або клініки і здати кров з вени в кількості 20 мл. Все інше зроблять фахівці. Забір крові при цьому нічим не відрізняється від звичайного аналізу крові, які регулярно здає жінка в період виношування дитини в жіночій консультації.
Отриманий зразок поміщають в центрифугу, де кров матері розділяється на материнську і кров плода. За допомогою секвенування вдається обчислити два генома: один належить матері, а другий - малюкові. Потім застосовується тест Panorama, який дозволяє за допомогою унікальних алгоритмів проаналізувати ДНК малюка.
Отримані результати відповідають на питання, чи є у дитини хромосомная аномалія або їх кілька. Чекати результату потрібно від 10 діб до 14 днів. Відразу слід обмовитися, що тест Panorama, як і інші неінвазивні пренатальні тести, не вважають точними на 100%. Офіційно вони відносяться до категорії скринінгових досліджень.
Тому при виявленні патології за результатами «панорами», жінці доведеться все одно пройти інвазивні процедури, адже перервати вагітність на великому терміні без укладення та підтвердження генетиків вона не зможе.
Неінвазивні тести (НИПТИ) не є достатніми для того, щоб жінці дозволили припинити вагітність за медичними показаннями, якщо вона не готова народжувати хворої дитини.
Показання до застосування
Для вагітних тест Panorama може бути рекомендований з 9 тижня вагітності. Саме на цьому терміні в крові матері з'являються еритроцити малюка, і діагностика стає можливою.
У таких ситуаціях варто задуматися про проведення такого тесту:
- обов'язковий для всіх вагітних скринінг показав високі ризики народження малюка з відхиленнями і патологіями;
- минула вагітність жінки завершилася народженням дитини з генетичною патологією або перериванням вагітності через розвитку в утробі таку дитину;
- вік майбутньої мами перевищує 35 років;
- загроза викидня, в зв'язку з чим технічно провести інвазивної діагностики важко;
- споріднений шлюб, вагітність в результаті інцесту;
- наявність в акушерському анамнезі у жінок декількох випадків викиднів або вагітностей на ранніх термінах.
Протипоказання
Вагітним не проводиться тест Panorama, якщо мають місце такі фактори:
- термін вагітності менше 9 тижнів;
- вагітність трьома або чотирма дітьми;
- сурогатне материнство;
- багатоплідна вагітність, що наступила в результаті екстракорпорального запліднення із застосуванням донорських яйцеклітин;
- було оперативне втручання, пов'язане з трансплантацією кісткового мозку.
Що визначає діагностика?
Перелік патологій, які може визначити неінвазивний тест Panorama, досить великий. При цьому такий тест використовується навіть в тому випадку, коли жінка вагітна двійнятами, тоді як більшість інших варіантів при багатоплідній вагітності не інформативні.
Якщо жінка виношує одну дитину, то тест відповість на питання, чи є у малюка синдроми Дауна, Тернера, Патау, Едвардса, Клайнфельтера, а також трисомія і дисомія статевих хромосом, триплоїдія.
Якщо жінка виношує двійню, яка є многозіготной, то список недуг, які визначаються Panorama, залишається той же, за винятком Триплоїд. При дизиготних двійні можна оцінити, чи є ризик народження дітей з синдромами Дауна, Едвардса і Патау.
При одноплодной вагітності, що настала за допомогою ЕКЗ із застосуванням донорської яйцеклітини, визначають синдроми Дауна, Патау, Едвардса і Тернера.
Переваги і недоліки
У порівнянні з інвазивними процедурами тест Panorama більш безпечний і доставляє вагітним менше хвилювань і переживань. Неінвазивний тест можна зробити раніше, ніж інвазивний. Адже в 9-10 тижнів вагітності ні біопсію хоріона, ні амніоцентез не застосовують. Якщо ж у майбутньої мами є підстави для хвилювань, вона може дізнатися правду навіть раніше, ніж буде призначено планове скринінгове дослідження в консультації, де вона стоїть на обліку.
Цей метод з високою точністю вже на 9 тижні вагітності дозволяє встановити стать дитини. І це безперечний плюс, особливо у випадках, коли є ймовірність успадкування захворювань за статевою ознакою, наприклад, гемофілії.
Мінусами є висока вартість і мала доступність тесту. Зробити його в будь-якому місті не вийде. Потрібно буде знайти ті генетичні медичні центри, які мають акредитацію та ліцензію на проведення пренатальної діагностики, подати заявку, дочекатися дзвінка і потім, можливо, відправитися в інше місто, де розташований центр, щоб здати кров на аналіз.
Час очікування також часто викликає нарікання з боку пацієнтів, адже 14 днів для жінки, яка чекає відповіді на таке важливе питання, тривають нескінченно довго.
Генетичних патологій існує значно більше, ніж визначають тести, і Panorama не є винятком. Тому ніхто не дасть гарантії, що дитина народиться абсолютно здоровим навіть після успішного позитивного результату генетичного тестування. Якщо в його ДНК не буде виявлено ознак трисомії 21 (синдрому Дауна), то ще не означає, що у малюка немає іншої хромосомної патології, яка в принципі не визначається ніякими з існуючих нині тестів.
Скільки коштує?
Залежно від клініки і регіону її розташування в середньому по країні вартість такого аналізу починається від 34 тисяч рублів і може перевищувати 55 тисяч. Все залежить ще й від повноти дослідження, адже тест можуть проводити за спрощеною схемою, а можуть рекомендувати розширену платформу дослідження. Ці ціни дійсні на початок 2018 роки для таких регіонів, як Казань, Москва, Самара. Розшифровка також входить у вартість.
Відгуки
Жінок, які зробили при вагітності тест Panorama, в Росії поки не так багато. Це обумовлено тим, що про нього ще мало знають, і далеко не всі гінекологи вважають за необхідне проінформувати майбутню маму про сучасні розробки і методиках. Багатьох зупиняє неможливість заплатити стільки, скільки потрібно, адже це чимала сума.
Однак ті, кому довелося пройти таке обстеження, стверджують, що «панорамний тест», як називають його майбутні мами, - відмінний вихід зі складної і страшній ситуації, в яку потрапляє жінка, якщо їй говорять про високий ризик народити хвору дитину.
Жінки стверджують, що грошей, витрачених на аналіз, не шкода, адже результат дав відповідь на головне питання, а це дорожче грошей.
Ще більше інформації про тест «Панорама» ви дізнаєтеся з наступного відео.
