Муковісцидоз у дітей - хронічне, прогресуюче і часто смертельне генетичне (спадкове) захворювання. Муковісцидоз в першу чергу впливає на дихальну і травну систему. Також страждають потові залози і репродуктивна система.
Генетичні причини
Муковісцидоз у дітей викликається дефектним геном, контролюючим поглинання солі організмом. При захворюванні в клітини організму надходить дуже багато солі і недостатньо води.
Це перетворює рідини, які зазвичай «змащують» наші органи, в густу липку слиз. Цей слиз блокує дихальні шляхи в легенях і закупорює просвіти травних залоз.
Головним фактором ризику розвитку муковісцидозу є сімейна історія хвороби, особливо якщо хтось із батьків є носієм. Ген, що викликає муковісцидоз, рецессивен.
Це означає, що для того, щоб мати це захворювання, діти повинні наслідувати дві копії гена, по одному від мами і тата. Коли дитина успадковує тільки одну копію, у нього не розвивається муковісцидоз. Але цей малюк як і раніше буде носієм і може передати ген своїм нащадкам.
Батьки, які мають ген муковісцидозу, часто здорові і не мають симптомів хвороби, але передадуть ген своїм дітям.
Насправді, за різними оцінками, до 10 мільйонів людей можуть бути носіями муковісцідозного гена і не знати про це. Якщо у мами і тата є дефектний ген муковісцидозу, то у них з імовірністю 1: 4 може народитися дитина з муковісцидозом.
Симптоми
Ознаки муковісцидозу різноманітні, і вони можуть змінюватися з часом. Зазвичай симптоми у дітей з'являються вперше в дуже ранньому віці, але іноді вони виявляють себе і трохи пізніше.
Хоча це захворювання викликає ряд серйозних проблем зі здоров'ям, воно в основному завдає шкоди легеням і системі травлення. Тому виділяється легенева і кишкова форма захворювання.
Сучасні методи діагностики дозволяють виявляти муковісцидоз у новонароджених за допомогою спеціальних скринінгових тестів до того, як проявляться будь-які симптоми.
- У 15 - 20% новонароджених з муковісцидозом є мекониевая непрохідність при народженні. Це означає, що їх тонка кишка закупорюється меконием - первородним стільцем. У нормі меконій відходить без будь-яких проблем. Але у малюків з муковісцидозом він настільки щільний і густий, що кишечник просто не може його вивести. В результаті петлі кишок скручуються або не розвиваються належним чином. Меконій може також закупорити товстий кишечник, і в цій ситуації у дитині не буде дефекації день - два після народження.
- Батьки можуть самі помітити деякі ознаки муковісцидозу у новонароджених. Наприклад, коли мама і тато цілують немовляти, вони помічають, що його шкіра має солоний смак.
- Дитина не набирає достатньо масу тіла.
- Жовтяниця може бути ще одним ранньою ознакою муковісцидозу, але цей симптом не є достовірним, так як у багатьох немовлят це стан з'являється відразу після народження і зазвичай проходить через кілька днів самостійно або за допомогою фототерапії. Більш ймовірно, що жовтяниця в цьому випадку пов'язана з генетичними факторами, а не з муковісцидозом. Скринінг дозволяє лікарям поставити точний діагноз.
- Липкий слиз, яка продукується при цій хворобі, може завдати серйозної шкоди легеням. У дітей з муковісцидозом часто виникають інфекції грудної порожнини, тому що ця густа рідина формує благодатний грунт для розвитку бактерій. Будь-яка дитина з цим захворюванням страждає від низки важких кашлю і бронхіальних інфекцій. Виражені хрипи і задишка є додатковими проблемами, від яких страждають діти.
Хоча ці проблеми зі здоров'ям не унікальні для дітей муковісцидоз і їх можна лікувати антибіотиками, довгострокові наслідки носять серйозний характер. Зрештою, муковісцидоз може завдати такої шкоди легеням дитини, що вони не зможуть працювати належним чином.
- У деяких дітей з муковісцидозом розвиваються поліпи в носових проходах. Малюки можуть мати важкий гострий або хронічний синусит.
- Травна система є інший областю, де муковісцидоз стає основною причиною пошкодження. Подібно до того, як липка слиз блокує легкі, вона також викликає порівнянні проблеми в різних ділянках шлунково-кишкової системи. Це заважає безперешкодному проходженню їжі через кишечник і здатності системи перетравлювати поживні речовини. Як наслідок, батьки можуть помітити, що їхня дитина не набирає масу тіла і не росте нормально. Стілець малюка при цьому погано пахне і здається блискучим через погане перетравлення жіров.Деті (зазвичай старше чотирьох років) іноді страждають від інвагінації. Коли це відбувається, одна частина кишечника впроваджується в іншу. Кишечник телескопически згортається в себе, подібно телевізійної антени.
- Підшлункова залоза також страждає. Часто в ній розвивається запалення. Цей стан відомо як панкреатит.
- Частий кашель або труднопроходимий стілець іноді викликають ректальний пролапс. Це означає, що частина прямої кишки виступає або виходить з ануса. Приблизно 20% дітей з муковісцидозом відчувають цей стан. У деяких випадках пролапс прямої кишки є першим помітним ознакою муковісцидозу.
Таким чином, якщо у дитини є муковісцидоз, у нього можуть бути такі прояви і симптоми, які можуть бути як в легкому ступені, так і у важкій:
- кашель або хрипи;
- наявність великої кількості слизу в легенях;
- часті інфекції легенів, такі як пневмонія і бронхіт;
- плутане дихання;
- солона шкіра;
- уповільнений ріст, навіть з хорошим апетитом;
- мекониевая непрохідність у новонароджених;
- частий стілець, який буває рихлим, великим або жирним;
- біль в животі або здуття.
Діагностика
Коли симптоми починають проявлятися, муковісцидоз в більшості випадків не є першим діагнозом лікаря. Існує безліч симптомів муковісцидозу, і не у кожної дитини є всі ознаки.
Іншим фактором є те, що хвороба може варіюватися від легкої до важкого ступеня у різних дітей. Вік, в якому з'являються симптоми, також змінюється. У деяких муковісцидоз був діагностований у дитинстві, а у інших діагноз поставлений в більш дорослому віці. Якщо перебіг хвороби помірне, у дитини можуть не виникнути проблеми до досягнення підліткового віку або навіть до повноліття.
Генетичне обстеження
Проходячи генетичні тести при вагітності, батьки тепер можуть дізнатися, чи може у їх майбутніх дітей бути муковісцидоз. Але навіть коли генетичні тести підтверджують наявність муковісцидозу, до сих пір немає способу заздалегідь передбачити, чи будуть симптоми захворювання у конкретної дитини серйозними або невираженими.
Генетичне тестування можна провести і після народження дитини. Так як муковісцидоз спадкове захворювання, лікар може запропонувати протестувати братів і сестер малюка, навіть якщо у них немає ніяких симптомів. Іншим членам сім'ї, особливо двоюрідним родичам, також слід пройти тестування.
Немовля зазвичай перевіряють на муковісцидоз, якщо він народжується з меконіевой непрохідністю кишечника.
Потова проба
Після народження стандартний діагностичний тест для муковісцидозу - потових проба. Це точний, безпечний і безболісний спосіб діагностики. У дослідженні використовується невеликий електричний струм, щоб стимулювати потові залози препаратом пілокарпіном. Це стимулює вироблення поту. Протягом 30 - 60 хвилин піт збирається на фільтрувальну папір або марлю і перевіряється на рівень хлориду.
У дитини повинен бути результат хлориду поту більше 60 на двох окремих потових пробах, щоб поставити діагноз муковісцидозу. Нормальні значення поту для немовлят нижче.
Визначення тріпсіногена
Проба може бути неінформативна у новонароджених, так як вони не виробляють достатньо поту. У цьому випадку може бути використаний інший тип тесту, такий як визначення імунореактивного тріпсіногена. У цьому тесті кров, узята через 2 - 3 дні після народження, аналізується на специфічний білок, званий тріпсіногеном. Позитивні результати мають бути підтверджені потових пробою і іншими дослідженнями. Крім того, у невеликого відсотка дітей з муковісцидозом нормальні рівні хлориду поту. Їх можна діагностувати тільки за допомогою хімічних тестів на присутність мутованого гена.
Інші види обстеження
Деякі з інших тестів, які можуть допомогти в діагностиці муковісцидозу, - рентгенографія грудної клітки, тести функції легень і аналіз харкотиння. Вони показують, наскільки добре працюють легені, підшлункова залоза і печінка. Це допомагає визначити ступінь і тяжкість муковісцидозу, як тільки він буде діагностований.
Ці тести містять:
- рентгенографію грудної клітини;
- аналізи крові для оцінки кількості надходять в організм поживних речовин;
- бактеріальні дослідження, які підтверджують зростання синьогнійної палички і золотистого стафілокока або інших гемофільних бактерій в легенях. Дані бактерії широко поширені при муковісцидозі, але можуть не впливати на здорових людей;
- легеневі функціональні тести для вимірювання впливу муковісцидозу на дихання.
Легеневі функціональні тести виконуються, коли дитина стає досить дорослим, щоб співпрацювати в процесі тестування;
- аналіз калу. Він допоможе виявити шлунково-кишкові аномалії, які характерні для муковісцидозу.
Лікування муковісцидозу у дітей
- Так як муковісцидоз генетичне захворювання, єдиний спосіб запобігти або вилікувати його є використання в ранньому віці досягнень генної інженерії. В ідеальному випадку генна терапія може відновити або замінити дефектний ген. На даному етапі розвитку науки цей спосіб залишається нереальним.
- Інший варіант для лікування - дати дитині з муковісцидозом активну форму протеїнового продукту, якого в організмі недостатньо чи ні. На жаль, це теж нездійсненно.
Так що в даний час ні генна терапія, ні будь-яке інше радикальне лікування муковісцидозу медицині невідомо, хоча зараз і вивчаються підходи, засновані на лікарських препаратах.
Тим часом краще, що можуть зробити лікарі, - це полегшити симптоми муковісцидозу або сповільнити прогресування захворювання, щоб поліпшити якість життя дитини. Це досягається за допомогою антибіотикотерапії в поєднанні з процедурами для видалення густого слизу з легенів.
Терапія адаптована до потреб кожної дитини. Для дітей, у яких хвороба дуже прогресує, трансплантація легень може бути альтернативою.
Раніше муковісцидоз був смертельним захворюванням. Більш досконалі методи лікування, розроблені за останні 20 років, збільшили середній термін життя людей з муковісцидозом до 30 років.
Лікування захворювань легень
Найважливішим напрямком лікування муковісцидозу є боротьба з утрудненим диханням, яке викликає часті легеневі інфекції. Фізіотерапія, фізичні вправи і медикаменти використовуються для зменшення слизової закупорки дихальних шляхів легкого.
- бронхіальний (постуральний) дренаж. Здійснюється шляхом поміщення пацієнта в положення, що дозволяє відходити слизу з легенів, тобто рівень плечей знаходиться нижче рівня попереку. Під час процедури по грудній клітці або спині ляскають і створюють вібрацію, щоб активізувати слиз і допомогти їй вийти з дихальних шляхів. Цей процес повторюється на різних ділянках грудної клітки з метою зменшити кількість слизу в різних областях кожного легкого. Ця процедура повинна виконуватися щодня. І дуже важливо навчити цьому прийому членів сім'ї;
- фізичні вправи допомагають вивести слиз і стимулювати кашель, щоб очистити легені. Це також зможе поліпшити загальний фізичний стан дитини;
- з лікарських засобів використовуються аерозольні ліки для полегшення дихання.
Ці ліки включають:
- бронходилататори, які розширюють дихальні шляхи;
- муколітики, які розріджують слиз;
- протинабрякові засоби, які зменшують набряк в дихальних шляхах;
- антибіотики для боротьби з легеневими інфекціями. Їх можуть призначати орально, в аерозольній формі або вводити шляхом ін'єкції в вену.
Лікування проблем травлення
Проблеми травлення при муковісцидозі менш серйозні і легше контролюються, ніж легеневі.
Часто призначають збалансовану, висококалорійну дієту з невеликим вмістом жирів і великим вмістом білка і ферментів підшлункової залози, які допомагають травленню.
Добавки вітамінів A, D, E і K показані для забезпечення гарного харчування. Клізма і муколітичні засоби використовуються для лікування кишкової непрохідності.
Догляд за немовлям з муковісцидозом
Коли вам говорять, що у дитини муковісцидоз, потрібно вжити додаткових заходів, щоб переконатися, що новонароджений отримує необхідні поживні речовини і що дихальні шляхи залишаються чистими і здоровими.
Годування
Щоб допомогти правильному травленню, вам потрібно буде давати дитині ферментні добавки, запропоновані лікарем на початку кожного годування.
Оскільки маленькі діти часто їдять, ви завжди повинні носити з собою ферменти і дитяче харчування.
Ознаки того, що дитині можуть знадобитися ферменти або коригування дози ферменту, включають:
- нездатність набрати масу тіла, незважаючи на сильний апетит;
- частий, жирний, з неприємним запахом стілець;
- здуття живота або гази.
Діти з муковісцидозом потребують більшої кількості калорій, ніж інші діти в своїй віковій групі. Кількість додаткових калорій, які їм потрібні, буде відрізнятися в залежності від функції легень у кожного немовляти, рівня фізичної активності та вираженості захворювання.
Потреба в калоріях у дитини може бути ще вище під час хвороби. Навіть слабка інфекція може значно збільшити калораж.
Муковісцидоз також порушує нормальну функцію клітин, які складають потові залози шкіри. В результаті немовлята втрачають велику кількість солі, коли пітніють, що призводить до високого ризику зневоднення. Будь-яке додаткове споживання солі має бути дозовано відповідно до рекомендації фахівця.
Навчання і розвиток
Можна очікувати, що дитина буде розвиватися відповідно до норми. Коли малюк піде в дитячий сад або в школу, він може отримати індивідуальний план освіти відповідно до Закону про освіту осіб з обмеженими можливостями.
Індивідуальний план гарантує, що дитина може продовжити свою освіту, якщо захворіє або потрапить в лікарню, а також включає необхідні заходи щодо відвідування навчального закладу (наприклад, надання додаткового часу для перекусу).
Багато дітей з муковісцидозом продовжують насолоджуватися дитинством і ростуть, ведучи повноцінне життя. Коли дитина виростає, йому може знадобитися багато медичних процедур і час від часу лягати в лікарню.
Необхідно заохочувати дитину до того, щоб він був якомога активніше. Вашій дитині може знадобитися додаткова допомога від батьків, щоб пристосуватися до школи і до повсякденного життя.Перехід від дитинства до дорослого життя також може бути складним, тому що дитина повинна навчитися самостійно управляти муковісцидоз.
Перш за все, діти з муковісцидозом і їх сім'ї повинні зберігати позитивний настрій. Вчені продовжують робити значні успіхи в розумінні генетичних і фізіологічних порушень при муковісцидозі, в розробці нових підходів до лікування, таких як генна терапія. Перспектива для подальшого поліпшення догляду за хворими на муковісцидоз і навіть для відкриття лікування є!